Maladi Tay-Sachs

Maladi Tay-Sachs se yon maladi ki menase lavi nan sistèm nève a pase nan tout fanmi yo.

Maladi Tay-Sachs rive lè kò a manke hexosaminidase A. Sa a se yon pwoteyin ki ede kraze yon gwoup pwodwi chimik yo te jwenn nan tisi nè yo rele gangliozid. San pwoteyin sa a, gangliozid, patikilyèman gangliozid GM2, konstwi nan selil, souvan selil nè nan sèvo a.

Maladi Tay-Sachs ki te koze pa yon jèn ki defektye sou kwomozòm 15. Lè tou de paran yo pote jèn Tay-Sachs ki defektye, yon timoun gen yon chans 25% pou devlope maladi a. Timoun nan dwe resevwa de kopi jèn ki defektye a, youn nan chak paran, pou yo ka vin malad. Si sèlman yon paran pase jèn ki defektye a bay timoun nan, yo rele timoun nan yon konpayi asirans. Yo pap malad, men yo ka pase maladi a bay pwòp pitit yo.

Nenpòt moun ka yon konpayi asirans nan Tay-Sachs. Men, maladi a pi komen nan mitan popilasyon jwif Ashkenazi yo. Youn nan chak 27 manm nan popilasyon an pote jèn Tay-Sachs la.

Tay-Sachs divize an fòm enfantil, jivenil, ak granmoun, tou depann de sentòm yo ak lè yo fèk parèt. Pifò moun ki gen Tay-Sachs gen fòm enfantil la. Nan fòm sa a, domaj nè yo anjeneral kòmanse pandan tibebe a toujou nan matris la. Sentòm yo anjeneral parèt lè timoun nan gen 3 a 6 mwa. Maladi a gen tandans vin pi mal trè vit, epi timoun nan anjeneral mouri pa laj 4 oswa 5.

Byen ta aparisyon maladi Tay-Sachs, ki afekte granmoun, se bagay ki ra anpil.

Sentòm yo ka gen ladan nenpòt nan bagay sa yo:

• Soud
• Diminye kontak zye, avèg
• Diminye ton nan misk (pèt nan fòs nan misk), pèt nan ladrès motè, paralizi
• Ralanti kwasans ak reta ladrès mantal ak sosyal
• Demans (pèt nan fonksyon nan sèvo)
• Ogmante reyaksyon sezisman
• Chimerik
• Apatman
• Kriz

Founisè swen sante a pral egzamine ti bebe a epi mande enfòmasyon sou istwa fanmi ou. Tès ki ka fè yo se:

• Egzamen anzim nan san oswa tisi kò pou nivo hexosaminidase
• Egzamen je (revele yon tach Cherry-wouj nan makula a)

Pa gen okenn tretman pou maladi Tay-Sachs tèt li, se sèlman fason pou fè moun nan pi alèz.

Ka estrès la nan maladi dwe vin pi fasil lè yo rantre nan gwoup sipò ki gen manm pataje eksperyans komen ak pwoblèm. Gwoup sa yo ka bay plis enfòmasyon sou maladi Tay-Sachs:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Asosyasyon Nasyonal Tay-Sachs ak Allied Maladi - www.ntsad.org
• NLM Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Timoun ki gen maladi sa a gen sentòm ki vin pi mal sou tan. Anjeneral yo mouri nan laj 4 oswa 5 an.

Sentòm yo parèt pandan premye 3 a 10 mwa yo nan lavi ak pwogrè nan spastisite, kriz, ak pèt nan tout mouvman volontè.

Ale nan sal dijans la oswa rele nimewo ijans lokal la (tankou 911) si:

• Pitit ou a gen yon kriz nan kòz enkoni
• Kriz la diferan de kriz anvan yo
• Timoun nan gen difikilte pou l respire
• Kriz la dire pi lontan pase 2 a 3 minit

Rele pou yon randevou ak founisè ou si pitit ou a gen lòt chanjman konpòtman aparan.

Pa gen okenn fason li te ye pou anpeche maladi sa a. Tès jenetik ka detekte si ou se yon konpayi asirans jèn pou maladi sa a. Si ou menm oswa patnè ou se nan yon popilasyon ki gen risk, ou ka vle chèche konsèy jenetik anvan ou kòmanse yon fanmi.

Si ou deja ansent, tès likid amniotic la ka fè dyagnostik maladi Tay-Sachs nan matris la.

GM2 gangliozidoz - Tay-Sachs; Maladi depo lizozomal - maladi Tay-Sachs

• Sistèm nève santral ak sistèm nève periferik

Kwon JM. Maladi nerodegeneratif nan anfans. Nan: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Liv Pedyatri. 20yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekilè, byochimik, ak baz selilè nan maladi jenetik. Nan: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson ak Thompson Jenetik nan Medsin. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal dyagnostik maladi konjenital. Nan: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medsin matènèl-fetal Creasy ak Resnik la: Prensip ak pratik. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.