Tès jenetik pou kansè nan tete metastatik: Kesyon pou mande doktè ou

Kontan

• Ki tès jenetik? Kòman sa fèt?
• Èske mwen ta dwe fè tès jenetik pou kansè nan tete metastatik?
• Ki jan tès jenetik jwe yon wòl nan tretman kansè nan tete metastatik mwen an?
• Poukisa mitasyon jenetik afekte tretman an? Èske sèten mitasyon 'pi mal' pase lòt moun?
• Ki sa ki mitasyon PIK3CA? Kouman yo trete li?
• Mwen te li sou esè klinik pou kansè nan tete metastatik. Si mwen kalifye, èske sa yo an sekirite?
• Èske gen nenpòt risk nan tès jenetik?
• Konbyen tan li pral pran pou jwenn rezilta nan tès jenetik?
• Kouman yo pral bay rezilta yo ban mwen? Ki moun ki pral ale sou rezilta yo avè m 'ak sa yo vle di?

Ki tès jenetik? Kòman sa fèt?

Tès jenetik se yon kalite tès laboratwa ki bay enfòmasyon espesyalize sou si yon moun gen yon anòmal nan jèn yo, tankou yon mitasyon.

Tès la fèt nan yon laboratwa, tipikman ak yon echantiyon nan san pasyan an oswa selil oral.

Gen kèk mitasyon jenetik ki lye nan kansè sèten, tankou la BRCA1 oswa BRCA2 jèn nan kansè nan tete.

Èske mwen ta dwe fè tès jenetik pou kansè nan tete metastatik?

Tès jenetik ka itil pou nenpòt moun ki gen kansè nan tete, men li pa obligatwa. Nenpòt moun ka fè tès si yo vle yo. Ekip nkoloji ou ka ede ou pran desizyon an.

Moun ki satisfè sèten kritè gen plis chans pou yo gen yon mitasyon jèn. Sa gen ladann:

• yo te anba 50 ane fin vye granmoun
• gen yon istwa fanmi fò nan kansè nan tete
• gen kansè nan tete nan tou de tete
• gen trip-negatif kansè nan tete

Gen opsyon tretman espesyalize pou pasyan kansè nan tete metastatik ki teste pozitif pou mitasyon jenetik, kidonk asire ou poze kesyon sou tès jenetik.

Ki jan tès jenetik jwe yon wòl nan tretman kansè nan tete metastatik mwen an?

Tretman pou kansè nan tete pwepare a chak moun, ki gen ladan moun ki metastatik. Pou pasyan metastatik ki gen mitasyon jenetik, gen opsyon tretman inik.

Pou egzanp, tretman espesyalize tankou inhibiteurs PI3-kinase (PI3K) ki disponib pou moun ki gen yon mitasyon jenetik nan PIK3CA jèn si yo satisfè sèten kritè òmòn-reseptè.

Inibitè PARP yo se yon opsyon pou moun ki gen kansè nan tete metastatik ak yon BRCA1 oswa BRCA2 jèn mitasyon. Esè klinik pou tretman sa yo kontinyèl. Doktè ou ka fè w konnen si ou se yon kandida.

Poukisa mitasyon jenetik afekte tretman an? Èske sèten mitasyon 'pi mal' pase lòt moun?

Sèten karakteristik ki asosye avèk yon mitasyon jenetik ka vize ak yon medikaman inik li te ye pou enpak sou rezilta a.

Diferan mitasyon jenetik ki asosye avèk divès risk. Youn pa siyifikativman "pi mal" pase yon lòt, men mitasyon espesifik ou dirèkteman afekte tretman ou pral jwenn.

Ki sa ki mitasyon PIK3CA? Kouman yo trete li?

PIK3CA se yon jèn ki enpòtan pou fonksyon selil la. Anomali (sa vle di, mitasyon) nan jèn lan pa pèmèt li fè byen. Etid yo montre mitasyon sa a komen nan moun ki gen kansè nan tete. Li rekòmande pou kèk moun, ki gen ladan moun ki gen kansè nan tete metastatik, sibi tès jèn yo evalye pou mitasyon sa a.

Si ou genyen li, ou ka yon kandida pou terapi vize tankou yon inibitè PI3K, ki espesyalman adrese kòz mitasyon an.

Mwen te li sou esè klinik pou kansè nan tete metastatik. Si mwen kalifye, èske sa yo an sekirite?

Esè klinik yo se yon bon opsyon pou anpil moun ki gen kansè nan tete metastatik. Yon jijman vle di ke yo reponn kesyon enpòtan sou tretman yo pi byen. Yo ka ofri aksè espesyalize nan pwotokòl ou ka pa kapab resevwa otreman.

Kapab genyen risk ak esè klinik yo. Risk li te ye yo dwe pataje avèk ou anvan ou kòmanse. Apre ou fin enfòme konplètman sou etid la ak risk li yo, ou dwe bay pèmisyon anvan ou kòmanse. Ekip jijman an regilyèman evalye risk ak pataje nenpòt nouvo enfòmasyon.

Èske gen nenpòt risk nan tès jenetik?

Gen risk nan tès jenetik an tèm de moun ke yo te prezante ak enfòmasyon grav sou estati a nan jèn yo. Sa ka lakòz estrès emosyonèl.

Kapab genyen tou kontrent finansye depann sou pwoteksyon asirans ou an. Ou pral bezwen tou konsidere ki jan ou pral divilge enfòmasyon yo bay manm fanmi ou. Ekip swen ou ka ede ak desizyon sa a.

Rezilta tès pozitif yo ka endike tou ke ou bezwen yon plan tretman pi vaste.

Konbyen tan li pral pran pou jwenn rezilta nan tès jenetik?

Li se yon bon lide yo diskite sou tès jenetik ak doktè ou osi bonè ke posib apre yo te fin dyagnostike paske rezilta yo pran tan nan pwosesis.

Pifò tès jenetik pran 2 a 4 semèn pou jwenn rezilta yo.

Kouman yo pral bay rezilta yo ban mwen? Ki moun ki pral ale sou rezilta yo avè m 'ak sa yo vle di?

Tipikman, doktè a ki te bay lòd tès la oswa yon jenetisyen pral ale sou rezilta yo avèk ou. Sa ka fèt an pèsòn oswa nan telefòn.

Li la tou souvan rekòmande yo wè yon konseye jenetik revize rezilta ou pi lwen.

Dr Michelle Azu se yon chirijyen ki sètifye nan tablo ki espesyalize nan operasyon tete ak maladi nan tete a. Doktè Azu gradye nan Inivèsite Missouri-Columbia an 2003 avèk doktè li nan degre medikaman. Li kounye a sèvi kòm direktè a nan sèvis tete chirijikal pou New York-Presbyterian / Lopital Lawrence. Li travay tou kòm yon pwofesè asistan nan tou de Columbia University Medical Center ak Rutgers School of Public Health. Nan tan rezèv li, Dr Azu renmen vwayaje ak fotografi.