Asid mucopolysaccharides

Mucopolysaccharides asid se yon tès ki mezire kantite mucopolysaccharides lage nan pipi a swa pandan yon epizòd oswa sou yon peryòd 24 èdtan.

Mucopolysaccharides yo se chenn long nan molekil sik nan kò a. Yo souvan jwenn nan larim ak nan likid alantou jwenti yo.

Pou tès la 24 èdtan, ou dwe pipi nan yon sak espesyal oswa veso chak fwa ou sèvi ak twalèt la. Pi souvan, yo pral ba w de resipyan. Ou pral pipi dirèkteman nan veso ki pi piti a espesyal ak Lè sa a, transfere pipi sa a nan lòt veso a pi gwo.

• Nan premye jou a, pipi nan twalèt la lè ou reveye nan maten an.
• Apre premye pipi a, pipi nan veso espesyal la chak fwa ou sèvi ak twalèt la pou 24 èdtan kap vini yo. Transfere pipi a nan veso a pi gwo epi kenbe veso a pi gwo nan yon kote ki fre oswa nan yon frijidè. Kenbe veso sa a byen kouvri.
• Nan 2 jou, pipi nan veso a nan maten an ankò lè ou reveye epi transfere pipi sa a nan veso ki pi gwo a.
• Mete etikèt sou veso a pi gwo ak non ou, dat la, lè a fini, epi retounen li jan yo enstwi li.

Pou yon tibebe:

Byen lave zòn nan alantou urèt la (twou a kote pipi koule soti). Louvri yon sak koleksyon pipi (yon sache plastik ak yon papye adezif sou yon bout).

• Pou gason, mete tout pati gason an nan sak la epi mete papye adezif la sou po an.
• Pou fanm, mete sak la sou de ranpa yo nan po sou chak bò nan vajen an (lèvr). Mete yon kouchèt sou ti bebe a (sou sak la).

Tcheke tibebe a souvan, epi chanje sak la apre tibebe a pipi. Vide pipi a nan sak la nan veso founisè swen sante ou bay la.

Ti bebe aktif ka deplase sak la, sa ki lakòz pipi a ale nan kouchèt la. Ou ka bezwen sak koleksyon siplemantè.

Lè ou fini, mete etikèt sou veso a epi retounen li jan yo di ou.

Pa gen okenn preparasyon espesyal ki nesesè.

Tès la enplike sèlman pipi nòmal, epi pa gen okenn malèz.

Tès sa a fèt pou fè dyagnostik yon gwoup ra nan maladi jenetik yo rele mucopolysaccharidoses (MPS). Men sa yo enkli, Hurler, Scheie, ak Hurler / Scheie sendwòm (MPS I), sendwòm Hunter (MPS II), sendwòm Sanfilippo (MPS III), sendwòm Morquio (MPS IV), sendwòm Maroteaux-Lamy (MPS VI), ak sendwòm Sly (MPS VII).

Pifò nan tan an, tès sa a fèt nan tibebe ki ka gen yon sentòm oswa istwa familyal nan youn nan maladi sa yo.

Nivo nòmal yo varye selon laj yo ak nan laboratwa pou laboratwa. Pale ak founisè ou sou siyifikasyon rezilta tès espesifik ou yo.

Nòmalman wo nivo ta ka konsistan avèk yon kalite mucopolysaccharidosis. Pli lwen tès yo bezwen detèmine ki kalite espesifik nan mucopolysaccharidosis.

AMP; Dermatan silfat - pipi; Sulfat Eparan pipi; Silfat dermatan pipi; Heparan silfat - pipi

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Maladi jenetik. Nan: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins ak Cotran baz patolojik nan maladi. 9yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Eleman Emergy nan Jenetik Medikal. 15yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.