Kisa Sendwòm Fankoni ye?

Kontan

• Sentòm sendwòm Fanconi
• Kòz sendwòm Fanconi
• Eritye FS
• Akeri FS
• Dyagnostik sendwòm Fanconi
• Tibebe ak timoun ki eritye FS
• Akeri FS
• Komen misdiagnoses
• Tretman sendwòm Fanconi
• Tretman sistenoz
• Akeri FS
• Pespektiv pou sendwòm Fanconi

Apèsi sou lekòl la

Sendwòm Fankoni (FS) se yon maladi ra ki afekte tib yo filtraj (tib proximal) nan ren an. Aprann plis bagay sou diferan pati nan ren an epi gade yon dyagram isit la.

Nòmalman, tubul yo proximal reabsorb mineral yo ak eleman nitritif (metabolit) nan san an ki nesesè pou fonksyone apwopriye. Nan FS, tubul yo proximal olye lage gwo kantite metabolit esansyèl sa yo nan pipi a. Sibstans esansyèl sa yo enkli:

• dlo
• glikoz
• fosfat
• bikabonat
• karnitin
• potasyòm
• asid asid
• asid amine
• kèk pwoteyin

Ren ou yo filtre sou 180 lit (190.2 quarts) nan likid chak jou. Plis pase 98 pousan nan sa a ta dwe reabsorb nan san an. Sa a se pa ka a ak FS. Mank ki kapab lakòz metabolit esansyèl ka lakòz dezidratasyon, defòmasyon zo, ak yon echèk ap boujonnen.

Gen tretman ki disponib ki ka ralanti oswa sispann pwogresyon FS.

FS se pi souvan eritye. Men, li kapab tou akeri nan sèten dwòg, pwodwi chimik, oswa maladi.

Li rele apre pedyat Swis Guido Fanconi, ki moun ki dekri maladi a nan ane 1930 yo. Fanconi tou premye dekri yon anemi ra, anemi Fanconi. Sa a se yon kondisyon antyèman diferan ki pa gen rapò ak FS.

Sentòm sendwòm Fanconi

Sentòm FS eritye ka wè osi bonè ke lè anfans. Gen ladan yo:

• swaf dlo twòp
• pipi twòp
• vomisman
• echèk boujonnen
• kwasans dousman
• feblès
• rachitism
• ton nan misk ki ba
• anomali kornen
• maladi ren

Sentòm akeri FS yo enkli:

• maladi zo
• feblès nan misk
• ba konsantrasyon fosfat san (ipofosfatemi)
• nivo potasyòm nan san ki ba (ipokaliemi)
• depase asid amine nan pipi (hyperaminoaciduria)

Kòz sendwòm Fanconi

Eritye FS

Sistinoz se kòz ki pi komen nan FS. Li se yon maladi ki ra eritye. Nan sistinoz, sistin asid amine akimile nan tout kò a. Sa a mennen nan kwasans reta ak yon seri de maladi, tankou defòmasyon zo. Fòm ki pi komen ak grav (jiska 95 pousan) nan sistinoz rive nan tibebe ak enplike nan FS.

Yon revizyon 2016 estime 1 nan chak 100,000 a 200,000 tibebe ki fenk fèt gen sistinoz.

Lòt eritye maladi metabolik ki ka patisipe nan FS gen ladan yo:

• Sendwòm Lowe
• Maladi Wilson
• eritye entolerans fruktoz

Akeri FS

Sa ki lakòz FS akeri yo varye. Gen ladan yo:

• ekspoze a kèk chimyoterapi
• itilize dwòg antiretwoviral
• itilize dwòg antibyotik

Efè segondè toksik nan dwòg ki ka geri yo se kòz ki pi komen. Anjeneral sentòm yo ka trete oswa ranvèse.

Pafwa kòz la nan akeri FS se enkoni.

Dwòg yo antikanse ki asosye ak FS gen ladan yo:

• ifosfamid
• cisplatin ak carboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (tou itilize nan trete maladi parazit)

Lòt dwòg lakòz FS nan kèk moun, tou depann de dòz ak lòt kondisyon. Men sa yo enkli:

• Tetracyclines ekspire. Pwodwi yo pann nan antibyotik ekspire nan fanmi an tetracycline (anhydrotetracycline ak epitetracycline) ka lakòz sentòm FS nan kèk jou.
• Antibyotik aminoglikozid. Men sa yo enkli gentamicin, tobramycin, ak amikacin. Jiska 25 pousan nan moun ki trete ak antibyotik sa yo devlope sentòm FS, nòt yon revizyon 2013.
• Anticonvulsants. Asid valproik se youn nan egzanp.
• Antiviral. Gen ladan didanosin (ddI), cidofovir, ak adefovir.
• Asid fumarik. Dwòg sa a trete psoriasis.
• Ranitidin. Dwòg sa a trete maladi ilsè speptik yo.
• Boui-ougi-tou. Sa a se yon dwòg Chinwa yo itilize pou obezite.

Lòt kondisyon ki asosye avèk sentòm FS yo enkli:

• kwonik, itilizasyon alkòl lou
• lakòl sniffing
• ekspoze a metal lou ak pwodwi chimik okipasyonèl
• vitamin D deficiency
• transplantasyon ren
• myelom miltip
• amiloidoz

Mekanis egzak ki enplike nan FS pa byen defini.

Dyagnostik sendwòm Fanconi

Tibebe ak timoun ki eritye FS

Anjeneral sentòm yo nan FS parèt byen bonè nan anfans ak anfans. Paran yo ka remake swaf twòp oswa pi dousman pase kwasans nòmal. Timoun yo ka gen rachitism oswa pwoblèm ren.

Doktè pitit ou a ap bay lòd pou tès san ak pipi yo tcheke pou anomali, tankou nivo segondè nan glikoz, fosfat, oswa asid amine, ak règ soti posiblite lòt. Yo ka tcheke tou pou sistinoz pa gade korn timoun nan ak yon egzamen lanp déchirure. Sa a se paske sistinoz afekte je yo.

Akeri FS

Doktè ou ap mande pou istwa medikal ou oswa pitit ou a, ki gen ladan nenpòt dwòg ou menm oswa pitit ou a ap pran, lòt maladi prezan, oswa ekspoze okipasyonèl. Yo pral tou bay lòd pou tès san ak pipi.

Nan FS akeri, ou ka pa remake sentòm yo touswit. Zo ak ren ka domaje nan moman yo fè yon dyagnostik.

Akeri FS ka afekte moun nan nenpòt laj.

Komen misdiagnoses

Paske FS se tankou yon maladi ra, doktè yo ka abitye avèk li. FS ka prezan tou ansanm ak lòt maladi jenetik ki ra, tankou:

• sistinoz
• Maladi Wilson
• Maladi Dent
• Sendwòm Lowe

Sentòm yo ka atribiye a maladi plis abitye, ki gen ladan dyabèt tip 1. Lòt move dyagnostik gen ladan bagay sa yo:

• Ka kwasans rachitik dwe atribiye a fibwoz sistik, malnitrisyon kwonik, oswa yon tiwoyid iperaktif.
• Rakitism ta ka atribiye a deficiency vitamin D oswa kalite éréditèr nan rachitism.
• Disfonksyon ren ta ka atribiye a yon maladi mitokondriyo oswa lòt maladi ra.

Tretman sendwòm Fanconi

Tretman nan FS depann sou gravite li yo, kòz, ak prezans nan lòt maladi. FS pa ka tipikman geri ankò, men sentòm yo ka kontwole. Pi bonè dyagnostik la ak tretman, pi bon an pespektiv.

Pou timoun ki gen eritye FS, premye liy tretman an se ranplase sibstans ki sou esansyèl ke yo te elimine nan depase pa ren ki domaje yo. Ranplasman sibstans sa yo ka nan bouch oswa pa perfusion. Sa gen ladann ranplasman de:

• elektwolit
• bikabonat
• potasyòm
• vitamin D.
• fosfat
• dlo (lè timoun nan dezidrate)
• lòt mineral ak eleman nitritif

Yon rejim ki gen anpil kalori rekòmande pou kenbe bon kwasans. Si zo timoun nan gen move fòm, terapis fizik ak espesyalis topedik yo ka rele nan.

Prezans nan lòt maladi jenetik pouvwa mande pou tretman adisyonèl. Pou egzanp, se yon rejim alimantè ki ba-kwiv rekòmande pou moun ki gen maladi Wilson la.

Nan sistinoz, FS rezoud ak yon transplantasyon ren siksè apre echèk ren. Sa a se konsidere kòm yon tretman pou maladi a kache, olye ke yon tretman pou FS.

Tretman sistenoz

Li enpòtan yo kòmanse tretman pi vit ke posib pou sistinoz. Si FS ak sistinoz yo pa trete, timoun nan ta ka gen echèk ren nan laj 10 an.

Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini an apwouve yon dwòg ki diminye kantite sistin nan selil yo. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) ka itilize ak timoun, kòmanse ak yon dòz ki ba ak travay jiska yon dòz antretyen. Itilizasyon li ka retade bezwen pou transplantasyon ren pou 6 a 10 ane. Sepandan, sistinoz se yon maladi sistemik. Li ka lakòz pwoblèm ak lòt ògàn yo.

Lòt tretman pou sistinoz gen ladan:

• gout je cysteamine diminye depo sistin nan korn a
• ranplasman òmòn kwasans
• transplantasyon ren

Pou timoun ak lòt moun ki gen FS, siveyans kontinyèl nesesè. Li enpòtan tou pou moun ki gen FS yo dwe konsistan nan swiv plan tretman yo.

Akeri FS

Lè sibstans ki lakòz FS a sispann oswa dòz la redwi, ren yo refè sou tan. Nan kèk ka, domaj nan ren ka pèsiste.

Pespektiv pou sendwòm Fanconi

Pespektiv pou FS se konsiderableman pi bon jodi a pase sa li te ane de sa, lè validite a pou moun ki gen sistinoz ak FS te pi kout. Disponibilite cysteamine ak transplantasyon ren pèmèt anpil moun ki gen FS ak sistinoz mennen lavi jistis nòmal ak pi long.

Nouvo teknoloji ap devlope pou ekran tibebe ki fenk fèt ak tibebe pou sistinoz ak FS. Sa fè li posib pou tretman yo kòmanse bonè. Rechèch se kontinyèl tou jwenn nouvo ak pi bon terapi, tankou transplantasyon selil souch.