Alkaptonuria: ki sa li ye, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm alkaptonuria
• Poukisa li rive
• Kouman tretman an fèt

Alcaptonuria, ki rele tou okwonoz, se yon maladi ra ki karakterize pa yon erè nan metabolis nan asid amine fenilalanin ak tirozin, akòz yon ti mitasyon nan ADN lan, sa ki lakòz akumulasyon nan yon sibstans nan kò a ki nan kondisyon nòmal pa ta dwe idantifye nan san an.

Kòm yon konsekans akimilasyon nan sibstans sa a, gen siy ak sentòm tipik nan maladi a, tankou pipi pi fonse, sir zòrèy ble, doulè ak rèd nan jwenti yo ak tach sou po a ak zòrèy, pou egzanp.

Alcaptonuria pa gen okenn gerizon, sepandan tretman an ede diminye sentòm yo, li rekòmande yo swiv yon rejim alimantè ki ba nan manje ki gen fenilalanin ak tirozin, nan adisyon a ogmante konsomasyon nan manje ki rich nan vitamin C, tankou sitwon, pou egzanp.

Sentòm alkaptonuria

Sentòm alcaptonuria anjeneral parèt byen bonè nan anfans, lè pipi pi fonse ak tach sou po a ak zòrèy, pou egzanp, yo remake. Sepandan, gen kèk moun ki vin sèlman sentòm apre laj 40 an, sa ki fè tretman pi difisil epi sentòm yo anjeneral pi grav.

An jeneral, sentòm alkaptonurya yo se:

• Pipi nwa, prèske nwa;
• Sir zòrèy ble;
• Tach nwa sou pati blan an nan je a, alantou zòrèy la ak larenks;
• Soud;
• Atrit ki lakòz doulè nan jwenti ak mouvman limite;
• Cartilage rèd;
• Wòch nan ren ak pwostat, nan ka gason;
• Pwoblèm kè.

Pigman nan fè nwa ka akimile sou po a nan rejyon yo nan anbabra a ak lenn, ki, lè transpire, ka pase nan rad yo. Li komen pou moun nan gen difikilte pou respire akòz pwosesis la nan rèd Cartilage kostal ak anroue akòz rèd la nan manbràn a hyaline. Nan etap yo an reta nan maladi a, asid ka akimile nan venn yo ak atè nan kè a, sa ki ka mennen nan pwoblèm kè grav.

Dyagnostik la nan alkaptonuria se te fè pa analize sentòm yo, sitou pa karakteristik nan kolorasyon nwa nan maladi a ki parèt nan divès pati nan kò a, nan adisyon a tès laboratwa ki vize yo detekte konsantrasyon nan asid homogentisic nan san an, sitou, oswa yo detekte mitasyon an nan egzamen molekilè.

Poukisa li rive

Alcaptonuria se yon maladi otosomal resesif metabolik karakterize pa absans anzim homogentisate dioxigenase akòz yon chanjman nan ADN. Sa a anzim aji nan metabolis la nan yon konpoze entèmedyè nan metabolis nan fenilalanin ak tirozin, asid homogentisic.

Se konsa, akòz mank nan anzim sa a, gen yon akimilasyon nan asid sa a nan kò a, ki mennen nan aparans nan sentòm yo nan maladi a, tankou pipi nwa akòz prezans nan asid omojèn nan pipi a, aparans nan ble oswa tach nwa sou figi a ak je ak doulè ak rèd nan je yo.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou alkaptonuria gen objektif pou soulaje sentòm yo, depi li se yon maladi jenetik nan karaktè resesif. Se konsa, yo ka rekòmande pou yo sèvi ak analgesic oswa dwòg anti-enflamatwa soulaje doulè nan jwenti ak rèd Cartilage, nan adisyon a sesyon fizyoterapi, ki ka fè ak enfiltrasyon kortikoterapi, amelyore mobilite nan jwenti ki afekte yo.

Anplis de sa, li rekòmande yo swiv yon rejim alimantè ki ba nan fenilalanin ak tirozin, depi yo se précurseur nan asid homogentisic, kidonk li rekòmande pou fè pou evite konsomasyon nan kajou, nwa, Brezil nwa, zaboka, dyondyon, blan ze, bannann, lèt ak pwa, pou egzanp.

Konsomasyon nan vitamin C, oswa asid ascorbic, sijere tou kòm yon tretman, depi li efikas nan diminye akimilasyon nan pigman mawon nan Cartilage a ak devlope atrit.