Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): ki sa li ye, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Ki sa ki lakòz fibrodysplasia
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ke yo rele tou FOP, pwogresif myositis ossificans oswa sendwòm Stone Man, se yon maladi ki ra anpil jenetik ki lakòz tisi mou yo nan kò a, tankou ligaman, tandon ak misk, nan zo, vin difisil ak anpeche mouvman kòporèl. Anplis de sa, kondisyon sa a kapab lakòz tou chanjman kòporèl.

Nan pifò ka yo sentòm yo parèt pandan anfans, men transfòmasyon nan tisi yo nan zo ap kontinye jouk laj majè, laj la nan ki dyagnostik la te fè ka varye. Sepandan, gen anpil ka kote, nan nesans, ti bebe a deja gen malformasyon nan zòtèy yo oswa zo kòt ki ka mennen pedyat la sispèk maladi a.

Malgre ke pa gen okenn gerizon pou fibrodysplasia ossificans progressiva, li enpòtan pou timoun nan toujou akonpaye pa pedyat ak pedyat òtopedist, menm jan gen fòm tretman ki ka ede soulaje kèk sentòm, tankou anfle oswa doulè nan jwenti, amelyore kalite a. nan lavi.

Sentòm prensipal yo

Premye siy fibrodysplasia ossificans progressiva anjeneral parèt touswit apre nesans ak prezans nan malformasyon nan zòtèy yo, kolòn vètebral, zepòl, ranch ak jwenti.

Lòt sentòm yo anjeneral parèt jiska laj 20 an epi yo enkli:

• Anfle wouj nan tout kò a, ki disparèt men kite zo an plas;
• Devlopman zo nan kote kou;
• Difikilte gradyèl nan deplase men yo, bra, janm oswa pye;
• Pwoblèm ak sikilasyon san nan branch yo.

Anplis de sa, tou depann de rejyon ki afekte yo, li komen tou pou devlope pwoblèm kè oswa respiratwa, sitou lè enfeksyon respiratwa souvan rive.

Fibrodysplasia ossificans progressiva anjeneral afekte kou a ak zepòl an premye, Lè sa a, pwogrese nan do a, kòf ak branch yo.

Malgre ke maladi a ka lakòz plizyè limit sou tan ak dramatikman diminye bon jan kalite nan lavi, esperans lavi se nòmalman long, kòm gen anjeneral pa gen konplikasyon ki grav anpil ki ka menase lavi.

Ki sa ki lakòz fibrodysplasia

Kòz la espesifik nan fibrodysplasia ossificans pwogresiv ak pwosesis la pa ki tisi vire nan zo yo poko byen li te ye, sepandan, maladi a rive akòz yon mitasyon jenetik sou kwomozòm 2. Malgre ke mitasyon sa a ka pase nan men paran yo nan timoun yo, li se pi komen ke maladi a parèt o aza.

Dènyèman, yo te dekri ekspresyon ogmante nan zo 4 morfojenetik pwoteyin (BMP 4) nan fibroblast yo prezan nan bonè blesi FOP. Pwoteyin BMP 4 la sitiye sou kwomozòm 14q22-q23.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Depi li se ki te koze pa yon chanjman jenetik epi pa gen okenn tès espesifik jenetik pou sa a, se dyagnostik la anjeneral fèt pa pedyat la oswa òtoped, atravè evalyasyon an nan sentòm ak analiz de istwa klinik timoun nan. Sa a se paske lòt tès, tankou byopsi, lakòz minè chòk ki ka mennen nan devlopman zo nan sit la egzamine.

Souvan, konklizyon an premye nan kondisyon sa a se prezans nan mas nan tisi mou yo nan kò a, ki piti piti diminye nan gwosè ak ossify.

Kouman tretman an fèt

Pa gen okenn fòm tretman ki kapab geri maladi a oswa anpeche devlopman li epi, Se poutèt sa, li trè komen pou pifò pasyan yo dwe fèmen nan yon chèz woulant oswa nan kabann apre 20 ane ki gen laj.

Lè enfeksyon respiratwa parèt, tankou rim sèvo oswa grip, li trè enpòtan pou w ale lopital touswit aprè premye sentòm yo pou kòmanse tretman epi pou evite ensidan konplikasyon grav nan ògàn sa yo. Anplis de sa, kenbe bon ijyèn nan bouch tou evite bezwen pou tretman dantè, sa ki ka lakòz nouvo kriz fòmasyon zo, sa ki ka akselere rit la nan maladi a.

Malgre ke yo limite, li esansyèl tou pou ankouraje aktivite lwazi ak sosyalizasyon pou moun ki gen maladi a, depi kapasite entelektyèl ak kominikasyon yo rete entak epi devlope.