Maladi Pompe: kisa li ye, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm maladi Pompe
• Dyagnostik maladi Pompe a
• Kouman tretman an
• Fizyoterapi pou maladi Pompe a

Maladi Pompe a se yon twoub neromuskulè ra ki gen orijin jenetik karakterize pa feblès nan misk pwogresif ak chanjman kadyak ak respiratwa, ki ka manifeste nan 12 premye mwa yo nan lavi oswa pita pandan anfans, adolesans oswa adilt.

Maladi Pompe a rive akòz deficiency nan yon anzim responsab pou pann nan glikojèn nan misk yo ak nan fwa, alfa-glikozidaz-asid, oswa GAA. Lè sa a anzim pa prezan oswa yo jwenn nan konsantrasyon ki ba anpil, glikojèn kòmanse akimile, ki lakòz destriksyon nan selil tisi nan misk, ki mennen nan aparans nan sentòm yo.

Maladi sa a pa gen okenn gerizon, sepandan li trè enpòtan ke dyagnostik la fèt pi vit ke posib pou pa gen okenn devlopman nan sentòm ki konpwomèt kalite lavi moun nan. Malgre ke pa gen okenn gerizon, maladi Pompe a trete nan ranplasman anzim ak sesyon fizyoterapi.

Sentòm maladi Pompe

Maladi Pompe a se yon maladi jenetik ak éréditèr, kidonk sentòm yo ka parèt nan nenpòt laj. Sentòm yo ki gen rapò ak aktivite a nan anzim lan ak kantite lajan an nan glikojèn akimile: pi ba a aktivite a nan GAA, pi gwo a kantite lajan an nan glikojèn, epi, kidonk, pi gwo a domaj nan selil nan misk.

Siy prensipal yo ak sentòm maladi Pompe a se:

• Feblès nan misk pwogresif;
• Doulè nan misk;
• Demach enstab sou pwent pye;
• Difikilte pou monte eskalye;
• Difikilte pou respire ak devlopman pita nan echèk respiratwa;
• Difikilte pou moulen ak vale;
• Motè devlopman ensufizant pou laj;
• Doulè nan do ki pi ba;
• Difikilte pou leve soti nan chita oswa kouche.

Anplis de sa, si gen ti kras oswa ki pa gen okenn aktivite nan anzim GAA a, li posib ke moun nan tou te gen yon kè elaji ak fwa.

Dyagnostik maladi Pompe a

Dyagnostik la nan maladi Pompe a fèt pa kolekte yon ti kras san yo evalye aktivite a nan anzim la GAA. Si yo jwenn ti kras oswa pa gen okenn aktivite, tès jenetik te pote soti nan konfime maladi a.

Li posib pou fè dyagnostik ti bebe a pandan li toujou ansent, nan amniocentesis. Tès sa a ta dwe fèt nan ka paran ki te deja gen yon timoun ki gen maladi Pompe oswa lè youn nan paran yo gen fòm an reta nan maladi a. Tès ADN kapab itilize tou kòm yon metòd sipò nan dyagnostik maladi Pompe a.

Kouman tretman an

Tretman pou maladi Pompe a espesifik e li fè ak aplikasyon anzim pasyan an pa pwodwi, anzim alfa-glukosidaz-asid la. Se konsa, moun nan kòmanse degrade glikojèn, anpeche evolisyon nan domaj nan misk. Dòz anzim lan kalkile selon pwa pasyan an epi li aplike dirèkteman sou venn lan chak 15 jou.

Rezilta yo pral pi bon pi bonè a se dyagnostik la te fè ak tretman an aplike, ki natirèlman diminye domaj la selilè ki te koze pa akumulasyon nan glikojèn, ki se irevokabl, epi, konsa, pasyan an ap gen yon pi bon kalite lavi.

Fizyoterapi pou maladi Pompe a

Fizyoterapi pou maladi Pompe a se yon pati enpòtan nan tretman ak sèvi ranfòse ak ogmante andirans nan misk, ki ta dwe gide pa yon fizyoterapis espesyalize. Anplis de sa, li enpòtan pou fizyoterapi respiratwa fèt, depi anpil pasyan ka gen difikilte pou respire.

Tretman konplemantè ak yon terapis lapawòl, poumon ak kadyològ ak sikològ ansanm nan yon ekip miltidisiplinè trè enpòtan.