Sendwòm Noonan

Sendwòm Noonan se yon maladi prezan depi nesans (konjenital) ki lakòz anpil pati nan kò a devlope anòmal. Nan kèk ka li pase nan fanmi yo (eritye).

Sendwòm Noonan lye a domaj nan plizyè jèn. An jeneral, sèten pwoteyin ki enplike nan kwasans ak devlopman vin twò aktif kòm yon rezilta nan chanjman jèn sa yo.

Sendwòm Noonan se yon kondisyon otosomal dominan. Sa vle di se yon sèl paran ki dwe pase jèn ki pa travay pou timoun nan gen sendwòm lan. Sepandan, kèk ka pa ka eritye.

Sentòm yo enkli:

• Pibète anreta
• Down-oblik oswa lajè-mete je yo
• Pèt tande (varye)
• Zòrèy ki pa gen fòm oswa ki gen fòm ki pa nòmal
• Ti enfimite entelektyèl (sèlman nan apeprè 25% nan ka yo)
• Flèch po je (ptoz)
• Kout wo
• Ti pati gason
• Tèstikul undescended
• Fòm pwatrin etranj (pi souvan yon pwatrin koule ki rele pectus excavatum)
• Webbed ak kout-parèt kou

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Sa ka montre siy pwoblèm kè tibebe a te gen depi li fèt. Sa yo ka gen ladan stenoz poumon ak domaj atriyal septal.

Tès yo depann de sentòm yo, men yo ka enkli:

• Konte plakèt
• Tès faktè san kayo
• ECG, radyografi pwatrin, oswa ekokadyogram
• Tès Tande
• Nivo òmòn kwasans

Tès jenetik ka ede dyagnostike sendwòm sa a.

Pa gen okenn tretman espesifik. Founisè ou ap sijere tretman pou soulaje oswa jere sentòm yo. Hormonemòn kwasans te itilize avèk siksè pou trete wotè kout nan kèk moun ki gen sendwòm Noonan.

Fondasyon Sendwòm Noonan se yon kote moun ki gen rapò ak kondisyon sa a ka jwenn enfòmasyon ak resous.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Nòmal senyen oswa ematom
• Rasanbleman likid nan tisi kò (lenfedèm, hygroma sistik)
• Echèk pou devlope nan tibebe
• Lesemi ak lòt kansè
• Faible soi
• Enfètilite nan gason si tou de tèstikul yo endesandan
• Pwoblèm ak estrikti nan kè an
• Kout wotè
• Pwoblèm sosyal akòz sentòm fizik

Kondisyon sa a ka jwenn pandan egzamen tibebe bonè. Yon jenetisyen souvan bezwen pou fè dyagnostik sendwòm Noonan.

Koup ki gen yon istwa familyal nan sendwòm Noonan ka vle konsidere konsèy jenetik anvan yo gen timoun.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Kwasans nòmal ak anòmal nan timoun yo. Nan: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Liv nan andokrinoloji. 14yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Mitchell AL. Anomali konjenital. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.