Otè: Janice Evans
Dat Kreyasyon An: 4 Jiyè 2021
Mete Dat: 1 Jiyè 2025
Anonim
Progeria clinical trial at Boston Children’s Hospital
Videyo: Progeria clinical trial at Boston Children’s Hospital

Progeria se yon kondisyon ki ra jenetik ki pwodui rapid aje nan timoun yo.

Progeria se yon kondisyon ki ra. Li remakab paske sentòm li yo sanble ak aje nòmal imen, men li rive nan jèn timoun. Nan pifò ka yo, li pa pase nan fanmi yo. Li raman wè nan plis pase yon timoun nan yon fanmi.

Sentòm yo enkli:

  • Echèk kwasans pandan premye ane a nan lavi yo
  • Figi etwat, retresi oswa ride
  • Kalvisi
  • Pèt sousi ak Coursil
  • Kout wo
  • Gwo tèt pou gwosè figi (macrocephaly)
  • Louvri tach mou (fontanèl)
  • Ti machwè (micrognathia)
  • Sèk, kal, po mens
  • Limite limite nan mouvman
  • Dan - fòmasyon reta oswa absan

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik ak lòd tès laboratwa. Sa ka montre:

  • Rezistans ensilin
  • Chanjman po menm jan ak sa yo wè nan scleroderma (tisi konjonktif la vin difisil ak fè tèt di toujou)
  • Anjeneral nòmal nivo kolestewòl ak trigliserid

Tès estrès kadyak ka revele siy ateroskleroz byen bonè nan veso sangen.


Tès jenetik ka detekte chanjman nan jèn lan (LMNA) ki lakòz progeria.

Pa gen okenn tretman espesifik pou progeria. Medikaman aspirin ak statin ka itilize pou pwoteje kont yon atak kè oswa konjesyon serebral.

Progeria Research Foundation, Inc - www.progeriaresearch.org

Progeria lakòz lanmò bonè. Moun ki gen kondisyon ki pi souvan sèlman ap viv nan ane adolesan yo (mwayèn lavi nan 14 ane). Sepandan, kèk ka viv nan 20s byen bonè yo. Kòz lanmò a trè souvan ki gen rapò ak kè a oswa yon konjesyon serebral.

Konplikasyon ka gen ladan:

  • Kriz kadyak (enfaktis myokad)
  • Konjesyon Serebral

Rele founisè ou a si pitit ou a pa sanble li ap grandi oswa devlope nòmalman.

Hutchinson-Gilford sendwòm progeria; HGPS

  • Bloke atè koronè

Gordon LB. Hutchinson-Gilford sendwòm progeria (progeria). Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 109.


Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford sendwòm progeria. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Mizajou 17 janvye 2019. Aksè 31 jiyè 2019.

Rekòmande

Ben & Jerry's pa pral sèvi skoup ki gen menm gou nan Ostrali jiskaske maryaj masisi legal

Ben & Jerry's pa pral sèvi skoup ki gen menm gou nan Ostrali jiskaske maryaj masisi legal

Jeyan pi renmen krèm gla e ou te de ide pran ou egalite maryaj nan O trali pa vann de pèl ki gen menm gou.Kòm nan kounye a, entèdik yon an aplike nan tout 26 magazen Ben & Jerr...
Mwen te resevwa yon boule dezyèm-degre soti nan épilation-Men sa ki pa fè

Mwen te resevwa yon boule dezyèm-degre soti nan épilation-Men sa ki pa fè

Kòm yon editè bote, e yon pati nan travay mwen trennen lakay yon bajillion pwodwi ak te te, e eye, gli e, tranpe, e pre, pritz, aplike, elatriye pou konnen a ki travay ak a ki pa fè a. ...