Ki jan yo rekonèt Sendwòm Rett

Kontan

• Karakteristik nan Sendwòm Rett
• Kouman dyagnostik la fèt
• Esperans lavi
• Ki sa ki lakòz Sendwòm Rett
• Tretman pou Sendwòm Rett

Sendwòm Rett la, ki rele tou iperamonemi serebro-atrofik, se yon maladi jenetik ki ra ki afekte sistèm nève a epi ki afekte prèske sèlman tifi.

Timoun ki gen sendwòm Rett sispann jwe, vin izole epi pèdi ladrès yo aprann, tankou mache, pale oswa menm deplase men yo, ki bay monte mouvman men envolontè ki karakteristik maladi a.

Sendwòm Rett pa gen okenn gerizon, men li ka kontwole avèk itilizasyon dwòg ki diminye kriz malkadi, spastisite ak respire, pou egzanp. Men, terapi fizik ak eksitasyon sikomotè yo nan gwo èd, epi yo ta dwe fèt, de preferans, chak jou.

Karakteristik nan Sendwòm Rett

Malgre sentòm yo ki pi rele atansyon a nan paran yo sèlman parèt apre 6 mwa nan lavi, ti bebe a ak sendwòm Rett gen ipotonya, epi yo ka wè pa paran yo ak fanmi an, kòm yon trè bon 'ti bebe ak fasil pou pran swen nan.

Sendwòm sa a devlope nan 4 faz epi pafwa dyagnostik la sèlman rive nan anviwon 1 ane ki gen laj, oswa pita, tou depann de siy ki montre ke chak timoun prezante.

Premye faz, rive ant 6 ak 18 mwa nan lavi, e gen:

• Sispann devlopman timoun nan;
• Sikonferans nan tèt pa swiv koub la kwasans nòmal;
• Diminye enterè nan lòt moun oswa timoun, ak yon tandans izole tèt yo.

Dezyèm nivo, rive depi laj 3 an epi li ka dire pou semèn oswa mwa:

• Timoun nan kriye anpil, menm pou okenn rezon aparan;
• Timoun nan toujou rete irite;
• Mouvman men repetitif parèt;
• Chanjman respiratwa parèt, ak respire sispann pandan jounen an, yon moman nan ogmante vitès respiratwa;
• Kriz konvulsif ak atak epilepsi pandan tout jounen an;
• Twoub dòmi ka komen;
• Timoun ki te deja pale a, ka sispann pale nèt.

Twazyèm faz, ki rive alantou 2 ak 10 zan de sa:

• Gen pouvwa pou kèk amelyorasyon nan sentòm yo prezante byen lwen tèlman ak timoun nan ka retounen nan montre enterè nan lòt moun;
• Difikilte pou deplase kòf la evidan, gen difikilte pou kanpe;
• Spastisite ka prezan;
• Eskolyoz devlope ki afekte fonksyon nan poumon;
• Li komen pou griyen dan ou pandan dòmi;
• Manje ka nòmal epi pwa timoun nan tou gen tandans yo dwe nòmal, ak yon ti ogmantasyon nan pwa;
• Timoun nan ka pèdi souf li, vale lè epi li gen anpil krache.

Katriyèm faz, ki rive alantou laj 10 zan de sa:

• Pèt mouvman ti kras pa ti kras ak vin pi grav nan eskolyoz;
• Defisyans mantal la vin grav;
• Timoun ki te kapab mache pèdi kapasite sa a epi yo bezwen yon chèz woulant.

Timoun ki kapab aprann mache toujou gen kèk difikilte nan deplase epi jeneralman tiptoe oswa pran premye etap yo bak. Anplis de sa, yo ka pa kapab jwenn nenpòt kote ak mache yo sanble yo dwe san objektif paske li pa mache al kontre yon lòt moun, oswa nan ranmase nenpòt jwèt, pou egzanp.

Kouman dyagnostik la fèt

?????? Dyagnostik la fèt pa neropyat la ki pral analize chak timoun an detay, dapre siy ki prezante yo. Pou dyagnostik, omwen karakteristik sa yo dwe obsève:

• Aparamman nòmal devlopman jouk 5 mwa nan lavi;
• Nòmal gwosè gwosè nan nesans, men li pa swiv mezi ideyal la apre 5 mwa nan lavi;
• Pèt kapasite pou avanse pou pi men nòmalman alantou laj 24 ak 30 mwa, ki bay monte mouvman san kontwòl tankou trese oswa pote men ou nan bouch ou;
• Timoun nan sispann kominike avèk lòt moun nan kòmansman sentòm sa yo;
• Mank kowòdinasyon nan mouvman kòf ak mache koòdone;
• Timoun nan pa pale, li pa ka eksprime tèt li lè li vle yon bagay epi li pa konprann lè nou pale avèk li;
• Gwo reta devlopman, ak chita, rale, pale ak mache anpil pita pase espere.

Yon lòt fason pi serye yo chèche konnen si sendwòm sa a se reyèlman se gen yon tès jenetik paske sou 80% nan timoun ki gen sendwòm Rett klasik gen mitasyon nan jèn MECP2 la. Egzamen sa a pa ka fèt pa SUS, men li pa ka refize pa plan sante prive, e si sa rive, ou dwe ranpli yon pwosè.

Esperans lavi

Timoun ki dyagnostike ak Sendwòm Rett ka viv yon bon bout tan, pase laj 35 an, men yo ka soufri lanmò toudenkou pandan y ap dòmi, pandan ke yo toujou ti bebe. Gen kèk sitiyasyon ki favorize konplikasyon grav ki ka fatal enkli prezans enfeksyon, maladi respiratwa ki devlope akòz eskolyoz ak ekspansyon nan poumon pòv yo.

Timoun nan ka ale lekòl epi li ka aprann sèten bagay, men depreferans, li ta dwe entegre nan edikasyon espesyal, kote prezans li pap atire anpil atansyon, sa ki ka anpeche entèraksyon li ak lòt moun.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Rett

Sendwòm Rett se yon maladi jenetik epi anjeneral timoun ki afekte yo se yo menm sèlman nan fanmi an, sof si yo gen yon frè jimo, ki gen anpil chans pou yo gen menm maladi a. Maladi sa a pa asosye avèk okenn aksyon paran yo te pran, se poutèt sa, yo pa bezwen santi yo koupab.

Tretman pou Sendwòm Rett

Tretman an ta dwe fèt pa pedyat la jiskaske timoun nan gen 18 an, epi yo ta dwe swiv pa yon doktè jeneral oswa newològ apre sa.

Konsiltasyon yo ta dwe pran plas chak 6 mwa ak siy vital, wotè, pwa, medikaman kòrèkte, evalyasyon nan devlopman timoun, chanjman nan po a tankou prezans nan blesi decubitus, ki se bedsores yo ki ka vin enfekte, yo ka obsève nan yo. risk lanmò. Lòt aspè ki ka enpòtan yo se evalyasyon devlopman ak sistèm respiratwa ak sikilasyon an.

Fizyoterapi yo ta dwe fèt pandan tout lavi moun ki gen Sendwòm Rett epi yo itil pou amelyore ton, pwèstans, respire ak teknik tankou Bobath ka itilize pou ede devlopman timoun.

Sesyon eksitasyon sikomotè yo ka fèt apeprè 3 fwa pa semèn epi yo ka ede ak devlopman motè, diminye gravite eskolyoz, kontwòl bave ak entèraksyon sosyal, pou egzanp. Terapis la yo pral kapab endike kèk egzèsis ki ka fèt nan kay la pa paran yo pou ke estimilis la newolojik ak motè fèt chak jou.

Èske w gen yon moun ki gen Sendwòm Rett nan kay la se yon travay fatigan ak difisil. Paran yo ka vin trè emosyonèlman vide epi pou rezon sa a yo ka konseye yo dwe swiv pa sikològ ki ka ede fè fas ak emosyon yo.