Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia se yon maladi eritye kote yon moun gen nivo ki ba anpil nan pwoteyin pwoteksyon sistèm iminitè yo rele imunoglobulin. Imunoglobulin se yon kalite antikò. Nivo ki ba nan antikò sa yo fè ou plis chans pou yo pran enfeksyon.

Sa a se yon maladi ra ki sitou afekte gason. Li se koze pa yon domaj jèn ki bloke kwasans lan nan nòmal, matirite selil iminitè yo rele lenfosit B.

Kòm yon rezilta, kò a fè anpil ti (si genyen) imunoglobulin. Imunoglobulin jwe yon gwo wòl nan repons iminitè a, ki pwoteje kont maladi ak enfeksyon.

Moun ki gen maladi sa a devlope enfeksyon ankò e ankò. Enfeksyon komen gen ladan yo ki akòz bakteri tankou Haemophilus influenzae, pneumococci (Streptococcus pneumoniae), ak stafilokok. Sit komen nan enfeksyon yo enkli:

• Aparèy gastwoentestinal
• Jwenti
• Poumon
• Po
• Aparèy respiratwa siperyè

Agammaglobulinemia eritye, ki vle di lòt moun nan fanmi ou ka gen kondisyon an.

Sentòm yo enkli epizòd souvan nan:

• Bwonchit (enfeksyon Airway)
• Dyare kwonik
• Konjonktivit (enfeksyon nan je)
• Otit medya (enfeksyon nan zòrèy presegondè)
• Nemoni (enfeksyon nan poumon)
• Sinizit (enfeksyon sinis)
• Enfeksyon sou po
• Enfeksyon nan aparèy respiratwa siperyè yo

Enfeksyon tipikman parèt nan 4 premye ane yo nan lavi yo.

Lòt sentòm yo enkli:

• Bronchiectasis (yon maladi nan ki ti sak yo lè nan poumon yo vin domaje ak elaji)
• Opresyon san yon kòz li te ye

Maladi a konfime pa tès san ki mezire nivo imunoglobulin.

Tès yo enkli:

• Sitometri koule pou mezire lenfosit ki sikile B yo
• Immunoelectrophoresis - sewòm
• Imunoglobulin quantitative - IgG, IgA, IgM (anjeneral mezire pa nefelometri)

Tretman enplike nan etap pou diminye kantite ak gravite enfeksyon yo. Antibyotik yo souvan bezwen pou trete enfeksyon bakteri.

Iminoglobulin yo bay nan yon venn oswa pa piki ranfòse sistèm iminitè a.

Yo ka konsidere yon transplantasyon mwèl zo.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou agammaglobulinemia:

• Fondasyon Defisyans Iminitè - primaryimmune.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Tretman ak imunoglobulin te amelyore anpil sante moun ki gen maladi sa a.

San tretman, enfeksyon ki pi grav yo ka touye moun.

Pwoblèm sante ki ka lakòz yo enkli:

• Atrit
• Sinis kwonik oswa maladi poumon
• Ègzema
• Sendwòm malabsorption entesten yo

Rele pou yon randevou ak founisè swen sante ou si:

• Ou menm oswa pitit ou te fè eksperyans enfeksyon souvan.
• Ou gen yon istwa familyal nan agammaglobulinemia oswa yon lòt maladi iminodefisyans epi w ap planifye fè pitit. Mande founisè a sou konsèy jenetik.

Konsèy jenetik yo ta dwe ofri bay paran potentiels ki gen yon istwa familyal nan agammaglobulinemia oswa lòt maladi iminodefisyans.

Agammaglobulinemia Bruton a; X-lye agammaglobulinemia; Immunosuppression - agammaglobulinemia; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia

• Antikò

Cunningham-Rundles C. Prensipal maladi iminodefisyans. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Maladi konjenital nan fonksyon lenfosit. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Defo prensipal nan pwodiksyon antikò. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 150.