Ki sa ki paralezi ak poukisa li rive

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Poukisa li rive
• Kouman tretman an fèt

Sklewoz, ke yo rele tou maladi zo granit, se yon mitasyon ra jenetik ki lakòz surkresyon zo. Mitasyon sa a lakòz zo yo, olye pou yo diminye nan dansite sou ane yo, yo vin de pli zan pli epè ak dans, vin pi fò pase granit.

Se konsa, paralezi aparèy la anpeche aparisyon nan maladi zo tankou maladi osteyopowoz la, men lakòz lòt chanjman, tankou ogmante presyon andedan zo bwa tèt la, ki, si yo pa trete li, ka menase lavi li.

Sentòm prensipal yo

Siy prensipal la nan paralezi se ogmantasyon nan dansite zo, sepandan, gen kèk sentòm ki ka alèt ou nan maladi a, tankou:

• Junction de 2 oswa 3 dwèt nan men yo;
• Chanjman nan gwosè ak epesè nan nen an;
• Kwasans ekzajere nan zo bwa tèt la ak zo figi;
• Difikilte pou deplase kèk misk nan figi an;
• Dwèt koube anba;
• Absans klou sou dwèt yo;
• Pi wo pase wotè kò mwayèn.

Kòm li se yon maladi ki ra anpil, dyagnostik li se konplèks, epi, Se poutèt sa, doktè a ka bezwen evalye tout sentòm ak istwa klinik, osi byen ke fè plizyè tès, tankou dansimetri zo, anvan yo sijere dyagnostik la nan paralezi aparèy nè.

Nan kèk ka, yo ka bay lòd pou yo fè yon tès jenetik ki pral evalye ADN a ak mitasyon posib, epi li ka ede idantifye chanjman nan jèn SOST la, ki lakòz maladi a.

Poukisa li rive

Kòz prensipal la nan sclerosteosis se yon mitasyon ki rive nan jèn nan SOST ak ki diminye aksyon an nan sclerostin, pwoteyin ki responsab pou diminye nan dansite zo ak ki ogmante pandan tout lavi a.

Anjeneral, maladi a sèlman rive lè gen de kopi jèn yo chanje, men moun ki gen yon kopi sèl ka gen zo tou fò ak yon risk ki pi ba nan maladi zo tankou maladi osteyopowoz la oswa osteyopeni.

Kouman tretman an fèt

Pa gen okenn gerizon pou paralezi aparèy, epi, Se poutèt sa, se tretman li fè sèlman soulaje kèk sentòm ak defòmasyon ki ka leve soti nan kwasans zo twòp.

Youn nan fòm ki pi itilize nan tretman se operasyon, ki ka ede dekonprese nè a feminen ak refè mouvman nan misk yo feminen, oswa retire depase zo yo nan lòd yo diminye presyon an andedan zo bwa tèt la, pou egzanp.

Kidonk, tretman an ta dwe toujou diskite avèk doktè a pou evalye si gen chanjman ki ka menase lavi yo oswa ki diminye kalite lavi a, epi ki ka korije.