Serom tès depistaj fenilalanin

Seri tès depistaj fenilalanin se yon tès san yo gade pou siy fenilketonurya maladi a (PKU). Tès la detekte nivo anormalman wo nan yon asid amine ki rele fenilalanin.

Tès la pi souvan fèt kòm yon pati nan tès depistaj woutin anvan yon tibebe ki fèk fèt kite lopital la. Si timoun nan pa fèt nan yon lopital, tès la ta dwe fèt nan premye 48 a 72 èdtan nan lavi yo.

Yon zòn nan po tibebe a, ki pi souvan talon pye a, netwaye avèk yon asasen jèm epi kreve ak yon zegwi byen file oswa yon lans. Twa gout san yo mete yo nan 3 ti sèk tès apa sou yon moso papye. Koton oswa yon pansman ka aplike sou sit ponksyon an si li toujou senyen apre yo fin pran gout san yo.

Papye tès la pran nan laboratwa a, kote li melanje ak yon kalite bakteri ki bezwen fenilalanin pou grandi. Yon lòt sibstans ki bloke fenilalanin pa reyaji avèk nenpòt lòt bagay ajoute.

Tès tès depistaj tibebe ki fenk fèt se yon atik ki gen rapò.

Pou èd pou prepare tibebe w la pou tès la, gade tès tibebe oswa preparasyon pwosedi (nesans rive 1 an).

Lè yo mete zegwi a pou rale san, kèk tibebe santi doulè modere, pandan ke lòt moun santi sèlman yon sansasyon pike oswa pike. Apre sa, ka gen kèk vibran. Tibebe yo bay yon ti kantite dlo sik, ki te montre diminye sansasyon nan douloure ki asosye ak ponksyon an po.

Tès sa a fèt pou ekran tibebe pou PKU, yon kondisyon san patipri ra ki rive lè kò a manke yon sibstans ki nesesè pou kraze fenilalanin asid amine an.

Si PKU pa detekte bonè, ogmante nivo fenilalanin nan ti bebe a ap lakòz andikap entelektyèl. Lè yo dekouvri bonè, chanjman nan rejim alimantè a ka ede anpeche efè segondè grav nan PKU.

Yon rezilta tès nòmal vle di ke nivo fenilalanin yo nòmal epi timoun nan pa gen PKU.

Valè valè nòmal ka varye yon ti kras nan mitan laboratwa diferan. Pale ak founisè swen sante ou sou siyifikasyon rezilta tès tibebe w la.

Si rezilta tès depistaj yo pa nòmal, PKU se yon posibilite. Pral fè plis tès si nivo fenilalanin nan san tibebe w la twò wo.

Risk ki genyen nan fè san trase yo ti tay, men yo enkli:

• Twòp senyen
• Endispoze oswa santi tèt ou
• Ematom (san akimile anba po a)
• Enfeksyon (yon ti risk nenpòt ki lè po a kase)
• Pikti miltip lokalize venn

Phenylalanine - tès san; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Pwoteyin espesifik. Nan: McPherson RA, Pincus MR, eds. Klinik Dyagnostik Henry a ak Jesyon pa Metòd laboratwa. 23yèm ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 19.

Pasquali M, Longo N. Depistaj pou tibebe ki fenk fèt ak erè ki fèt nan metabolis. Nan: Rifai N, ed. Tietz Liv nan Chimi nan klinik ak dyagnostik molekilè. 6yèm ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 70.

Zinn AB. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 99.