Friedreich ataksya

Aksya Friedreich se yon maladi ki ra pase nan fanmi yo (eritye). Li afekte misk yo ak kè.

Aksya Friedreich ki te koze pa yon domaj nan yon jèn yo rele frataxin (FXN). Chanjman nan jèn sa a lakòz kò a fè twòp nan yon pati nan ADN ki rele trinukleotid repete (GAA). Nòmalman, kò a gen apeprè 8 a 30 kopi GAA. Moun ki gen ataksya Friedreich gen otan ke 1,000 kopi. Kopi yo plis nan GAA yon moun gen, pi bonè nan lavi maladi a kòmanse ak pi vit nan li vin pi mal.

Aksya Friedreich se yon maladi jenetik otosomik resesif. Sa vle di ou dwe jwenn yon kopi jèn ki defektye nan men manman ou ak papa ou.

Sentòm yo ki koze pa mete nan estrikti nan zòn nan sèvo a ak mwal epinyè ki kontwole kowòdinasyon, mouvman nan misk, ak lòt fonksyon. Sentòm ki pi souvan kòmanse anvan fòme. Sentòm yo ka gen ladan:

• Nòmal diskou
• Chanjman nan vizyon, patikilyèman vizyon koulè
• Diminye nan kapasite yo santi yo Vibration nan branch pi ba yo
• Pwoblèm pye, tankou zòtèy mato ak ark segondè
• Pèt tande, sa rive nan apeprè 10% nan moun
• Mouvman je Jerky
• Pèt kowòdinasyon ak balans, ki mennen nan tonbe souvan
• Feblès nan misk
• Pa gen reflèks nan pye yo
• Demach instab ak mouvman kowòdone (ataksya), ki vin pi mal ak tan

Pwoblèm nan misk mennen nan chanjman nan kolòn vètebral la. Sa ka lakòz eskolyoz oswa kyphoscoliosis.

Maladi kè pi souvan devlope ak pouvwa mennen nan ensifizans kadyak. Echèk kadyak oswa dysrhythmias ki pa reponn a tretman ka lakòz lanmò. Dyabèt ka devlope nan etap pita nan maladi a.

Tès sa yo ka fèt:

• ECG
• Etid elektwofizyolojik
• EMG (electromyography)
• Tès jenetik
• Tès kondiksyon nè
• Biyopsi nan misk
• X-ray, CT eskanè, oswa MRI nan tèt la
• X-ray nan pwatrin lan
• X-ray nan kolòn vètebral la

Tès sik nan san (glikoz) ka montre dyabèt oswa entolerans glikoz. Yon egzamen je ka montre domaj nan nè a optik, ki pi souvan rive san yo pa sentòm yo.

Tretman pou ataksya Friedreich gen ladan:

• Konsèy
• Terapi lapawòl
• Terapi fizik
• Mache èd oswa chèz woulant

Aparèy òtopedik (aparèy òtopedik) ka nesesè pou eskolyoz ak pwoblèm pye. Trete maladi kè ak dyabèt ede moun viv pi lontan epi amelyore kalite lavi yo.

Friedreich ataksya tou dousman vin pi mal ak lakòz pwoblèm fè aktivite chak jou. Pifò moun bezwen sèvi ak yon chèz woulant nan lespas 15 an nan kòmansman maladi a. Maladi a ka mennen nan lanmò bonè.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Dyabèt
• Echèk kè oswa maladi kè
• Pèt kapasite pou avanse pou pi alantou

Rele founisè swen sante ou si sentòm ataksya Friedreich rive, sitou si gen yon istwa familyal nan maladi a.

Moun ki gen yon istwa familyal nan ataksya Friedreich ki gen entansyon fè timoun ka vle konsidere tès depistaj jenetik pou detèmine risk yo.

Ataksya Friedreich a; Spinocerebellar dejenerasyon

• Sistèm nève santral ak sistèm nève periferik

Mink JW. Mouvman maladi. Nan: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Liv Pedyatri. 20yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Eskolyoz ak chifoz. Nan: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Belltopedik Operatif Campbell la. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 44.