Myotonia konjenita

Myotonia konjenit se yon kondisyon eritye ki afekte detant nan misk. Li konjenital, sa vle di ke li prezan depi li fèt. Li rive pi souvan nan nò Scandinavia.

Myotonia konjenita ki te koze pa yon chanjman jenetik (mitasyon). Li pase soti nan swa youn oswa toude paran yo bay pitit yo (eritye).

Myotonia konjenita ki te koze pa yon pwoblèm nan pati nan selil yo nan misk ki nesesè pou misk yo detann. Nòmal repete siyal elektrik rive nan misk yo, sa ki lakòz yon rèd yo rele myotoni.

Karakteristik nan kondisyon sa a se myotonie. Sa vle di misk yo pa kapab byen detann apre kontra. Pou egzanp, apre yon negosyasyon, moun nan se sèlman trè dousman kapab louvri epi rale lwen men yo.

Sentòm bonè yo ka gen ladan:

• Difikilte pou vale
• Gagging
• Mouvman rèd ki amelyore lè yo repete
• Souf anlè oswa pi sere nan pwatrin lan nan kòmansman egzèsis la
• Souvan tonbe
• Difikilte pou louvri je apre fòse yo fèmen oswa kriye

Timoun ki gen myotonia konjenita souvan gade miskilè ak byen devlope. Yo ka pa gen sentòm myotonia konjenita jouk laj 2 oswa 3.

Founisè swen sante a ka mande si gen yon istwa fanmi myotonia congenita.

Tès yo enkli:

• Electromyography (EMG, yon tès nan aktivite elektrik nan misk yo)
• Tès jenetik
• Biyopsi nan misk

Mexiletine se yon medikaman ki trete sentòm konjenit myotonia. Lòt tretman yo enkli:

• Fenitoin
• Procainamide
• Chinin (raman itilize kounye a, akòz efè segondè)
• Tokayid
• Carbamazepine

Gwoup Sipò

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou myotonia congenita:

• Asosyasyon distwofi miskilè - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Moun ki gen kondisyon sa a ka fè byen. Sentòm yo sèlman rive lè se yon mouvman premye te kòmanse. Apre kèk repetisyon, misk la detann ak mouvman an vin nòmal.

Gen kèk moun ki fè eksperyans efè opoze a (myotoni paradoks) epi vin pi mal ak mouvman. Sentòm yo ka amelyore pita nan lavi yo.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Nemoni aspirasyon ki te koze pa vale difikilte
• Souvan toufe, gagging, oswa pwoblèm vale nan yon tibebe
• Alontèm (kwonik) pwoblèm jwenti
• Feblès nan misk yo nan vant

Rele founisè ou an si pitit ou a gen sentòm konjenit myotoni.

Koup ki vle fè pitit epi ki gen yon istwa fanmi nan myotonia congenita ta dwe konsidere konsèy jenetik.

Maladi Thomsen; Maladi Becker

• Misk supèrfisyèl anterior
• Misk fon antérieure
• Tandon ak misk
• Lower misk janm yo

Bharucha-Goebel DX. Distwofi miskilè. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: maladi epizodik ak elektrik nan sistèm nève a. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.

Selcen D. Maladi nan misk. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.