Maladi nan tisi koneksyon, ki soti nan jenetik otoiminitè

Kontan

• Kalite maladi tisi konjonktif
• Maladi tisi konjonktif akòz domaj sèl-jèn
• Maladi tisi konjonktif karakterize pa enflamasyon nan tisi yo
• Kòz ak sentòm maladi tisi konjonktif jenetik
• Sendwòm Ehlers-Danlos
• Epidermoliz bullosa
• Sendwòm Marfan
• Osteojenèz enpafè
• Kòz ak sentòm maladi tisi konjonktif otoiminitè
• Polymyositis ak dermatomyositis
• Atrit rimatoyid
• Scleroderma
• Sendwòm Sjogren
• Sistèm lupus erythematosus (SLE oswa lupus)
• Vasculitis
• Tretman
• Konplikasyon
• Pespektiv

Apèsi sou lekòl la

Maladi nan tisi konjonktif gen ladan yon gwo kantite maladi diferan ki ka afekte po, grès, nan misk, jwenti, tandon, ligaman, zo, Cartilage, e menm je a, san, ak veso sangen. Tisi konjonktif kenbe selil yo nan kò nou ansanm. Li pèmèt pou tisi etann ki te swiv pa yon retounen nan tansyon orijinal li (tankou yon bann kawotchou). Li te fè leve nan pwoteyin, tankou kolagen an ak elastin. Eleman san, tankou globil blan ak selil ma, yo enkli tou nan makiyaj li yo.

Kalite maladi tisi konjonktif

Gen plizyè kalite maladi tisi konjonktif. Li itil pou panse a de gwo kategori. Premye kategori a gen ladan moun ki eritye, anjeneral akòz yon domaj sèl-jèn yo rele yon mitasyon. Dezyèm kategori a gen ladan moun ki kote tisi konjonktif la se sib la nan antikò dirije kont li. Kondisyon sa a lakòz woujè, anflamasyon, ak doulè (ke yo rele tou enflamasyon).

Maladi tisi konjonktif akòz domaj sèl-jèn

Maladi tisi konjonktif akòz domaj sèl-jèn lakòz yon pwoblèm nan estrikti a ak fòs nan tisi konjonktif la. Men kèk egzanp sou kondisyon sa yo:

• Sendwòm Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermoliz bullosa (EB)
• Sendwòm Marfan
• Osteojenèz enpafè

Maladi tisi konjonktif karakterize pa enflamasyon nan tisi yo

Maladi tisi konjonktif ki karakterize pa enflamasyon nan tisi yo ki te koze pa antikò (yo rele otoantikò) ki kò a mal fè kont tisi pwòp li yo. Kondisyon sa yo rele maladi otoiminitè. Ki enkli nan kategori sa a yo se kondisyon sa yo, ki yo souvan okipe pa yon espesyalis medikal ki rele yon rimatolog:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Atrit rimatoyid (RA)
• Scleroderma
• Sendwòm Sjogren
• Sistèm lupus erythematosis
• Vasculitis

Moun ki gen maladi tisi konjonktif ka gen sentòm plis pase yon maladi otoiminitè. Nan ka sa yo, doktè souvan refere a dyagnostik la kòm maladi tisi konjonktif melanje.

Kòz ak sentòm maladi tisi konjonktif jenetik

Sa ki lakòz ak sentòm maladi tisi konjonktif ki te koze pa domaj sèl-jèn varye kòm yon rezilta nan ki pwoteyin ki anòmal pwodwi pa jèn ki defektye.

Sendwòm Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos sendwòm (EDS) ki te koze pa yon pwoblèm fòmasyon kolagen an. EDS se aktyèlman yon gwoup ki gen plis pase 10 maladi, tout karakterize pa po etann, kwasans nòmal nan tisi mak, ak jwenti sou-fleksib. Tou depan de kalite patikilye nan EDS, moun ka gen tou veso sangen fèb, yon kolòn vètebral koube, senyen jansiv oswa pwoblèm ak tiyo yo kè, poumon, oswa dijesyon. Sentòm yo varye ant twò grav ak grav anpil.

Epidermoliz bullosa

Plis pase yon kalite epidèrmoliz bullosa (EB) rive. Pwoteyin tisi konjonktif tankou keratin, laminin, ak kolagen an ka nòmal. EB karakterize pa po eksepsyonèlman frajil. Po moun ki gen EB souvan ti anpoul oswa dlo nan menm boul la mwendr oswa pafwa menm jis nan rad fwote sou li. Kèk kalite EB afekte aparèy respiratwa a, aparèy dijestif la, nan blad pipi a, oswa misk yo.

Sendwòm Marfan

Sendwòm Marfan ki te koze pa yon domaj nan fibrilin pwoteyin tisi konjonktif la. Li afekte ligaman, zo, je, veso sangen, ak kè. Moun ki gen sendwòm Marfan yo souvan trè wo ak Mens, gen zo trè long ak dwèt mens ak zòtèy. Abraham Lincoln te ka genyen li. Pafwa moun ki gen sendwòm Marfan gen yon segman elaji nan aorta yo (awòt anevrism) ki ka mennen nan pete fatal (rupture).

Osteojenèz enpafè

Moun ki gen diferan pwoblèm sèl-jèn yo mete anba tit sa a tout gen kolagen anomali ansanm ak mas tipikman ba nan misk, zo frajil, ak ligaman rilaks ak jwenti. Lòt sentòm osteogenesis imperfecta yo depann sou souch la espesifik nan osteogenesis imperfecta yo genyen. Sa yo ka gen ladan po mens, yon kolòn vètebral koube, pèt tande, pwoblèm pou l respire, dan ki kraze fasil, ak yon tenti gri ble blan yo nan je yo.

Kòz ak sentòm maladi tisi konjonktif otoiminitè

Maladi tisi konjonktif akòz yon kondisyon otoiminitè yo pi komen nan moun ki gen yon konbinezon de jèn ki ogmante chans pou yo ke yo desann ak maladi a (anjeneral tankou granmoun). Yo menm tou yo rive pi souvan nan fanm pase gason.

Polymyositis ak dermatomyositis

De maladi sa yo gen rapò. Polymyositis lakòz enflamasyon nan misk yo. Dermatomyositis lakòz enflamasyon nan po an. Sentòm tou de maladi yo sanble epi yo ka gen ladan fatig, feblès nan misk, souf kout, difikilte pou vale, pèdi pwa, ak lafyèv. Kansè kapab yon kondisyon ki asosye nan kèk nan pasyan sa yo.

Atrit rimatoyid

Nan atrit rimatoyid (RA), sistèm iminitè a atake manbràn mens ki liy jwenti yo. Sa lakòz rèd, doulè, chalè, anflamasyon, ak enflamasyon nan tout kò a. Lòt sentòm yo ka gen ladan anemi, fatig, pèt apeti, ak lafyèv. RA ka pèmanan domaje jwenti yo ak mennen nan deformation. Gen fòm adilt ak mwens-komen nan kondisyon timoun sa a.

Scleroderma

Scleroderma lakòz sere, epè po, yon rasanbleman nan tisi mak, ak domaj ògàn. Kalite kondisyon sa a tonbe nan de gwoup: lokalize oswa sistemik scleroderma. Nan ka lokalize, kondisyon an limite nan po a. Ka sistemik tou enplike nan ògàn yo pi gwo ak veso sangen.

Sendwòm Sjogren

Sentòm prensipal yo nan sendwòm Sjogren a se bouch sèk ak je yo. Moun ki gen kondisyon sa a ka fè eksperyans tou fatig ekstrèm ak doulè nan jwenti yo. Kondisyon an ogmante risk pou lenfom epi li ka afekte poumon, ren, veso sangen, sistèm dijestif, ak sistèm nève.

Sistèm lupus erythematosus (SLE oswa lupus)

Lupus lakòz enflamasyon nan po a, jwenti, ak ògàn yo. Lòt sentòm yo ka gen ladan yon gratèl sou machwè yo ak nen, ilsè bouch, sansiblite nan limyè solèy la, likid sou kè a ak nan poumon, pèt cheve, pwoblèm ren, anemi, pwoblèm memwa, ak maladi mantal.

Vasculitis

Vasculitis se yon lòt gwoup kondisyon ki afekte veso sangen yo nan nenpòt zòn nan kò a. Sentòm komen yo enkli pèt apeti, pèdi pwa, doulè, lafyèv ak fatig.Konjesyon serebral ka rive si veso sangen nan sèvo a vin anflame.

Tretman

Kounye a pa gen okenn gerizon pou nenpòt nan maladi tisi konjonktif yo. Zouti nan terapi jenetik, kote jèn pwoblèm sèten yo fèmen bouch, kenbe pwomès pou maladi yo sèl-jèn nan tisi konjonktif.

Pou maladi otoiminitè nan tisi konjonktif, tretman ki vize pou ede diminye sentòm yo. Newer terapi pou kondisyon tankou psoriasis ak atrit ka siprime maladi iminitè a ki lakòz enflamasyon an.

Souvan medikaman ki itilize nan tretman maladi otoiminitè tisi konjonktif yo se:

• Kortikoterapi. Medikaman sa yo ede anpeche sistèm iminitè a atake selil ou yo epi anpeche enflamasyon.
• Imunomodulateur. Medikaman sa yo benefisye sistèm iminitè a.
• Dwòg antimalarial. Antimalarials ka ede lè sentòm yo twò grav, yo ka anpeche fize tou.
• Kalsyòm kanal blockers. Medikaman sa yo ede detann misk ki nan mi veso sangen yo.
• Metotreksat. Medikaman sa a ede kontwole sentòm atrit rimatoyid.
• Medikaman pou tansyon wo poumon. Medikaman sa yo louvri veso sangen yo nan poumon ki afekte nan enflamasyon otoiminitè, sa ki pèmèt san koule pi fasil.

Chirijikal, yon operasyon sou yon anevrism aortik pou yon pasyan ki gen Ehlers Danlos oswa sendwòm Marfan a ka sove lavi yo. Sa yo operasyon yo patikilyèman siksè si fèt anvan rupture.

Konplikasyon

Enfeksyon ka souvan konplike maladi otoiminitè.

Moun ki gen sendwòm Marfan ka gen yon pete oswa kraze anevrism aortik.

Pasyan Osteogenesis Imperfecta ka devlope difikilte pou respire akòz pwoblèm kolòn vètebral ak kaj.

Pasyan ki gen lupus souvan gen akimilasyon likid alantou kè a ki ka fatal. Pasyan sa yo kapab genyen tou kriz akòz vaskulit oswa enflamasyon lupus.

Echèk ren se yon konplikasyon komen nan lupus ak scleroderma. Tou de maladi sa yo ak lòt maladi tisi konjonktif otoiminitè ka mennen nan konplikasyon ak poumon yo. Sa ka lakòz souf kout, touse, difikilte pou respire, ak fatig ekstrèm. Nan ka grav, konplikasyon poumon nan yon maladi tisi konjonktif ka fatal.

Pespektiv

Gen yon varyasyon lajè nan ki jan pasyan ki gen yon sèl-jèn oswa otoiminitè maladi tisi konjonktif fè nan kouri nan longè. Menm avèk tretman, maladi tisi konjonktif souvan vin pi mal. Sepandan, gen kèk moun ki gen fòm twò grav nan sendwòm Ehlers Danlos oswa sendwòm Marfan ki pa bezwen okenn tretman epi yo ka viv nan laj fin vye granmoun.

Mèsi a tretman iminitè plus pou maladi otoiminitè, moun ka jwi anpil ane nan aktivite maladi minimòm epi yo ka benefisye lè enflamasyon an "boule" ak laj avanse.

An jeneral, majorite nan moun ki gen maladi tisi konjonktif ap siviv pou omwen 10 ane apre dyagnostik yo. Men, nenpòt ki maladi tisi konjonktif endividyèl, si wi ou non sèl-jèn oswa otoiminitè ki gen rapò, ka gen yon pronostik byen lwen vin pi mal.