Trisomi 18

Trisomi 18 se yon maladi jenetik kote yon moun gen yon twazyèm kopi materyèl ki soti nan kwomozòm 18, olye de 2 kopi abityèl yo. Pifò ka yo pa pase nan fanmi yo. Olye de sa, pwoblèm ki mennen nan kondisyon sa a rive nan swa espèm lan oswa ze a ki fòme fetis la.

Trisomi 18 rive nan 1 nan 6000 nesans vivan. Li se 3 fwa pi komen nan ti fi pase ti gason.

Sendwòm lan rive lè gen materyèl siplemantè ki soti nan kwomozòm 18. Materyèl siplemantè a afekte devlopman nòmal.

• Trisomi 18: prezans yon siplemantè (twazyèm) kwomozòm 18 nan tout selil yo.
• Mozayik trisomi 18: prezans nan yon kwomozòm siplemantè 18 nan kèk nan selil yo.
• Pasyèl trisomi 18: prezans nan yon pati nan yon kwomozòm siplemantè 18 nan selil yo.

Pifò ka Trisomi 18 yo pa pase nan fanmi yo (eritye). Olye de sa, evènman yo ki mennen nan trisomi 18 rive nan swa espèm lan oswa ze a ki fòme fetis la.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Men sere
• Janm kwaze
• Pye ak yon anba awondi (rokeur-anba pye)
• Ba pwa nesans
• Zòrèy ki ba-mete
• Reta mantal
• Zong mal devlope
• Ti tèt (mikrosefali)
• Ti machwè (micrognathia)
• Tèstikul undescended
• Nòman pwatrin ki gen fòm (pectus carinatum)

Yon egzamen pandan gwosès ka montre yon matris trè gwo ak likid siplemantè amniotic. Gen pouvwa pou yon plasenta trè piti lè tibebe a fèt. Yon egzamen fizik sou tibebe a ka montre karakteristik vizaj etranj ak modèl anprent. Radyografi yo ka montre yon zo tete kout.

Etid kwomozòm yo ap montre trisomi 18. Anomali kwomozòm lan ka prezan nan chak selil oswa prezan nan yon sèten pousantaj selil yo (ki rele mozayik). Etid yo ka montre tou yon pati nan kwomozòm lan nan kèk selil. Raman, yon pati nan kwomozòm 18 la vin tache ak yon lòt kwomozòm. Yo rele sa translokasyon.

Lòt siy yo enkli:

• Twou, fann, oswa fann nan iris la nan je a (kolobom)
• Separasyon ant bò gòch ak dwa nan misk la nan vant (dyastazi rèktis)
• Èrni lonbrit oswa èrni inguinal

Gen souvan siy maladi kè konjenital, tankou:

• Atrial septal domaj (ASD)
• Patant ductus arteriosus (PDA)
• Vantrikulèr domaj septal (VSD)

Tès yo ka montre pwoblèm ren yo, tankou:

• Horseshoe ren
• Hydronephrosis
• Ren polisistik

Pa gen okenn tretman espesifik pou trisomi 18. Ki tretman yo itilize depann sou kondisyon endividyèl moun nan.

Gwoup sipò yo enkli:

• Organizationganizasyon Sipò pou Trisomi 18, 13 ak maladi ki gen rapò (SOFT): trisomy.org
• Fondasyon Trisomi 18: www.trisomy18.org
• Espwa pou Trisomi 13 ak 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Yon mwatye nan tibebe ki gen kondisyon sa a pa siviv pi lwen pase premye semèn nan lavi yo. Nèf sou dis timoun ap mouri nan laj 1 an. Gen kèk timoun ki te siviv nan ane jèn yo, men ki gen pwoblèm medikal ak devlopman grav.

Konplikasyon depann sou domaj yo espesifik ak sentòm yo.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Difikilte pou respire oswa mank de respire (apne)
• Soud
• Manje pwoblèm
• Echèk kadyak
• Kriz
• Pwoblèm vizyon

Konsèy jenetik ka ede fanmi yo konprann kondisyon an, risk ki genyen nan eritye li, ak kouman yo pran swen moun nan.

Tès yo ka fèt pandan gwosès la pou konnen si timoun nan gen sendwòm sa a.

Konsèy jenetik rekòmande pou paran ki gen yon timoun ki gen sendwòm sa a epi ki vle gen plis timoun.

Sendwòm Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.