Acrodysostosis

Acrodysostosis se yon maladi ra anpil ki prezan nan nesans (konjenital). Li mennen nan pwoblèm ak zo yo nan men yo, pye, ak nen, ak andikap entelektyèl.

Pifò moun ki gen akrodizostoz pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a. Sepandan, pafwa kondisyon an pase de paran a pitit. Paran ki gen kondisyon an gen yon chans 1 nan 2 pou yo pase maladi a bay pitit yo.

Gen yon risk yon ti kras pi gwo ak papa ki pi gran.

Sentòm maladi sa a gen ladan:

• Souvan enfeksyon nan zòrèy presegondè
• Pwoblèm kwasans, bra kout ak janm yo
• Pwoblèm tande
• Andikap entelektyèl
• Kò a pa reponn a sèten òmòn, menm si nivo òmòn yo nòmal
• Karakteristik vizaj diferan

Founisè swen sante a ka anjeneral dyagnostike kondisyon sa a ak yon egzamen fizik. Sa a ka montre nenpòt nan bagay sa yo:

• Laj zo avanse
• Deformation zo nan men ak pye
• Reta nan kwasans
• Pwoblèm ak po, pati jenital, dan, ak kilè eskèlèt la
• Kout bra ak janm ak ti men ak pye
• Kout tèt, mezire devan dèyè
• Kout wotè
• Ti, ranvèse nen laj ak pon plat
• Karakteristik diferan nan figi a (nen kout, bouch louvri, machwè ki kole soti)
• Tèt etranj
• Wide-espace je, pafwa ak siplemantè pliye po nan kwen nan je

Nan premye mwa yo nan lavi, radyografi ka montre depo kalsyòm tach, yo rele stippling, nan zo (espesyalman nen an). Tibebe ka genyen tou:

• Anòmal kout dwèt ak zòtèy
• Bonè kwasans zo nan men ak pye
• Zo kout
• Mantèg nan zo yo avanbra tou pre ponyèt la

De jèn yo te lye avèk kondisyon sa a, epi yo ka fè tès jenetik.

Tretman depann sou sentòm yo.

Hmòn, tankou òmòn kwasans, yo ka bay yo. Operasyon pou trete pwoblèm zo yo ka fèt.

Gwoup sa yo ka bay plis enfòmasyon sou akrodizostoz:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou maladi ra - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Sant Enfòmasyon sou Jenetik ak Maladi NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Pwoblèm depann sou degre nan patisipasyon skelèt ak andikap entelektyèl. An jeneral, moun fè byen.

Acrodysostosis ka mennen nan:

• Andikap aprantisaj
• Atrit
• Sendwòm tinèl karpal
• Vin pi grav ranje mouvman nan kolòn vètebral la, koud, ak men yo

Rele founisè pitit ou a si siy akrodystoz devlope. Asire w ke w ap mezire wotè ak pwa pitit ou a pandan chak vizit byen pitit la. Founisè a ka refere w bay:

• Yon pwofesyonèl jenetik pou yon evalyasyon konplè ak syans kwomozòm
• Yon andokrinològ pedyatrik pou jesyon pwoblèm kwasans pitit ou a

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anteryè anatomi skelèt

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Lòt displazi skelèt. Nan: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Modèl rekonèt Smith nan Malformation Imèn. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Sit entènèt Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Aksè, 1 fevriye 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.