Maladi Charcot-Marie-Tooth

Kontan

• Ki jan li manifeste
• Kouman tretman an fèt
• Kalite prensipal yo

Maladi Charcot-Marie-Dan se yon maladi newolojik ak dejeneratif ki afekte nè yo ak jwenti nan kò a, sa ki lakòz difikilte oswa enkapasite nan mache ak feblès yo kenbe objè ak men ou.

Souvan moun ki gen maladi sa a bezwen sèvi ak yon chèz woulant, men yo ka viv pou anpil ane epi yo kenbe kapasite entelektyèl yo. Tretman mande pou medikaman ak terapi fizik pou lavi.

Ki jan li manifeste

Siy ak sentòm ki ka endike maladi Charcot-Marie-Tooth yo enkli:

• Chanjman nan pye yo, tankou yon koub trè byen file anwo nan pye a ak zòtèy grif;
• Gen kèk moun ki gen difikilte pou mache, ak tonbe souvan, akòz mank de balans, ki ka lakòz antors cheviy oswa ka zo kase; lòt moun pa ka mache;
• Tranbleman nan men yo;
• Difikilte nan kowòdone mouvman men, sa ki fè li difisil pou ekri, bouton, oswa kwit manje;
• Feblès ak fatig souvan;
• Doulè nan kolòn vètebral lonbèr ak eskolyoz yo jwenn tou;
• Misk nan pye yo, bra, men ak pye atrofye;
• Diminye sansiblite nan manyen ak diferans tanperati nan janm yo, bra, men ak pye;
• Plent tankou doulè, kranp, pikotman ak pèt sansasyon nan tout kò a yo komen nan lavi chak jou.

Pi komen an se ke timoun nan devlope nòmalman ak paran yo pa sispèk anyen, jiskaske alantou 3 zan ki gen premye siy yo kòmanse parèt ak feblès nan pye yo, tonbe souvan, jete objè, diminye nan volim nan misk yo ak lòt siy ki endike anwo a.

Kouman tretman an fèt

Tretman Maladi Charcot-Marie-Dan an ta dwe gide pa newològ la, epi li ka endike yo pran medikaman ki ede fè fas ak sentòm yo, depi maladi sa a pa gen okenn gerizon. Lòt fòm tretman gen ladan nerofizyoterapi, idroterapi ak terapi okipasyonèl, pou egzanp, ki kapab soulaje malèz ak amelyore lavi chak jou yon moun.

Anjeneral moun nan bezwen yon chèz woulant epi yo ka endike ti ekipman pou ede moun nan bwose dan yo, abiye ak manje pou kont li. Pafwa operasyon jwenti ka nesesè pou amelyore itilizasyon ti aparèy sa yo.

Gen plizyè dwòg ki kontr pou moun ki gen maladi Charcot-Marie-Tooth paske yo agrave sentòm maladi a e se poutèt sa pran medikaman yo ta dwe fèt sèlman anba konsèy medikal epi ak konesans newològ la.

Anplis de sa, rejim alimantè a ta dwe rekòmande pa yon nitrisyonis paske gen manje ki agrave sentòm yo, pandan ke lòt moun ede nan tretman maladi a. Selenyòm, kwiv, vitamin C ak E, asid lipoik ak mayezyòm yo ta dwe konsome chak jou lè yo manje manje tankou nwa Brezil, fwa, sereyal, nwa, zoranj, sitwon, epina, tomat, pwa ak pwodwi letye, pou egzanp.

Kalite prensipal yo

Gen plizyè diferan kalite maladi sa a e se pou sa gen sèten diferans ak patikilye ant chak pasyan. Kalite prensipal yo, paske yo se pi komen an, yo se:

• Kalite 1: li karakterize pa chanjman nan djenn myelin, ki kouvri nè yo, ki ralanti vitès transmisyon enpilsyon nè yo;
• Kalite 2: karakterize pa chanjman ki domaje akson yo;
• Kalite 4: li ka afekte tou de djenn lan myelin ak axon yo, men sa ki diferansye li soti nan lòt kalite se ke li se otosomal resesif;
• Kalite X: karakterize pa chanjman nan kwomozòm X la, yo te pi grav nan gason pase nan fanm yo.

Maladi sa a pwogrese tou dousman ak pwogresivman, epi li se dyagnostik li anjeneral te fè nan anfans timoun oswa jiska 20 ane ki gen laj nan yon tès jenetik ak yon egzamen electroneuromyography, mande pa newològ la.