Ki sa ki Atrophy nan misk epinyè, sentòm prensipal yo ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kalite I - maladi grav oswa Werdnig-Hoffmann
• Kalite II - entèmedyè oswa kwonik
• Kalite III - modere, jivenil oswa maladi Kugelberg-Welander
• Kalite IV - granmoun
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt
• 1. Tretman terapi fizik
• 2. Sèvi ak ekipman ak terapi okipasyonèl
• 3. Rejim alimantè apwopriye
• Lòt opsyon tretman
• Ki sa ki lakòz atrofi nan misk

Atrofi miskilè epinyè se yon maladi jenetik ki ra ki afekte selil nè nan kòd epinyè a, responsab pou transmèt stimuli elektrik soti nan sèvo a nan misk yo, ki lakòz moun nan gen difikilte oswa li pa kapab deplase misk yo volontèman.

Maladi sa a grav epi ki lakòz atrofye ak feblès nan misk pwogresif. Okòmansman sentòm yo ka afekte sèlman pye yo, men Lè sa a, maladi a kòmanse afekte bra yo, epi finalman misk yo nan kòf la.

Malgre ke pa gen okenn gerizon pou atrofye epinyè miskilè, li posib pou fè tretman an pou retade devlopman maladi a ak amelyore kalite lavi a, sa ki pèmèt moun nan otonòm pou yon tan pi long.

Sentòm prensipal yo

Sentòm atrofi miskilè epinyè yo varye selon kalite maladi a:

Kalite I - maladi grav oswa Werdnig-Hoffmann

Li se yon fòm grav nan maladi a ki ka idantifye ant 0 ak 6 mwa nan lavi, menm jan li afekte devlopman nòmal ti bebe a, ki mennen nan difikilte pou kenbe tèt la oswa chita san sipò. Anplis de sa, difikilte pou respire ak vale yo tou komen. Anvan 1 ane ki gen laj, ti bebe a se kapab vale ak manje ak difikilte pou l respire rive, ki egzije entène lopital.

Tibebe dyagnostike ak atrofye miskilè epinyè grav yo se sèlman kèk ane fin vye granmoun, epi pafwa yo pa ranpli 2yèm ane a, men tretman avanse yo te ogmante esperans lavi.

Kalite II - entèmedyè oswa kwonik

Anjeneral premye sentòm yo parèt ant 6 ak 18 mwa epi yo enkli difikilte pou chita, kanpe oswa mache pou kont li. Sèten ti bebe yo kapab kanpe ak sipò, men yo pa kapab mache, yo ka gen difikilte pou pran pwa epi yo gen difikilte pou touse, ak yon risk ogmante nan maladi respiratwa. Anplis de sa, yo gen ti tranbleman amann epi yo ka gen eskolyoz.

Esperans lavi varye ant 10 ak 40 ane ki gen laj, tou depann de lòt maladi ki ka prezan, ak ki kalite tretman ki fèt.

Kalite III - modere, jivenil oswa maladi Kugelberg-Welander

Kalite sa a pi lejè epi li devlope ant anfans ak adolesans epi, byenke li pa lakòz difikilte pou mache oswa kanpe, li anpeche aktivite ki pi konplèks tankou monte oswa desann eskalye. Difikilte sa a ka vin pi mal, jiskaske li nesesè yo sèvi ak yon chèz woulant. Li plis klase kòm:

• kalite 3a: aparisyon nan maladi a anvan laj la nan 3, yo kapab mache jouk laj la nan 20;
• kalite 3b: aparans apre 3 zan, ki moun ki ka kontinye mache pou lavi.

Apre yon tan, moun nan ka gen eskolyoz ak esperans lavi li se endefini, k ap viv fèmen nan nòmal.

Kalite IV - granmoun

Pa gen okenn konsansis sou lè li dekouvri, gen kèk chèchè ki di ke li parèt alantou laj 10 an, pandan ke lòt moun pale alantou laj 30 an. Nan ka sa a, pèt motè a pa grav anpil, ni vale ni sistèm respiratwa a trè afekte. Se konsa, sentòm pi modere tankou tranbleman nan bra yo ak janm yo prezan, ak esperans lavi se nòmal.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Dyagnostik la pa fasil epi avèk aparisyon sentòm doktè a oswa pedyat la ka sispèk yon seri de maladi ki afekte sistèm motè a, anplis atrofye miskilè epinyè a. Pou rezon sa a, doktè a ka bay lòd pou tès plizyè règ soti ipotèz lòt, ki gen ladan elektwomiyografi, byopsi nan misk ak analiz molekilè.

Kouman tretman an fèt

Tretman nan atrofi miskilè epinyè a fè pou kontwole sentòm yo ak amelyore kalite lavi moun nan, menm jan li poko posib pou geri chanjman jenetik ki lakòz maladi a.

Pou fè pi bon tretman posib, yon ekip de plizyè pwofesyonèl sante, tankou topedik, fizyoterapis, enfimyè, nitrisyonis ak terapis okipasyonèl, pou egzanp, ka nesesè, selon difikilte yo ak limit chak moun.

Fòm prensipal tretman yo itilize yo enkli:

1. Tretman terapi fizik

Fizyoterapi trè enpòtan pou tout ka atrofi nan misk, paske li pèmèt yo kenbe sikilasyon san adekwa, evite rèd jwenti, diminye pèt mas nan misk ak amelyore fleksibilite.

Leve pwa, fè egzèsis ak bann kawotchou oswa pratike egzèsis fòmasyon pwa yo se kèk egzanp sou sa ki ka fè nan ka ta gen atrofye miskilè. Men, egzèsis sa yo ta dwe gide pa yon fizyoterapis nan yon klinik fizyoterapi, pou egzanp, menm jan yo varye selon limit la nan chak moun.

Anplis de sa, aparèy elektwostimulasyon kapab tou itilize pou ankouraje kontraksyon nan misk, menm jan se ka a ak aktyèl la Ris, ki se yon gwo opsyon konpleman tretman an.

2. Sèvi ak ekipman ak terapi okipasyonèl

Terapi okipasyonèl se yon gwo opsyon pou ogmante kalite lavi nan ka kote gen difikilte nan deplase oswa fè aktivite senp chak jou, tankou manje oswa mache, pou egzanp.

Sa a se paske, nan sesyon terapi okipasyonèl, pwofesyonèl la ede moun nan sèvi ak kèk ekipman oksilyè, tankou kouver espesyal oswa yon chèz woulant, ki pèmèt yo fè menm travay yo, menm lè maladi a limite.

3. Rejim alimantè apwopriye

Bon nitrisyon enpòtan anpil pou asire devlopman moun ki soufri atrofye miskilè, sitou nan ka timoun yo. Sepandan, anpil nan yo gen difikilte pou moulen oswa vale, pou egzanp, ak nan ka sa yo, nitrisyonis la ka endike pi bon manje yo ak sipleman satisfè tout bezwen yo nan kò a.

Anplis de sa, nan anpil ka, li ka menm nesesè yo sèvi ak yon tib manje oswa yon ti tib ki konekte vant lan ak po a nan vant la, ki pèmèt ou manje san yo pa gen moulen oswa vale. Gade kijan pou itilize ak pran swen sond manje a.

Lòt opsyon tretman

Anplis teknik tretman anvan yo, lòt kalite tretman ka nesesè tou, selon sentòm ak limit chak moun. Pou egzanp, nan ka kote misk yo respire yo afekte, li ka nesesè yo sèvi ak aparèy pou l respire ki fòse lè nan poumon yo, ranplase misk yo.

Nan timoun ki gen pwoblèm nan misk tou pre kolòn vètebral la, li ka nesesè yo sibi operasyon yo korije eskolyoz, depi move balans lan nan fòs la nan misk yo ka mennen nan kolòn vètebral la devlope kòmsadwa.

Yon nouvo tretman altènatif se itilizasyon medikaman Spinraza, ki deja apwouve Ozetazini e ki pwomèt pou redwi sentòm atrofi ki te koze pa chanjman nan jèn SMN-1 an. Konprann ki sa Spinraza ye ak kijan li fonksyone.

Tretman pou atrofi miskilè epinyè anjeneral fèt avèk itilizasyon medikaman, manje espesyal ak terapi fizik.

Ki sa ki lakòz atrofi nan misk

Atrofi epinyè miskilè ki te koze pa yon mitasyon jenetik sou kwomozòm 5 ki lakòz mank de yon pwoteyin, ke yo rekonèt kòm Survival Motor Neuron-1 (SMN1), enpòtan pou fonksyone kòrèk la nan misk yo. Gen ka ki pi ra kote mitasyon jenetik la rive nan lòt jèn ki gen rapò tou ak mouvman volontè nan misk yo.