Otè: Tamara Smith
Dat Kreyasyon An: 21 Janvye 2021
Mete Dat: 1 Jiyè 2025
Anonim
Adrenoleukodystrophy: ki sa li se, sentòm ak tretman - Sante
Adrenoleukodystrophy: ki sa li se, sentòm ak tretman - Sante

Kontan

Adrenoleukodystrophy se yon maladi ki ra jenetik lye nan kwomozòm nan X, nan ki gen ensifizans adrenal ak akimilasyon nan sibstans ki sou nan kò a ki ankouraje demyelinasyon nan axon yo, ki se yon pati nan newòn ki responsab pou fè siyal elektrik, epi yo ka patisipe nan lapawòl, vizyon oswa nan kontraksyon an ak detant nan misk, pou egzanp.

Se konsa, tankou nan adrenoleukodystrophy, siyal nève ka gen pwoblèm, li posib ke siy ak sentòm ki gen rapò ak sitiyasyon sa a ka leve sou tan, ak chanjman nan lapawòl, difikilte nan vale ak mache, ak chanjman nan konpòtman, pou egzanp.

Maladi sa a se pi souvan nan gason, depi gason gen sèlman 1 X kwomozòm, pandan ke fanm yo dwe gen tou de kwomozòm chanje yo gen maladi a. Anplis de sa, siy ak sentòm yo ka manifeste nan nenpòt laj, tou depann de entansite a nan chanjman jenetik la ak vitès la ak ki demyelinizasyon rive.

Sentòm adrenoleukodystrophy

Sentòm yo nan adrenoleukodystrophy yo ki gen rapò ak chanjman nan fonksyon an nan glann adrenal ak demyelinasyon nan axon yo. Glann adrenal yo sitiye anlè ren yo epi yo gen rapò ak pwodiksyon sibstans ki ede kontwole sistèm nève otonòm lan, ankouraje kontwòl kèk fonksyon nan kò a, tankou respire ak dijesyon, pou egzanp. Se konsa, lè gen dysregulation oswa pèt nan fonksyon adrenal, chanjman nan sistèm nève a yo tou obsève.


Anplis de sa, akòz chanjman jenetik, li posib akimile sibstans ki sou toksik nan kò a, sa ki ka lakòz pèt la nan djenn lan myelin nan axon yo, anpeche transmisyon nan siyal elektrik ak sa ki lakòz siy karakteristik ak sentòm adrenoleukodystrophy.

Se konsa, sentòm yo nan adrenoleukodystrophy yo konnen jan moun nan devlope epi yo ka verifye:

  • Pèt nan fonksyon glann adrenal;
  • Pèt kapasite pou pale ak kominike;
  • Chanjman konpòtman;
  • Strabism;
  • Difikilte nan mache;
  • Difikilte nan manje, ak manje nan yon tib ka nesesè;
  • Difikilte pou vale;
  • Pèt kapasite mantal;
  • Konvulsyon.

Li enpòtan ke adrenoleukodystrophy idantifye dwa nan nesans, menm jan li posib diminye vitès la nan ki sentòm parèt, fè pwomosyon kalite lavi ti bebe a.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou adrenoleukodystrophy se transplantasyon mwèl zo, ki rekòmande lè sentòm yo deja trè avanse epi gen chanjman nan sèvo grav. Nan ka ki pi lejè, doktè a ka rekòmande pou ranplase òmòn yo ki te pwodwi pa glann adrenal, nan adisyon a terapi fizik yo anpeche atrofye nan misk.


Popilè Jodi A

Tretman Kay pou psoriasis: senp seremoni 3 etap

Tretman Kay pou psoriasis: senp seremoni 3 etap

Yon tretman lakay gwo pou lè ou nan yon kriz p oria i e adopte 3 etap a yo ke nou endike anba a:Pran yon beny èl èl;Bwè te èrbal ak pwopriyete anti-enflamatwa ak geri;Aplike y...
Gwosès san sentòm: èske li vrèman posib?

Gwosès san sentòm: èske li vrèman posib?

Kèk fanm ka vin an ent an yo pa remake okenn entòm, tankou tete an ib, kè plen o wa fatig, menm pandan tout gwo è la, e yo ka menm kontinye enyen epi kenbe vant yo plat, an okenn k...