Ki sa ki ADN otosomal ak kisa ou ka di ou?

Kontan

• Autosomal dominan vs otosomal resesif
• Otosomal dominan
• Pòsyon tè
• Autosomal resesif
• Pòsyon tè
• Egzanp kondisyon komen yo
• Otosomal dominan
• Autosomal resesif
• Tès ADN otosomal
• Pri tès la
• Takeaway la

Prèske tout moun - ak eksepsyon ki ra - fèt ak 23 pè kwomozòm ki te pase nan men paran yo nan konbinezon de 46 kwomozòm yo.

X ak Y, de kwomozòm yo pi popilè li te ye, se yon pati nan pè a 23rd nan kwomozòm. Yo rele yo tou kwomozòm yo sèks paske yo detèmine ki sa sèks byolojik w ap fèt avèk yo. (Sepandan, binè sa a se pa tankou senp tankou li sanble.)

Rès la nan 22 pè yo yo rele otosòm. Yo ap li te ye tou kòm kwomozòm otosomal. Otosòm ak kwomozòm sèks gen yon total de apeprè 20,000 jèn.

Jèn sa yo esansyèlman 99.9 pousan ki idantik nan chak moun. Men, ti varyasyon nan jèn sa yo detèmine rès la nan makiyaj jenetik ou ak si ou eritye sèten karakteristik ak kondisyon.

Autosomal dominan vs otosomal resesif

Nan sa yo 22 otosòm yo se de kategori jèn ki pase sou karakteristik diferan ak kondisyon nan men paran ou yo. Kategori sa yo yo rele otosomal dominan ak otosomal resesif. Isit la nan yon pann rapid nan diferans lan.

Otosomal dominan

Avèk kategori sa a, ou sèlman bezwen youn nan jèn sa yo yo dwe pase sou ou nan men swa paran yo resevwa ki trè. Sa a se vre menm si yon lòt jèn nan otosòm nan menm se yon karakteristik konplètman diferan oswa yon mitasyon.

Pòsyon tè

Ann di papa ou gen jis yon kopi yon jèn mitasyon pou yon kondisyon otosomal dominan. Manman ou pa fè sa. Gen de posiblite pou pòsyon tè nan senaryo sa a, yo chak ak yon chans pousan 50 nan ensidan:

• Ou eritye jèn ki afekte a nan men papa ou kòm byen ke youn nan jèn manman ou ki pa afekte a. Ou gen kondisyon an.
• Ou eritye jèn ki pa afekte nan men papa ou osi byen ke youn nan jèn ki pa afekte manman ou. Ou pa gen kondisyon an, epi ou pa yon konpayi asirans.

Nan lòt mo, ou sèlman bezwen youn nan paran ou yo pase yon kondisyon otosomal dominan sou ou. Nan senaryo ki anwo a, ou gen yon chans 50 pousan pou eritye kondisyon an. Men, si ke yon paran gen de jèn ki afekte, gen yon chans 100 pousan ou pral fèt avèk li.

Sepandan, ou ka jwenn tou yon kondisyon otosomal dominan san yo pa swa paran ki gen yon jèn ki afekte yo. Sa rive lè yon nouvo mitasyon rive.

Autosomal resesif

Pou jèn otosomal resesif, ou bezwen yon kopi jèn nan menm nan chak paran pou karakteristik la oswa kondisyon yo dwe eksprime nan jèn ou yo.

Si jis yon paran pase sou yon jèn pou yon karakteristik resesif, tankou cheve wouj, oswa kondisyon, tankou fibwoz sistik, w ap konsidere kòm yon konpayi asirans.

Sa vle di ke ou pa gen karakteristik la oswa kondisyon, men ou ka gen jèn pou yon karakteristik epi yo ka pase l 'bay pitit ou yo.

Pòsyon tè

Nan ka yon kondisyon otosomal resesif, ou bezwen eritye yon jèn ki afekte nan chak paran yo nan lòd yo gen kondisyon an. Pa gen okenn garanti ki pral rive.

Ann di tou de paran ou yo gen yon kopi jèn ki lakòz fibwoz sistik. Gen kat posiblite pou pòsyon tè, yo chak ak yon chans 25 pousan nan ensidan:

• Ou eritye yon jèn ki afekte nan men papa ou ak yon jèn ki pa afekte nan men manman ou. Ou se yon konpayi asirans, men ou pa gen kondisyon an.
• Ou eritye yon jèn ki afekte nan men manman ou ak yon jèn ki pa afekte nan men papa ou. Ou se yon konpayi asirans men ou pa gen kondisyon an.
• Ou eritye yon jèn ki pa afekte nan tou de paran yo. Ou pa gen kondisyon an, epi ou pa yon konpayi asirans.
• Ou eritye yon jèn ki afekte nan tou de paran yo. Ou gen kondisyon an.

Nan senaryo sa a kote chak paran gen yon jèn ki afekte, pitit yo gen yon chans 50 pousan pou yo te yon konpayi asirans, yon chans 25 pousan pou yo pa gen kondisyon an oswa yo te yon konpayi asirans, ak yon chans 25 pousan pou yo gen kondisyon an.

Egzanp kondisyon komen yo

Men kèk egzanp sou kondisyon komen nan chak kategori.

Otosomal dominan

• Maladi Huntington lan
• Sendwòm Marfan
• ble-jòn avèg koulè
• maladi ren polisistik

Autosomal resesif

• fibwoz sistik
• anemi selil digo
• Maladi Tay-Sachs (apeprè 1 nan 30 moun jwif Ashkenazi pote jèn lan)
• omosistinuri
• Maladi Gaucher

Tès ADN otosomal

Tès ADN otosomik la fèt nan bay yon echantiyon ADN ou - soti nan yon prelèvman souflèt, krache, oswa san - nan yon etablisman tès ADN. Lè sa a, etablisman an analize sekans ADN ou ak matche ak ADN ou bay lòt moun ki te soumèt ADN yo pou fè tès.

Pi gwo baz done yon etablisman tès ADN, rezilta yo pi egzak. Sa a se paske etablisman an gen yon pisin pi gwo nan ADN pou konparezon.

Tès ADN otosomal ka di ou anpil bagay sou zansèt ou ak chans ou genyen pou w jwenn sèten kondisyon ak yon nivo presizyon trè wo. Sa a se fè pa jwenn varyasyon espesifik nan jèn ou yo epi mete yo an gwoup ak lòt echantiyon ADN ki gen varyasyon menm jan an.

Moun ki pataje zansèt yo menm ap gen menm sekans jèn otosomal. Sa vle di ke tès ADN sa yo ka ede trase ADN ou ak ADN nan moun ki byen lwen ki gen rapò ak ou tounen nan kote sa yo jèn premye soti, pafwa tounen plizyè jenerasyon.

Sa a se ki jan tès ADN sa yo ka sijere ou yo ak sa ki rejyon nan mond lan ADN ou soti nan. Sa a se youn nan itilizasyon ki pi popilè pou twous ADN otosomal nan konpayi tankou 23andMe, AncestryDNA, ak MyHeritage ADN.

Tès sa yo kapab di ou tou avèk preske 100 pousan presizyon si ou se yon konpayi asirans nan yon kondisyon eritye oswa ou gen kondisyon an tèt ou.

Pa gade nan karakteristik ki nan jèn yo sou chak nan kwomozòm otosomal ou, tès la ka idantifye mitasyon, swa dominan oswa resesif, ki asosye ak kondisyon sa yo.

Rezilta tès ADN otosomal yo ka itilize tou nan etid rechèch. Avèk baz done gwo nan ADN otosomal, chèchè ka pi byen konprann pwosesis yo dèyè mitasyon jenetik ak ekspresyon jèn.

Sa a ka amelyore tretman pou maladi jenetik e menm mennen chèchè pi pre jwenn gerizon.

Pri tès la

Pri tès ADN otosomal yo varye anpil:

• 23ak mwen. Yon tès zansèt tipik koute $ 99.
• AncestryDNA. Yon tès ki sanble nan konpayi an dèyè sit wèb Genealogia Ancestry.com a koute apeprè $ 99. Men, tès sa a gen ladan tou done nitrisyon ki ka di ou ki manje ki pi bon pou sekans ADN patikilye ou kòm byen ke sa ou ka fè alèji ak sa ki ka lakòz repons enflamatwa nan kò ou.
• MyHeritage. Tès sa a menm jan ak 23andMe koute $ 79.

Takeaway la

Autosomes pote yon majorite nan enfòmasyon jèn ou yo epi yo ka di ou anpil sou zansèt ou, sante ou, ak ki moun ou ye nan nivo ki pi biyolojik pèsonèl.

Kòm plis moun pran tès ADN otosomal ak teknoloji tès vin pi egzak, rezilta tès sa yo ap vin pi egzak. Yo ap tou koule limyè enpòtan sou kote jèn moun yo reyèlman soti.

Ou ka panse ke fanmi ou nan yon eritaj sèten, men rezilta ADN otosomal ou ka ba ou yon idantifikasyon menm plis granulaire. Sa ka valide istwa fanmi ou oswa menm defi kwayans ou sou orijin fanmi ou.

Lè yo pran li nan ekstrèm lojik li yo, yon baz done gwo nan ADN imen ka kapab jwenn orijin nan premye èt imen yo ak pi lwen pase.

Tès ADN otosomal la ka bay ADN ki nesesè pou fè rechèch sou jis ki jan yon kantite kondisyon jenetik, anpil nan yo deranje lavi moun, finalman ka trete oswa geri.