Ki sa ki sistinoz ak sentòm prensipal yo

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Sistinoz nan ren yo
• Sistinoz nan je yo
• Ki sa ki lakòz sistinoz
• Kouman tretman an fèt

Cystinosis se yon maladi konjenital nan ki kò a akimile cystine depase, yon asid amine ki, lè li nan depase nan selil yo, pwodui kristal ki anpeche fonksyone kòrèk la nan selil yo ak, Se poutèt sa, maladi sa a kapab afekte plizyè ògàn nan kò a , yo te divize an 3 kalite prensipal:

• Nistropatik sistinoz: sitou afekte ren yo ak parèt nan ti bebe a, men li ka evolye nan lòt pati nan kò a tankou je yo;
• Entèmedyè sistinoz: li sanble ak sistinoz nefropatik men li kòmanse devlope nan adolesans;
• Cystinosis nan je: li se kalite a mwens grav ki sèlman rive nan je yo.

Sa a se yon maladi jenetik ki ka dekouvri nan yon pipi ak tès san tankou yon ti bebe, alantou 6 mwa ki gen laj. Paran yo ak pedyat la ka sispèk maladi a si ti bebe a toujou trè swaf, pipi ak vomi anpil epi li pa pran pwa byen, ak sendwòm Fanconi ke yo sispèk.

Sentòm prensipal yo

Sentòm sistinoz yo varye selon ògàn ki afekte a, epi yo ka gen ladan:

Sistinoz nan ren yo

• Ogmante swaf dlo;
• Ogmantasyon volonte pou pipi;
• Fasil fatig;
• Ogmantasyon san presyon.

Sistinoz nan je yo

• Doulè nan je yo;
• Sansiblite nan limyè;
• Difikilte pou wè, ki ka devlope nan avèg.

Anplis de sa, lòt siy tankou difikilte nan vale, reta devlopman, vomisman souvan, konstipasyon oswa konplikasyon tankou dyabèt ak chanjman nan fonksyon tiwoyid, pou egzanp, ka parèt tou.

Ki sa ki lakòz sistinoz

Sistinoz se yon maladi ki te koze pa yon mitasyon nan jèn CTNS la, ki responsab pou pwodiksyon yon pwoteyin ke yo rekonèt kòm sistinosin. Pwoteyin sa a anjeneral retire sistin nan andedan selil yo, anpeche li konstwi andedan.

Lè sa a bati-up rive, selil ki an sante yo domaje epi yo pa fonksyone nòmalman, domaje ògàn a tout antye sou tan.

Kouman tretman an fèt

Tretman anjeneral fèt depi nan moman maladi a dyagnostike, kòmanse avèk itilizasyon medikaman, tankou sististin, ki ede kò a elimine kèk nan sistin depase. Sepandan, li pa posib konplètman anpeche pwogresyon nan maladi a, epi, Se poutèt sa, li souvan nesesè gen yon transplantasyon ren, lè maladi a te deja afekte ògàn la nan yon fason ki grav anpil.

Sepandan, lè maladi a prezan nan lòt ògàn yo, transplantasyon an pa geri maladi a epi, se poutèt sa, li ka nesesè pou kontinye itilize medikaman an.

Anplis de sa, kèk sentòm ak konplikasyon bezwen tretman espesifik, tankou dyabèt oswa maladi tiwoyid, yo nan lòd yo amelyore kalite lavi timoun yo.