Cri du chat sendwòm

Cri du chat sendwòm se yon gwoup sentòm ki soti nan manke yon moso nan kwomozòm nimewo 5. Non sendwòm lan baze sou kriye tibebe a, ki se wo-ton ak son tankou yon chat.

Cri du chat sendwòm se bagay ki ra. Li se koze pa yon moso ki manke nan kwomozòm 5.

Pifò ka yo kwè ki rive pandan devlopman nan ze a oswa espèm. Yon ti kantite ka rive lè yon paran pase yon fòm diferan, rearanje nan kwomozòm lan bay pitit yo.

Sentòm yo enkli:

• Kriye ki wo epi ki ka son tankou yon chat
• Anba pant nan je yo
• Epicanthal ranpa, yon pliye siplemantè nan po sou kwen enteryè nan je la
• Ba pwa nesans ak kwasans dousman
• Zòrèy ki pa gen fòm oswa ki gen fòm ki pa nòmal
• Pèt tande
• Kè domaj
• Andikap entelektyèl
• Pasyèl palmur oswa fusion nan dwèt oswa zòtèy
• Koub nan kolòn vètebral la (eskolyoz)
• Single liy nan pla men an
• Tags po jis devan zòrèy la
• Ralanti oswa enkonplè devlopman nan ladrès motè
• Ti tèt (mikrosefali)
• Ti machwè (micrognathia)
• Je lajè

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Sa ka montre:

• Èrni inguinal
• Diastasis recti (separasyon nan misk yo nan zòn nan vant)
• Ton nan misk ki ba
• Karakteristik vizaj karakteristik

Tès jenetik ka montre yon pati ki manke nan kwomozòm 5. Zo bwa tèt radyografi ka revele nenpòt pwoblèm ak fòm nan baz la nan zo bwa tèt la.

Pa gen okenn tretman espesifik. Founisè ou a pral sijere fason pou trete oswa jere sentòm yo.

Paran yon timoun ki gen sendwòm sa a ta dwe gen konsèy jenetik ak tès pou detèmine si yon paran gen yon chanjman nan kwomozòm 5.

5P- Sosyete - fivepminus.org

Andikap entelektyèl komen. Yon mwatye nan timoun ki gen sendwòm sa a aprann ase ladrès vèbal pou kominike. Rèl la tankou chat vin mwens aparan sou tan.

Konplikasyon depann sou kantite andikap entelektyèl ak pwoblèm fizik. Sentòm yo ka afekte kapasite moun nan pou pran swen tèt yo.

Sendwòm sa a pi souvan dyagnostike nan nesans. Founisè ou a ap diskite sou sentòm tibebe w la avèk ou. Li enpòtan pou kontinye vizit regilye ak founisè timoun nan apre ou fin kite lopital la.

Konsèy jenetik ak tès rekòmande pou tout moun ki gen yon istwa familyal nan sendwòm sa a.

Pa gen okenn prevansyon li te ye. Koup ki gen yon istwa familyal nan sendwòm sa a ki vle vin ansent ka konsidere konsèy jenetik.

Kromozòm 5p sendwòm sipresyon; 5p mwens sendwòm; Sendwòm kriye chat

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.