Konpayi sa a ofri tès jenetik pou kansè nan tete lakay ou

Kontan

• Ki jan tès la ap travay
• Upsides yo
• Dezavantaj yo
• Ki moun ki ta dwe pran tès la?
• Revizyon pou

Nan 2017, ou ka jwenn yon tès ADN pou bèl bagay ki gen rapò ak sante. Soti nan prelèvman krache ki ede ou konnen rejim kapasite ideyal ou nan tès san ki di ou sa ki ta ka pi bon rejim alimantè ou pou pèdi pwa, opsyon yo intèrminabl. CVS se menm pote tès ADN pou pran lakay 23andMe ki ekran pou jèn ki gen rapò ak pwa, kondisyon fizik, ak sante an jeneral. Lè sa a, nan kou, gen tès jenetik pou ogmante risk pou maladi grav, tankou kansè, alzayme a, e menm maladi kè. Idealman, tès sa yo bra moun ki gen enfòmasyon ki ka ede yo pran pi bon desizyon sou sante yo, men aksè a ogmante poze kesyon, tankou "Èske tès nan kay la efikas tankou sa yo fè nan yon anviwònman klinik?" Ak "Èske konnen plis bagay sou ADN ou toujou yon bon bagay?" (Ki gen rapò: Poukisa mwen te resevwa tès alzayme a)

Dènyèman, yon konpayi sèvis sante ki pi nouvo yo rele Color te lanse yon tès jenetik BRCA1 ak BRCA2 otonòm ak rabè. Tès la krache koute jis $ 99, epi ou ka bay lòd pou li sou entènèt. Pandan ke li definitivman yon bon bagay pou plis moun yo dwe enfòme sou risk jenetik yo pou kansè nan tete ak ovè (de kansè yo BRCA lagen mitasyon jèn ki asosye ak), ekspè tès jenetik enkyete pou fè tès sa yo disponib pou piblik la san yo pa bay pasyan yo resous apwopriye yo.

Ki jan tès la ap travay

Youn nan pi bon bagay sou tès jenetik Koulè a ​​se ke yo ap doktè-te bay lòd. Sa vle di ke anvan ou pran tès la, ou pral gen pou pale ak yon doktè-swa pwòp ou a oswa yon doktè ki ofri pa konpayi an-sou opsyon ou yo. Lè sa a, twous la poste nan kay ou oswa biwo doktè ou, ou prelèvman andedan machwè ou pou yon echantiyon krache, epi ou voye li nan laboratwa Koulè a ​​pou fè tès la. Apre apeprè twa a kat semèn, ou resevwa rezilta ou, ansanm ak opsyon pou pale ak yon konseye jenetik nan telefòn lan. (Ki gen rapò: Kansè nan tete se menas finansye a pèsonn pa pale sou)

Upsides yo

Pandan ke li estime ke 1 nan 400 moun gen mitasyon BRCA1 oswa BRCA2, li estime tou ke plis pase 90 pousan moun ki afekte yo poko idantifye. Sa vle di ke plis moun bezwen fè tès; peryòd. Lè yo fè tès la aksesib a yon pri relativman abòdab pou moun ki pa ta ka pran tès la, Color ap ede fèmen espas sa a.

Nòmalman, si ou vle fè tès la BRCA fè nan doktè ou, ou bezwen tonbe nan youn nan twa kategori, dapre Ryan Bisson, konseye jenetik nan Orlando Health UF Health Cancer Center. Premyèman, si ou te gen kansè nan tete oswa ovè tèt ou. Dezyèmman, si gen yon istwa fanmi espesifik tankou yon fanmi ki gen kansè nan ovè oswa yon fanmi pre ki gen kansè nan tete nan oswa anvan laj 45. Anfen, si yon manm fanmi pwòch te fè tès la epi li tounen pozitif, ou ta rankontre tou kritè yo. Koulè bay yon opsyon pou moun ki pa tonbe nan nenpòt nan kategori sa yo.

Konpayi an fè konfyans tou pa gwo rezo sante pou sa a kalite tès jenetik ak nan lòt kondisyon eksepsyonèl, ki fondamantalman vle di ou pa bezwen enkyete sou bon jan kalite a nan tès yo Koulè. Mary Helen Quigg, MD, yon doktè nan Depatman an, "Depatman Henry Ford nan Jenetik Medikal itilize Koulè pou moun ki vle fè tès men ki pa satisfè kritè pou fè tès, ak pou fanm ki pa vle rezilta tès nan dosye medikal yo." nan Jenetik Medikal nan Henry Ford Sante Sistèm. Pafwa, moun pa vle rezilta yo nan dosye pou rezon asirans. Plus, gen nan faktè a konvenyans, di Dr Quigg. Tès lakay rapid ak senp.

Dezavantaj yo

Pandan ke gen definitivman kèk gwo bagay sou tès BRCA lakay ou, ekspè site kat pwoblèm prensipal ak li.

Anpil moun gen move konsepsyon sou sa tès jenetik vle di pou risk kansè jeneral.

Pafwa moun gade nan tès jenetik bay plis repons pase sa li reyèlman kapab. "Mwen totalman yon defansè nan pasyan konnen enfòmasyon jenetik yo," di Bisson. Men, "espesyalman nan yon pèspektiv kansè, moun mete fason twòp stock nan jenetik. Yo panse ke tout kansè se akòz jèn yo e ke si yo gen yon tès jenetik, li pral di yo tout bagay yo bezwen konnen." An reyalite, sèlman apeprè 5 a 10 pousan nan kansè yo se akòz mitasyon jenetik, kidonk pandan ke li enpòtan yo konprann risk éréditèr ou a, ap resevwa yon rezilta negatif pa vle di ou pa janm ap resevwa kansè. Epi pandan ke yon rezilta pozitif endike yon risk ogmante, li pa nesesèman vle di ou pral pran kansè.

Lè li rive tès jenetik, ap resevwa la dwa tès yo enpòtan anpil.

Tès BRCA ki ofri pa Color la ka twò laj pou kèk moun, ak twò etwat pou lòt moun. "BRCA 1 ak 2 sèlman konte pou apeprè 25 pousan nan kansè nan tete éréditèr," dapre Doktè Quigg.Sa vle di sèlman tès pou de mitasyon sa yo ta ka twò espesifik. Lè Quigg ak kòlèg li yo bay lòd tès soti nan Koulè, yo jeneralman bay lòd pou yon seri anpil pi laj nan tès pase jis BRCA 1 ak 2, souvan chwazi pou tès kansè éréditèr yo, ki analize 30 jèn li te ye yo dwe asosye ak kansè.

Plus, rezilta ki pi itil yo soti nan tès Customized. "Nou gen apeprè 200 diferan jèn ki gen rapò ak kansè," eksplike Bisson. "Soti nan yon pwendvi klinik, nou desine yon tès alantou sa nou wè nan istwa pèsonèl ak fanmi ou." Se konsa, pafwa, panèl 30 jèn yo ka twò espesifik oswa twò laj, tou depann de istwa fanmi ou.

Ki sa ki nan plis, si manm fanmi yon moun nan te deja teste pozitif, yon tès jeneral BRCA se pa opsyon ki pi bon. Bisson di: "Reflechi sou jèn BRCA yo tankou yon liv." "Si nou jwenn yon mitasyon nan youn nan jèn sa yo, laboratwa ki te fè tès la pral di nou egzakteman ki nimewo paj sa a sou mitasyon an, kidonk tès tout lòt moun nan fanmi an anjeneral jis konsiste de gade yon sèl mitasyon espesifik oswa 'nimewo paj sa a. . ' Sa a se ke yo rekonèt kòm tès sèl-sit, ki se fè pa Koulè nan yon doktè, men se pa sa yo ofri bay piblik la an jeneral sou sit entènèt yo.

Ou pa ta dwe bezwen peye soti-of-pòch pou tès jenetik.

Se vre ke plis moun ta dwe fè tès BRCA a, men nan menm fason ke tès la poukont li ta dwe espesyalman vize, moun ki fè tès la ta dwe soti nan yon gwoup espesifik: moun ki satisfè kritè pou tès la. "Pasyan pafwa wè kritè yo kòm jis yon lòt baskètbòl pou yo sote nan, men li vrèman ap eseye sib fanmi yo ki gen plis chans jwenn enfòmasyon soti nan tès jenetik," di Bisson.

Epi pandan ke tès la trè abòdab nan mwens pase $ 100, Koulè pa ofri opsyon pou gen asirans pou peye pou tès la otonòm BRCA. (Yo ofri opsyon pou fè bòdwo asirans pou kèk nan lòt tès yo.) Si ou satisfè kritè pou tès jenetik epi ou gen asirans sante, pa gen okenn rezon pou peye soti nan pòch ou pou fè tès jenetik pou yon mitasyon BRCA. fè. Men, si asirans ou a pa pral kouvri tès yo? "Pifò nan tan an, moun sa yo ki moun ki pa pral benefisye de tès yo. Pifò konpayi asirans itilize kritè nasyonal soti nan Rezo Nasyonal Comprehensive Kansè, ki se yon gwoup doktè endepandan ak ekspè ki fè moute direktiv yo," di Bisson. Natirèlman, toujou gen eksepsyon, epi pou moun sa yo, Bisson di li ta rekòmande yon sèvis tankou Koulè.

Konsèy jenetik apre jwenn rezilta ou reyèlman se yon dwe.

Pafwa rezilta tès jenetik yo ka lakòz plis kesyon pase repons. Lè yo jwenn yon mitasyon jenetik (oswa yon chanjman nan jèn nan), gen twa fason yo ka klase li, dapre Bisson. Benign, ki vle di li inofansif. Patojèn, ki vle di li ogmante risk pou kansè. Ak yon Variant nan siyifikasyon enkoni (VUS), ki vle di pa gen ase rechèch sou mitasyon an pou tire yon konklizyon. "Genyen apeprè 4 a 5 pousan chans pou jwenn yon VUS ak tès BRCA," di Bisson. "Pou pifò pasyan, ki aktyèlman pi wo pase chans pou jwenn yon mitasyon patojèn." Sonje ke yon sèl soti nan 400 stat soti nan pi bonè? Sa vle di li pi plis posib ke san yo pa satisfè kritè pou tès yo, ou ta ka pa jwenn bon jan kalite enfòmasyon soti nan li. Sa a se youn nan pi gwo rezon ki fè konpayi asirans yo souvan mande pou moun rankontre avèk yon espesyalis jenetik oswa konseye anvan yo fè tès la.

Koulè ofri konsèy jenetik, men li sitou rive apre tès la te fèt. Kredi yo, yo ap transparan sou lefèt ke ou reyèlman ta dwe diskite sou rezilta ou a ak yon founisè swen sante, men li pa obligatwa. Pwoblèm nan se ke moun anjeneral sèlman rele pou konsèy lè yo resevwa yon rezilta pozitif, di Dr Quigg. "Rezilta negatif ak varyant bezwen tou konsèy pou moun nan konprann sa sa vle di. Yon rezilta negatif pa nesesèman vle di pa gen yon mitasyon. Li ta ka swa vle di ke nou jis pa te jwenn mitasyon an-oswa ke li se reyèlman. negatif. " Yon rezilta VUS se yon lòt sak vè ki mande pou konsèy espesifik, li di.

Ki moun ki ta dwe pran tès la?

Senpleman mete, si ou gen asirans ak istwa fanmi legi nan BRCA ki gen rapò ak kansè, ou pral gen plis chans kapab jwenn tès la nan chanèl tradisyonèl nan yon pri ki ba oswa ki pa koute nan tout. Men, si ou pa fè sa gen asirans epi ou etwatman manke kritè yo pou fè tès, oswa si ou pa vle rezilta ou sou dosye medikal ou, tès BRCA Koulè a ​​ta ka bon pou ou. (Kèlkeswa risk pèsonèl ou, ou pral vle konnen sou aparèy limyè woz sa a ki di li ka ede detekte kansè nan tete lakay ou.) Men, sa pa vle di ou ta dwe jis ale sou entènèt epi kòmande li. "Mwen rekòmande pasyan yo jwenn konsèy ak lè sa a deside si yo vle tès lakay yo, ak opsyon pou konsèy ki pi apwopriye swivi, "di Dr Quigg.

Anba liy: Pale ak doktè ou anvan ou pran plonje a. Li ka ede w konnen si tès la pral bay enfòmasyon ki vrèman itil epi refere w bay yon konseye jenetik. Men, si ou fè deside ale pou opsyon nan kay la, doc ou ka pale ou nan rezilta ou fas-a-fas.

Revizyon pou