Albinism

Kontan

• Ki sa ki albinism?
• Ki kalite albinism?
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinism okulèr
• Sendwòm Hermansky-Pudlak
• Chediak-Higashi sendwòm
• Sendwòm Griscelli
• Ki sa ki lakòz albinism?
• Ki moun ki nan risk pou albinism?
• Ki sentòm albinis yo?
• Kouman yo dyagnostike albinism?
• Ki tretman pou albinism?
• Ki sa ki nan pespektiv alontèm?

Ki sa ki albinism?

Albinism se yon gwoup ra nan maladi jenetik ki lakòz po a, cheve, oswa je yo gen ti kras oswa ki pa gen koulè. Albinism tou ki asosye avèk pwoblèm vizyon. Selon Organizationganizasyon Nasyonal pou Albinism ak Ipopigmantasyon, apeprè 1 nan 18,000 a 20,000 moun nan Etazini yo gen yon fòm albinism.

Ki kalite albinism?

Diferan domaj jèn karakterize anpil kalite albinism. Kalite albinism yo enkli:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA afekte po, cheve, ak je. Gen plizyè subtip nan OCA:

OCA1

OCA1 se akòz yon domaj nan anzim nan tirozinaz. Gen de subtip nan OCA1:

• OCA1a. Moun ki gen OCA1a gen yon absans konplè nan melanin. Sa a se pigman ki bay po, je, ak cheve koloran yo. Moun ki gen subtip sa a gen cheve blan, po trè pal, ak je limyè.
• OCA1b. Moun ki gen OCA1b pwodui kèk melanin. Yo gen po klere, cheve, ak je. Koloran yo ka ogmante pandan yo aje.

OCA2

OCA2 mwens grav pase OCA1. Li nan akòz yon domaj nan jèn nan OCA2 ki rezilta yo nan pwodiksyon melanin redwi. Moun ki gen OCA2 yo fèt ak koloran limyè ak po. Cheve yo ka jòn, blond, oswa mawon klere. OCA2 pi komen nan moun ki gen desandan Afriken ak Ameriken natif natal yo.

OCA3

OCA3 se yon domaj nan jèn TYRP1 la. Li anjeneral afekte moun ki gen po nwa, patikilyèman Nwa Sid Afriken yo. Moun ki gen OCA3 gen po wouj-mawon, cheve ti tach koulè wouj, ak hazel oswa je mawon.

OCA4

OCA4 se akòz yon domaj nan pwoteyin SLC45A2 la. Li rezilta nan yon pwodiksyon minim nan melanin ak souvan parèt nan moun ki desandan Azyatik lès. Moun ki gen OCA4 gen sentòm ki sanble ak sa yo ki nan moun ki gen OCA2.

Albinism okulèr

Albinism okulèr se rezilta yon mitasyon jèn sou kwomozòm X la ak rive prèske sèlman nan gason. Sa a ki kalite albinism sèlman afekte je yo. Moun ki gen kalite sa a gen cheve nòmal, po, ak koloran je, men yo pa gen okenn koloran nan retin lan (do a nan je a).

Sendwòm Hermansky-Pudlak

Sendwòm sa a se yon fòm ra nan albinism ki nan akòz yon domaj nan youn nan uit jèn. Li pwodui sentòm ki sanble ak OCA. Sendwòm lan rive ak poumon, entesten, ak maladi senyen.

Chediak-Higashi sendwòm

Chediak-Higashi sendwòm se yon lòt fòm ra nan albinism ki nan rezilta a nan yon domaj nan jèn nan LYST. Li pwodui sentòm ki sanble ak OCA, men li pa ka afekte tout zòn po yo. Cheve yo anjeneral mawon oswa blond ak yon ekla an ajan. Po a anjeneral krèm blan nan gri. Moun ki gen sendwòm sa a gen yon domaj nan globil blan yo, ogmante risk enfeksyon yo.

Sendwòm Griscelli

Sendwòm Griscelli se yon maladi jenetik ki ra anpil. Li nan akòz yon domaj nan youn nan twa jèn. Gen sèlman te nan sendwòm sa a atravè lemond depi 1978. Li rive ak albinism (men li pa ka afekte tout kò a), pwoblèm iminitè, ak pwoblèm newolojik. Sendwòm Griscelli anjeneral rezilta nan lanmò nan premye dekad la nan lavi yo.

Ki sa ki lakòz albinism?

Yon domaj nan youn nan plizyè jèn ki pwodui oswa distribye melanin lakòz albinis. Defo a ka lakòz absans pwodiksyon melanin, oswa yon kantite redwi pwodiksyon melanin. Jèn ki defektye pase tou de paran yo bay timoun nan epi li mennen nan albinism.

Ki moun ki nan risk pou albinism?

Albinism se yon maladi eritye ki prezan nan nesans. Timoun yo nan risk pou yo fèt ak albinism si yo gen paran ki gen albinism, oswa paran ki pote jèn nan pou albinism.

Ki sentòm albinis yo?

Moun ki gen albinism ap gen sentòm sa yo:

• yon absans koulè nan cheve, po, oswa je
• pi lejè pase koloran nòmal nan cheve a, po, oswa je yo
• plak nan po ki gen yon absans nan koulè

Albinism rive ak pwoblèm vizyon, ki ka gen ladan:

• strabism (je kwaze)
• fotofobi (sansiblite nan limyè)
• nistagmus (mouvman je envolontè rapid)
• pwoblèm vizyon oswa avèg
• astigmatism

Kouman yo dyagnostike albinism?

Fason ki pi egzat pou fè dyagnostik albinism se nan tès jenetik yo detekte jèn ki defektye ki gen rapò ak albinism. Fason mwens egzat nan detekte albinism gen ladan yon evalyasyon nan sentòm pa doktè ou oswa yon tès elèktroretinogram. Tès sa a mezire repons lan nan selil yo limyè-sansib nan je yo revele pwoblèm je ki asosye ak albinism.

Ki tretman pou albinism?

Pa gen okenn gerizon pou albinism. Sepandan, tretman ka soulaje sentòm yo epi anpeche domaj solèy la. Tretman ka gen ladan:

• linèt solèy pou pwoteje je yo kont reyon iltravyolèt (UV) solèy la
• rad pwoteksyon ak krèm pwotèj kont solèy pou pwoteje po a kont reyon UV
• linèt preskripsyon yo korije pwoblèm vizyon
• operasyon sou misk yo nan je yo korije mouvman je nòmal

Ki sa ki nan pespektiv alontèm?

Pifò fòm albinis pa afekte lavi. Sendwòm Hermansky-Pudlak, sendwòm Chediak-Higashi, ak sendwòm Griscelli afekte lavi, sepandan. Sa a se paske nan pwoblèm sante ki asosye ak sendwòm yo.

Moun ki gen albinism ka oblije limite aktivite deyò yo paske po yo ak je yo sansib pou solèy la. Reyon UV soti nan solèy la ka lakòz kansè po ak pèt vizyon nan kèk moun ki gen albinism.