Epidermoliz bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) se yon gwoup maladi nan ki ti anpoul po fòme apre yon aksidan minè. Li pase nan fanmi yo.

Gen kat kalite prensipal EB. Yo se:

• Distwofik epidèrmoliz bullosa
• Epidermoliz bullosa senp
• Hemidesmosomal epidèrmoliz bullosa
• Junctional epidèrmoliz bullosa

Yon lòt kalite ra EB yo rele epidermolysis bullosa acquisita. Fòm sa a devlope apre nesans. Li se yon maladi otoiminitè, ki vle di kò a atake tèt li.

EB ka varye de minè a fatal. Fòm nan minè lakòz anpoul nan po la. Fòm fatal la afekte lòt ògàn yo. Pifò kalite kondisyon sa a kòmanse nan nesans oswa touswit apre. Li ka difisil pou idantifye kalite egzak EB yon moun genyen, byenke makè espesifik jenetik yo disponib kounye a pou pifò.

Istwa familyal se yon faktè risk. Risk la pi wo si yon paran gen kondisyon sa a.

Tou depan de fòm EB, sentòm yo ka gen ladan:

• Alopesi (pèt cheve)
• Ti anpoul alantou je yo ak nen yo
• Ti anpoul nan oswa alantou bouch la ak gòj, sa ki lakòz pwoblèm manje oswa vale difikilte
• Ti anpoul sou po a kòm yon rezilta nan aksidan minè oswa chanjman tanperati, espesyalman nan pye yo
• Blister ki prezan nan nesans
• Pwoblèm dantè tankou dan pouri
• Rèl anroue, tous, oswa lòt pwoblèm pou l respire
• Ti monte blan sou po ki te deja blese
• Pèt zong oswa klou defòme

Founisè swen sante ou ap gade po ou pou fè dyagnostik EB.

Tès yo itilize pou konfime dyagnostik la gen ladan yo:

• Tès jenetik
• Biyopsi po
• Tès espesyal nan echantiyon po anba yon mikwoskòp

Yo ka itilize tès po pou idantifye fòm EB la.

Lòt tès ki ka fè yo enkli:

• Tès san pou anemi
• Kilti pou tcheke pou enfeksyon bakteri si blesi yo geri mal
• Upper andoskopi oswa yon seri GI anwo si sentòm yo enkli pwoblèm vale

To kwasans yo pral tcheke souvan pou yon ti bebe ki gen oswa ki ka gen EB.

Objektif tretman an se pou anpeche ti anpoul yo fòme epi evite konplikasyon. Lòt tretman pral depann de ki jan move kondisyon an se.

SWEN NAN KAY

Swiv direktiv sa yo lakay ou:

• Pran bon swen nan po ou pou anpeche enfeksyon.
• Swiv konsèy founisè ou a si zòn ti anpoul vin kwout oswa anvan tout koreksyon. Ou ta ka bezwen terapi toubiyon regilye epi aplike odè antibyotik nan zòn ki blese. Founisè ou ap fè ou konnen si ou bezwen yon pansman oswa abiye, e si se konsa, ki kalite yo itilize.
• Ou ka bezwen sèvi ak medikaman esteroyid oral pou kout peryòd de tan si ou gen pwoblèm vale. Ou ka bezwen pran medikaman tou si ou pran yon enfeksyon candida (ledven) nan bouch oswa nan gòj.
• Pran bon swen sante nan bouch ou epi fè regilye tchèkòp dantè. Li pi bon pou wè yon dantis ki gen eksperyans nan trete moun ki gen EB.
• Manje yon rejim alimantè ki an sante. Lè ou gen anpil aksidan sou po, ou ka bezwen kalori siplemantè ak pwoteyin pou ede po ou geri. Chwazi manje ki mou epi evite nwa, bato, ak lòt manje kroustiyan si ou gen maleng nan bouch ou. Yon nitrisyonis ka ede w ak rejim alimantè ou.
• Fè egzèsis yon terapis fizik montre ou ede kenbe jwenti ou ak misk mobil.

CHIRURGIE

Operasyon pou trete kondisyon sa a ka gen ladan:

• Po grèf nan kote maleng yo fon
• Dilatasyon (elaji) nan èzofaj yo si gen yon rediksyon
• Reparasyon defo men yo
• Retire nenpòt kansinòm selil squamous (yon kalite kansè po) ki devlope

L OTHERT TRETMAN

Lòt tretman pou kondisyon sa a ka gen ladan:

• Medikaman ki siprime sistèm iminitè a ka itilize pou fòm otoiminitè nan kondisyon sa a.
• Pwoteyin ak terapi jèn ak itilizasyon entèferon dwòg la yo te etidye.

Pespektiv la depann sou gravite maladi a.

Enfeksyon nan zòn blister yo komen.

Fòm modere nan EB amelyore ak laj. Fòm grav anpil nan EB gen yon to lanmò trè wo.

Nan fòm ki grav yo, sikatris apre fòm ti anpoul ka lakòz:

• Defo kontraksyon (pa egzanp, nan dwèt, koud, ak jenou) ak lòt defo
• Vale pwoblèm si bouch la ak èzofaj yo afekte
• Dwèt kole ak zòtèy
• Mobilite limite nan sikatris

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Anemi
• Redwi span lavi pou fòm grav nan kondisyon an
• Esophageal rediksyon
• Pwoblèm nan je, ki gen ladan avèg
• Enfeksyon, ki gen ladan sepsis (enfeksyon nan san an oswa tisi)
• Pèt fonksyon nan men yo ak pye yo
• Distwofi miskilè
• Maladi parodontal
• Malnitrisyon grav ki te koze pa manje difikilte, ki mennen nan echèk yo briye
• Kansè po selil squamous

Si tibebe w la gen ti anpoul yon ti tan apre nesans, rele founisè ou. Si ou gen yon istwa familyal nan EB ak plan pou fè pitit, ou ka vle gen konsèy jenetik.

Konsèy jenetik rekòmande pou paran potentiels ki gen yon istwa fanmi nan nenpòt ki fòm epidermoliz bulosa.

Pandan gwosès la, yo ka itilize yon tès ki rele echantiyon korozyon villus pou teste ti bebe a. Pou koup ki gen gwo risk pou yo gen yon timoun ki gen EB, tès la ka fèt osi bonè ke lè semèn 8 a 10 nan gwosès la. Pale ak founisè ou.

Pou anpeche domaj po ak anpoul, mete padding alantou zòn ki gen tandans blesi tankou koud yo, jenou, cheviy, ak bounda. Evite espò kontak.

Si ou gen EB acquisita epi ou sou estewoyid pou pi lontan pase 1 mwa, ou ka bezwen sipleman kalsyòm ak vitamin D. Sipleman sa yo ka ede anpeche maladi osteyopowoz la (eklèsi zo).

EB; Junctional epidèrmoliz bullosa; Distwofik epidèrmoliz bullosa; Hemidesmosomal epidèrmoliz bullosa; Weber-Cockayne sendwòm; Epidermoliz bullosa senp

• Epidermoliz bullosa, dominan distwofik
• Epidermoliz bullosa, dystrofik

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Meyè Pratik Gid pou Swen Po ak Blesi nan Epidermolysis Bullosa: Yon Konsansis Entènasyonal. London, UK: blesi entènasyonal; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. Nan: Bolòy JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dèrmatoloji. 4yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 32.

Habif TP. Vesikil ak maladi bul. Nan: Habif TP, ed. Klinik dèrmatoloji. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 16.