Otè: Janice Evans
Dat Kreyasyon An: 4 Jiyè 2021
Mete Dat: 19 Avril 2025
Anonim
Progeria clinical trial at Boston Children’s Hospital
Videyo: Progeria clinical trial at Boston Children’s Hospital

Progeria se yon kondisyon ki ra jenetik ki pwodui rapid aje nan timoun yo.

Progeria se yon kondisyon ki ra. Li remakab paske sentòm li yo sanble ak aje nòmal imen, men li rive nan jèn timoun. Nan pifò ka yo, li pa pase nan fanmi yo. Li raman wè nan plis pase yon timoun nan yon fanmi.

Sentòm yo enkli:

  • Echèk kwasans pandan premye ane a nan lavi yo
  • Figi etwat, retresi oswa ride
  • Kalvisi
  • Pèt sousi ak Coursil
  • Kout wo
  • Gwo tèt pou gwosè figi (macrocephaly)
  • Louvri tach mou (fontanèl)
  • Ti machwè (micrognathia)
  • Sèk, kal, po mens
  • Limite limite nan mouvman
  • Dan - fòmasyon reta oswa absan

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik ak lòd tès laboratwa. Sa ka montre:

  • Rezistans ensilin
  • Chanjman po menm jan ak sa yo wè nan scleroderma (tisi konjonktif la vin difisil ak fè tèt di toujou)
  • Anjeneral nòmal nivo kolestewòl ak trigliserid

Tès estrès kadyak ka revele siy ateroskleroz byen bonè nan veso sangen.


Tès jenetik ka detekte chanjman nan jèn lan (LMNA) ki lakòz progeria.

Pa gen okenn tretman espesifik pou progeria. Medikaman aspirin ak statin ka itilize pou pwoteje kont yon atak kè oswa konjesyon serebral.

Progeria Research Foundation, Inc - www.progeriaresearch.org

Progeria lakòz lanmò bonè. Moun ki gen kondisyon ki pi souvan sèlman ap viv nan ane adolesan yo (mwayèn lavi nan 14 ane). Sepandan, kèk ka viv nan 20s byen bonè yo. Kòz lanmò a trè souvan ki gen rapò ak kè a oswa yon konjesyon serebral.

Konplikasyon ka gen ladan:

  • Kriz kadyak (enfaktis myokad)
  • Konjesyon Serebral

Rele founisè ou a si pitit ou a pa sanble li ap grandi oswa devlope nòmalman.

Hutchinson-Gilford sendwòm progeria; HGPS

  • Bloke atè koronè

Gordon LB. Hutchinson-Gilford sendwòm progeria (progeria). Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 109.


Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford sendwòm progeria. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Mizajou 17 janvye 2019. Aksè 31 jiyè 2019.

Rekòmande

Pi bon Videyo yo antrennman 20-minit

Pi bon Videyo yo antrennman 20-minit

Nou te chwazi videyo a yo ak anpil atan yon pa ke yo ap travay aktivman pou edike, en pire, ak pèmèt tele pektatè yo ak i twa pè onèl ak enfòma yon-wo kalite. Nonmen vide...
Èske kafe lakòz akne?

Èske kafe lakòz akne?

i ou e yon pati nan 59 pou an Ameriken ki bwè kafe chak jou epi tou youn nan pli pa e 17 milyon Ameriken ki gen akne, ou ka tande pale ou lyen po ib ant de la. i yon zanmi o wa yon ko-travay...