Sendwòm Ehlers-Danlos

Sendwòm Ehlers-Danlos (EDS) se yon gwoup maladi eritye ki make pa jwenti ki lach anpil, trè detire (hyperelastik) po ki boul fasil, epi fasilman domaje veso sangen.

Gen sis kalite pi gwo ak omwen senk kalite minè nan EDS.

Yon varyete de chanjman jèn (mitasyon) lakòz pwoblèm ak kolagen an. Sa a se materyèl la ki bay fòs ak estrikti nan:

• Po
• Zo
• Veso sangen
• Organsgàn entèn yo

Kolagen an nòmal mennen nan sentòm ki asosye ak EDS. Nan kèk fòm sendwòm lan, ka kraze nan ògàn entèn oswa valv kè nòmal.

Istwa fanmi an se yon faktè risk nan kèk ka.

Sentòm EDS yo enkli:

• Do fè mal
• Double-jwenti
• Fasil domaje, blese, ak po etann
• Fasil sikatris ak geri pòv blesi
• Pye plat
• Ogmantasyon mobilite jwenti, jwenti eklate, atrit bonè
• Jwenti debwatman
• Doulè nan jwenti
• Prematire rupture nan manbràn pandan gwosès la
• Po trè mou ak vlou
• Pwoblèm vizyon

Egzamen yon founisè swen sante ka montre:

• Sifas defòme nan je a (korn)
• Depase looseness jwenti ak hypermobility jwenti
• Valv mitral nan kè a pa fèmen byen (valv mitral prolaps)
• Enfeksyon jansiv (parodontit)
• Rupture nan trip, matris, oswa boul (wè sèlman nan EDS vaskilè, ki se ra)
• Po mou, mens, oswa trè etann

Tès yo fè dyagnostik EDS gen ladan yo:

• Kolagen sezisman (fèt sou yon echantiyon byopsi po)
• Kolagen jèn mitasyon tès
• Ekokadyogram (ultrason kè)
• Lysyl hydroxylase oswa aktivite oksidaz (yo tcheke fòmasyon kolagen an)

Pa gen okenn gerizon espesifik pou EDS. Pwoblèm endividyèl ak sentòm yo evalye ak pran swen yo kòmsadwa. Terapi fizik oswa evalyasyon pa yon doktè ki espesyalize nan medikaman reyabilitasyon souvan nesesè.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou EDS:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou maladi ra - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US Bibliyotèk Nasyonal Medsin, Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Moun ki gen EDS jeneralman gen yon lavi nòmal. Entèlijans nòmal.

Moun ki gen kalite vaskilè ra nan EDS yo nan pi gwo risk pou rupture nan yon ògàn pi gwo oswa veso sangen. Moun sa yo gen yon gwo risk pou lanmò toudenkou.

Konplikasyon posib nan EDS gen ladan yo:

• Kwonik doulè nan jwenti
• Bonè-aparisyon atrit
• Echèk nan blesi chirijikal yo fèmen (oswa pwen chire soti)
• Prematire rupture nan manbràn pandan gwosès la
• Rupture nan pi gwo veso, ki gen ladan yon anevrism rupture aortik (sèlman nan vaskilè EDS)
• Rupture nan yon ògàn kre tankou matris la oswa entesten (sèlman nan vaskilè EDS)
• Rupture nan grenn je a

Rele pou yon randevou ak founisè ou si ou gen yon istwa familyal nan EDS epi ou gen enkyetid sou risk ou oswa ou ap planifye yo kòmanse yon fanmi.

Rele pou yon randevou ak founisè ou si ou menm oswa pitit ou gen sentòm EDS.

Konsèy jenetik rekòmande pou paran potentiels ki gen yon istwa fanmi nan EDS. Moun sa yo ki planifye yo kòmanse yon fanmi yo ta dwe okouran de ki kalite EDS yo genyen ak mòd li yo nan ki jan li transmèt bay timoun yo. Sa a ka detèmine nan tès ak evalyasyon sijere pa founisè ou oswa konseye jenetik.

Idantifye nenpòt risk sante enpòtan ka ede anpeche konplikasyon grav pa tès depistaj vijilan ak chanjman fòm.

Krakow D. Maladi eritye nan tisi konjonktif. Nan: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Liv Kelly ak Firestein nan rimatoloji. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 105.

Pyeritz RE. Maladi eritye nan tisi konjonktif. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.