Sendwòm Rett

Sendwòm Rett (RTT) se yon maladi nan sistèm nève a. Kondisyon sa a mennen nan pwoblèm devlopman nan timoun yo. Li sitou afekte ladrès langaj ak itilizasyon men.

RTT rive prèske toujou nan tifi. Li ka dyagnostike kòm otis oswa paralezi serebral.

Pifò ka RTT yo akòz yon pwoblèm nan jèn yo rele MECP2. Jèn sa a se sou kwomozòm X la. Fi yo gen 2 X kwomozòm. Menm lè yon sèl kwomozòm gen domaj sa a, lòt X kwomozòm nòmal ase pou timoun nan siviv.

Gason ki fèt ak jèn defektye sa a pa gen yon dezyèm kwomozòm X pou fè pwoblèm lan. Se poutèt sa, domaj la anjeneral rezilta nan foskouch, mortinatalite, oswa lanmò trè bonè.

Yon tibebe ki gen RTT anjeneral gen devlopman nòmal pou premye 6 a 18 mwa yo. Sentòm yo varye ant twò grav ak grav.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Pwoblèm respire, ki ka vin pi mal ak estrès. Respirasyon anjeneral nòmal pandan dòmi ak nòmal pandan li reveye.
• Chanjman nan devlopman.
• Krache twòp ak bave.
• Diskèt bra ak janm, ki se souvan premye siy lan.
• Andikap entelektyèl ak difikilte aprantisaj.
• Eskolyoz.
• Souke, instab, demach rèd oswa mache zòtèy.
• Kriz.
• Ralanti kwasans tèt kòmanse nan 5 a 6 mwa ki gen laj.
• Pèt nan modèl dòmi nòmal.
• Pèt mouvman men objektif: Pou egzanp, men yo itilize pou ranmase ti objè yo ranplase pa mosyon men repetitif tankou tòde men oswa konstan plasman men nan bouch.
• Pèt angajman sosyal.
• Kontinyèl, konstipasyon grav ak rflu gastwoesofajyal (GERD).
• Move sikilasyon ki ka mennen nan bra ak janm frèt ak ble.
• Pwoblèm devlopman langaj grav.

REMAK: Pwoblèm ak modèl pou l respire ka sentòm ki pi boulvèsan ak difisil pou paran yo gade. Poukisa yo rive ak sa yo dwe fè sou yo pa byen konprann. Pifò ekspè rekòmande pou paran yo rete kalm atravè yon epizòd pou respire iregilye tankou souf kenbe. Li ka ede raple tèt ou ke respire nòmal toujou retounen e ke pitit ou a ap vin abitye ak modèl respirasyon nòmal la.

Yo ka fè tès jenetik pou chèche defo jèn lan. Men, depi defo a pa idantifye nan tout moun ki gen maladi a, dyagnostik RTT la baze sou sentòm yo.

Gen plizyè diferan kalite RTT:

• Atipik
• Klasik (satisfè kritè dyagnostik yo)
• Pwovizwa (kèk sentòm parèt ant laj 1 ak 3)

RTT klase kòm atipik si:

• Li kòmanse bonè (touswit apre nesans) oswa anreta (pi lwen pase 18 mwa ki gen laj, pafwa osi ta ke 3 oswa 4 ane fin vye granmoun)
• Pwoblèm ladrès lapawòl ak men yo twò grav
• Si li parèt nan yon ti gason (ra anpil)

Tretman ka gen ladan:

• Ede ak manje ak kouchèt
• Metòd pou trete konstipasyon ak GERD
• Terapi fizik pou ede anpeche pwoblèm men
• Pwa ki fè egzèsis ak eskolyoz

Manje siplemantè ka ede ak kwasans ralanti. Ou ka bezwen yon tib manje si timoun nan respire (aspirasyon) manje. Yon rejim alimantè ki gen anpil kalori ak grès konbine avèk tib manje ka ede ogmante pwa ak wotè. Pran pwa ka amelyore vijilans ak entèraksyon sosyal.

Medikaman ka itilize pou trete kriz. Sipleman yo ka eseye pou konstipasyon, vijilans, oswa misk rijid.

Terapi selil souch, pou kont li oswa nan konbinezon ak terapi jèn, se yon lòt tretman espwa.

Gwoup sa yo ka bay plis enfòmasyon sou sendwòm Rett:

• Creole Fondasyon Sendwòm Rett - www.rettsyndrome.org
• Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Maladi a tou dousman vin pi mal jiskaske jèn timoun yo. Lè sa a, sentòm yo ka amelyore. Pou egzanp, kriz oswa pwoblèm pou l respire yo gen tandans diminye nan jèn yo an reta.

Reta devlopman yo varye. Anjeneral, yon timoun ki gen RTT chita byen, men li pa ka rale. Pou moun ki rale, anpil fè sa pa scoot sou vant yo san yo pa itilize men yo.

Menm jan an tou, gen kèk timoun ki mache poukont nan limit laj nòmal, pandan ke lòt moun:

• Èske reta
• Pa aprann mache endepandamman ditou
• Pa aprann mache jiska fen anfans ou byen bonè adolesans

Pou timoun sa yo ki aprann mache nan moman nòmal la, gen kèk ki kenbe kapasite sa a pou tout lavi yo, pandan ke lòt timoun pèdi konpetans lan.

Esperans lavi yo pa byen etidye, byenke siviv omwen jiskaske mitan 20s yo gen anpil chans. Esperans lavi an mwayèn pou ti fi yo ka mitan-40s. Lanmò se souvan ki gen rapò ak kriz malkadi, nemoni aspirasyon, malnitrisyon, ak aksidan.

Rele founisè swen sante ou si ou:

• Fè nenpòt enkyetid sou devlopman pitit ou a
• Remake yon mank de devlopman nòmal ak ladrès motè oswa langaj nan pitit ou a
• Panse pitit ou a gen yon pwoblèm sante ki bezwen tretman

RTT; Scoliosis - sendwòm Rett; Andikap entelektyèl - sendwòm Rett

Kwon JM. Maladi nerodegeneratif nan anfans. Nan: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Liv Pedyatri. 20yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Mink JW. Maladi konjenital, devlopman, ak nerokutan. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 417.