Jenetik

Jenetik se etid la nan eredite, pwosesis la nan yon paran pase sèten jèn bay pitit yo. Aparans yon moun - wotè, koulè cheve, koulè po, ak koulè je - detèmine pa jèn yo. Lòt karakteristik ki afekte nan eredite yo se:

• Pwobabilite pou trape sèten maladi
• Kapasite mantal
• Talan natirèl

Yon karakteristik nòmal (anomali) ki pase nan fanmi yo (eritye) ka:

• Pa gen okenn efè sou sante ou oswa byennèt ou. Pou egzanp, karakteristik la ta ka jis lakòz yon plak blan nan cheve oswa yon earlobe ki pi long pase nòmal.
• Fè sèlman yon efè minè, tankou avèg koulè.
• Fè yon gwo efè sou kalite ou oswa dire lavi ou.

Pou pifò maladi jenetik, yo konseye konsèy jenetik. Anpil koup ka vle tou chèche dyagnostik prenatal si youn nan yo gen yon maladi jenetik.

Èt imen gen selil ki gen 46 kwomozòm. Sa yo konpoze de 2 kwomozòm ki detèmine ki sèks yo ye (X ak Y kwomozòm), ak 22 pè nonsex (otosomal) kwomozòm. Gason yo se "46, XY" ak fanm yo se "46, XX." Kwomozòm yo te fè leve nan seksyon nan enfòmasyon jenetik yo rele ADN. Chak kwomozòm gen seksyon ADN ki rele jèn. Jèn yo pote enfòmasyon kò ou bezwen pou fè sèten pwoteyin.

Chak pè kwomozòm otosomal gen yon sèl kwomozòm soti nan manman an ak yon sèl nan men papa a. Chak kwomozòm nan yon pè pote fondamantalman menm enfòmasyon an; sa vle di, chak pè kwomozòm gen menm jèn yo. Pafwa gen varyasyon ti tay nan jèn sa yo. Varyasyon sa yo rive nan mwens pase 1% nan sekans ADN lan. Jèn ki gen varyasyon sa yo rele alèl.

Kèk nan varyasyon sa yo ka lakòz yon jèn ki pa nòmal. Yon jèn nòmal ka mennen nan yon pwoteyin nòmal oswa yon kantite lajan nòmal nan yon pwoteyin nòmal. Nan yon pè kwomozòm otosomal, gen de kopi chak jèn, youn nan chak paran. Si youn nan jèn sa yo pa nòmal, lòt la ka fè ase pwoteyin pou okenn maladi pa devlope. Lè sa rive, jèn nòmal la rele resesif. Jèn resesif yo di ke yo dwe eritye nan swa yon otosomal resesif oswa X-lye modèl. Si de kopi jèn nòmal la prezan, maladi a ka devlope.

Sepandan, si se sèlman yon jèn nòmal ki nesesè yo pwodwi yon maladi, li mennen nan yon maladi dominan éréditèr. Nan ka yon maladi dominan, si yon sèl jèn nòmal eritye de manman an oswa papa, timoun nan ap gen chans pou montre maladi a.

Yon moun ki gen yon jèn nòmal yo rele etewosigòt pou jèn sa a. Si yon timoun resevwa yon jèn maladi ki pa nòmal resesif nan men tou de paran yo, timoun nan ap montre maladi a epi li pral omozigòt (oswa konpoze etewosigòt) pou jèn sa a.

DEZORD GENETIK

Prèske tout maladi gen yon eleman jenetik. Sepandan, enpòtans ki genyen nan eleman sa a varye. Maladi nan ki jèn jwe yon wòl enpòtan (maladi jenetik) ka klase kòm:

• Single-jèn domaj
• Maladi kwomozòm
• Multifaktoryèl

Yon maladi sèl-jèn (yo rele tou maladi Mendelian) ki te koze pa yon domaj nan yon sèl jèn patikilye. Domaj jèn sèl yo ra. Men, depi gen anpil dè milye de maladi jèn sèl li te ye, enpak konbine yo enpòtan.

Maladi sèl-jèn yo karakterize pa ki jan yo pase nan fanmi yo. Gen 6 modèl debaz nan pòsyon tè jèn sèl:

• Otosomal dominan
• Autosomal resesif
• X-lye dominan
• X-lye resesif
• Y-lye pòsyon tè
• Pòsyon tè matènèl (mitokondriyo)

Se efè a obsève nan yon jèn (aparans nan yon maladi) yo rele fenotip la.

Nan pòsyon tè dominan otosomal, anòmal la oswa anomali anjeneral parèt nan chak jenerasyon. Chak fwa yon paran ki afekte, swa gason oswa fi, gen yon timoun, pitit sa a gen yon chans 50% pou eritye maladi a.

Moun ki gen yon kopi yon jèn maladi resesif yo rele transpòtè. Pòtè yo anjeneral pa gen sentòm maladi a. Men, jèn lan ka souvan jwenn pa tès laboratwa sansib.

Nan pòsyon tè autosomal resesif, paran yo nan yon moun ki afekte pa ka montre maladi a (yo se transpòtè). An mwayèn, chans pou paran konpayi asirans yo ka gen timoun ki devlope maladi a se 25% avèk chak gwosès. Timoun gason ak fi gen menm chans pou yo afekte. Pou yon timoun gen sentòm yon maladi otosomal resesif, timoun nan dwe resevwa jèn ki pa nòmal nan toulède paran yo. Paske pifò maladi resesif yo ra, yon timoun gen plis risk pou yon maladi resesif si paran yo gen rapò. Moun ki gen rapò yo gen plis chans pou yo te eritye menm jèn ki ra nan yon zansèt komen.

Nan X-lye pòsyon tè resesif, chans pou trape maladi a se pi wo nan gason pase fanm. Depi jèn nòmal la pote sou kwomozòm X (fi), gason yo pa transmèt li bay pitit gason yo (ki pral resevwa kwomozòm Y nan men papa yo). Sepandan, yo transmèt li bay pitit fi yo. Nan fi, prezans yon sèl nòmal kwomozòm X maske efè kwomozòm X ak jèn ki pa nòmal la. Se konsa, prèske tout pitit fi yo nan yon nonm ki afekte parèt nòmal, men yo tout transpòtè nan jèn nan nòmal. Chak fwa pitit fi sa yo fè yon pitit gason, gen yon chans 50% pitit gason an ap resevwa jèn nòmal la.

Nan X-lye pòsyon tè dominan, jèn nan nòmal parèt nan fanm menm si gen tou yon nòmal X kwomozòm prezan. Depi gason pase kwomozòm Y a bay pitit gason yo, gason ki afekte yo pap afekte pitit gason yo. Tout pitit fi yo pral afekte, sepandan. Pitit gason oswa pitit fi fanm ki afekte yo ap gen yon chans 50% pou yo trape maladi a.

EGZANP DEZORD SÈL GEN

Autosomal resesif:

• ADA defisyans (pafwa yo rele maladi a "ti gason nan yon ti wonn")
• Alfa-1-antitripsin (AAT) deficiency
• Fibroz sistik (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anemi selil foule

X-lye resesif:

• Distwofi miskilè Duchenne
• Emofili A.

Otosomal dominan:

• Hypercholesterolemia familyal
• Sendwòm Marfan

X-lye dominan:

Se sèlman kèk, ra, maladi yo X-lye dominan. Youn nan sa yo se rachitism ipofosfatemik, ki rele tou vitamin D-rachitis ki reziste.

KWOMOZOMAL

Nan maladi kwomozomik, domaj la se akòz swa yon depase oswa mank de jèn ki genyen nan yon kwomozòm antye oswa segman kwomozòm.

Maladi kwomozomik yo enkli:

• 22q11.2 sendwòm mikrodeletyon
• Sendwòm Dawonn
• Sendwòm Klinefelter
• Sendwòm Turner

MALDI MULTIFAKTWA

Anpil nan maladi ki pi komen yo ki te koze pa entèraksyon nan plizyè jèn ak faktè nan anviwònman an (pou egzanp, maladi nan manman an ak medikaman). Men sa yo enkli:

• Opresyon
• Kansè
• Maladi kè kowonè
• Dyabèt
• Tansyon wo
• Konjesyon Serebral

MITOCHONDRIAL ADN ki lye ak pwoblèm

Mitokondri yo se ti estrikti yo te jwenn nan pifò nan selil kò a. Yo responsab pou pwodiksyon enèji andedan selil yo. Mitokondri gen pwòp ADN prive yo.

Nan dènye ane yo, anpil maladi yo te montre rezilta nan chanjman (mitasyon) nan ADN mitokondriyo. Paske mitokondri soti sèlman nan ze fi a, pifò maladi mitokondriyo ki gen rapò ak ADN yo pase nan men manman an.

Maladi mitokondriyo ki gen rapò ak ADN ka parèt nan nenpòt laj. Yo gen yon gran varyete sentòm ak siy. Maladi sa yo ka lakòz:

• Avèg
• Reta devlopman
• Pwoblèm gastwoentestinal
• Pèt tande
• Pwoblèm ritm kè
• Twoub metabolik yo
• Kout wo

Gen kèk lòt maladi yo konnen tou kòm maladi mitokondriyo, men yo pa enplike mitasyon nan ADN mitokondriyo a. Maladi sa yo pi souvan domaj jèn sèl. Yo swiv menm modèl la nan pòsyon tè tankou lòt maladi jèn sèl. Pifò nan yo se otosomal resesif.

Homozygous; Pòsyon tè; Heterozygous; Modèl pòsyon tè; Eredite ak maladi; Eritab; Makè jenetik

• Jenetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomics nan klinik. Nan: Rakel RE, Rakel DP, eds. Liv Medsin Fanmi. 9yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 43.

Korf BR. Prensip jenetik. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.

Scott DA, Lee B. Apwòch jenetik la nan medikaman pedyatrik. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 95.