Otè: Tamara Smith
Dat Kreyasyon An: 21 Janvye 2021
Mete Dat: 25 Avril 2025
Anonim
Adrenoleukodystrophy: ki sa li se, sentòm ak tretman - Sante
Adrenoleukodystrophy: ki sa li se, sentòm ak tretman - Sante

Kontan

Adrenoleukodystrophy se yon maladi ki ra jenetik lye nan kwomozòm nan X, nan ki gen ensifizans adrenal ak akimilasyon nan sibstans ki sou nan kò a ki ankouraje demyelinasyon nan axon yo, ki se yon pati nan newòn ki responsab pou fè siyal elektrik, epi yo ka patisipe nan lapawòl, vizyon oswa nan kontraksyon an ak detant nan misk, pou egzanp.

Se konsa, tankou nan adrenoleukodystrophy, siyal nève ka gen pwoblèm, li posib ke siy ak sentòm ki gen rapò ak sitiyasyon sa a ka leve sou tan, ak chanjman nan lapawòl, difikilte nan vale ak mache, ak chanjman nan konpòtman, pou egzanp.

Maladi sa a se pi souvan nan gason, depi gason gen sèlman 1 X kwomozòm, pandan ke fanm yo dwe gen tou de kwomozòm chanje yo gen maladi a. Anplis de sa, siy ak sentòm yo ka manifeste nan nenpòt laj, tou depann de entansite a nan chanjman jenetik la ak vitès la ak ki demyelinizasyon rive.

Sentòm adrenoleukodystrophy

Sentòm yo nan adrenoleukodystrophy yo ki gen rapò ak chanjman nan fonksyon an nan glann adrenal ak demyelinasyon nan axon yo. Glann adrenal yo sitiye anlè ren yo epi yo gen rapò ak pwodiksyon sibstans ki ede kontwole sistèm nève otonòm lan, ankouraje kontwòl kèk fonksyon nan kò a, tankou respire ak dijesyon, pou egzanp. Se konsa, lè gen dysregulation oswa pèt nan fonksyon adrenal, chanjman nan sistèm nève a yo tou obsève.


Anplis de sa, akòz chanjman jenetik, li posib akimile sibstans ki sou toksik nan kò a, sa ki ka lakòz pèt la nan djenn lan myelin nan axon yo, anpeche transmisyon nan siyal elektrik ak sa ki lakòz siy karakteristik ak sentòm adrenoleukodystrophy.

Se konsa, sentòm yo nan adrenoleukodystrophy yo konnen jan moun nan devlope epi yo ka verifye:

  • Pèt nan fonksyon glann adrenal;
  • Pèt kapasite pou pale ak kominike;
  • Chanjman konpòtman;
  • Strabism;
  • Difikilte nan mache;
  • Difikilte nan manje, ak manje nan yon tib ka nesesè;
  • Difikilte pou vale;
  • Pèt kapasite mantal;
  • Konvulsyon.

Li enpòtan ke adrenoleukodystrophy idantifye dwa nan nesans, menm jan li posib diminye vitès la nan ki sentòm parèt, fè pwomosyon kalite lavi ti bebe a.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou adrenoleukodystrophy se transplantasyon mwèl zo, ki rekòmande lè sentòm yo deja trè avanse epi gen chanjman nan sèvo grav. Nan ka ki pi lejè, doktè a ka rekòmande pou ranplase òmòn yo ki te pwodwi pa glann adrenal, nan adisyon a terapi fizik yo anpeche atrofye nan misk.


Fasinatingly

Ki jan yo idantifye santiman ou ak yon wou nan emosyon - ak poukisa ou ta dwe

Ki jan yo idantifye santiman ou ak yon wou nan emosyon - ak poukisa ou ta dwe

Lè li rive ante mantal, pifò moun yo gen tandan pa gen yon vokabilè patikilyèman etabli; li ka anble enpo ib dekri egzakteman ki jan w anti w. Non èlman lang angle a ouvan pa ...
Istwa terib fanm sa a sou eklate bouton pral fè ou pa janm vle manyen figi ou ankò

Istwa terib fanm sa a sou eklate bouton pral fè ou pa janm vle manyen figi ou ankò

Chak dèrmatolog deyò ap di ou kenbe dwèt ou al ou figi ou. Men, pwobableman ou pa ka ede men peze ak dezòd ak zit ou ji yon ti kra , o wa ji chwazi nan figi ou lè w ap anwiye ...