Maladi Canavan

Maladi Canavan se yon kondisyon ki afekte ki jan kò a kraze epi sèvi ak asid aspartik.

Se maladi Canavan pase (eritye) nan fanmi yo. Li pi komen nan mitan popilasyon Ashkenazi jwif yo pase nan popilasyon jeneral la.

Mank nan aspartoacylase anzim la mennen nan yon rasanbleman nan materyèl yo rele asid N-acetylaspartic nan sèvo a. Sa lakòz matyè blan nan sèvo a kraze.

Gen de fòm maladi a:

• Neonatal (enfantil) - Sa a se fòm ki pi komen. Sentòm yo grav. Tibebe yo sanble nòmal premye mwa yo aprè nesans la. Pa 3 a 5 mwa, yo gen pwoblèm devlopman, tankou sa yo mansyone anba a anba seksyon Sentòm yo nan atik sa a.
• Jivenil - Sa a se yon fòm mwens komen. Sentòm yo twò grav. Pwoblèm devlopman yo mwens grav pase sa yo ki nan fòm nan neonato. Nan kèk ka, sentòm yo tèlman lejè ke yo ale dyagnostike kòm maladi Canavan.

Sentòm yo souvan kòmanse nan premye ane a nan lavi yo. Paran yo gen tandans remake li lè pitit yo pa rive sèten etap enpòtan nan devlopman, tankou kontwòl tèt.

Sentòm yo enkli:

• Nòmal pwèstans ak bra flechi ak janm dwat
• Materyèl manje ap koule tounen nan nen an
• Manje pwoblèm
• Ogmante gwosè tèt
• Chimerik
• Pòv ton nan misk, espesyalman nan misk yo nan kou
• Yon mank de kontwòl tèt lè ti bebe rale soti nan yon kouche nan yon pozisyon chita
• Pòv swiv vizyèl, oswa avèg
• Reflux ak vomisman
• Kriz
• Andikap entelektyèl grav
• Vale difikilte

Yon egzamen fizik ka montre:

• Refleks ekzajere
• Joint rèd
• Pèt tisi nan nè optik je a

Tès pou kondisyon sa a gen ladan yo:

• Chimi san
• CSF chimi
• Tès jenetik pou mitasyon jèn aspartoacylase
• Head CT eskanè
• Head eskanè MRI
• Pipi oswa san chimi pou asid aspartik ki wo
• Analiz ADN
  

Pa gen okenn tretman espesifik ki disponib. Swen sipò trè enpòtan pou fasilite sentòm maladi a. Lityòm ak terapi jèn yo te etidye.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou maladi Canavan:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Asosyasyon Nasyonal Tay-Sachs & Allied Maladi - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Avèk maladi Canavan, sistèm nève santral la kraze. Moun gen chans vin enfim.

Moun ki gen fòm neonatal la souvan pa viv pi lwen pase timoun piti. Gen kèk timoun ki ka viv nan adolesans yo. Moun ki gen fòm jivenil la souvan ap viv yon vi nòmal.

Maladi sa a ka lakòz andikap grav tankou:

• Avèg
• Enkapasite pou mache
• Andikap entelektyèl

Rele founisè swen sante ou si pitit ou gen nenpòt sentòm maladi Canavan.

Konsèy jenetik rekòmande pou moun ki vle fè pitit epi ki gen yon istwa familyal maladi Canavan. Yo ta dwe konsidere konsèy si toude paran yo se desandan Ashkenazi jwif yo. Pou gwoup sa a, tès ADN ka prèske toujou di si paran yo se transpòtè.

Yo ka fè yon dyagnostik anvan tibebe a fèt (dyagnostik prenatal) lè li teste likid amniotic la, likid ki antoure matris la.

Dejenerasyon eponj nan sèvo a; Aspartoacylase deficiency; Canavan - maladi van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Maladi dejeneratif nan tibebe ki fèk fèt la. Nan: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neuroloji Volpe nan tibebe ki fèk fèt la. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defo nan metabolis nan asid amine: N-asetilaspartik asid (maladi Canavan). Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Maladi jenetik ak metabolik nan matyè blan an. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman a: Prensip ak pratik. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.