Maladi granulomatous kwonik

Maladi granulomatous kwonik (CGD) se yon maladi eritye nan ki selil sèten sistèm iminitè pa fonksyone byen. Sa a mennen nan enfeksyon repete ak grav.

Nan CGD, selil sistèm iminitè yo rele fagosit yo kapab touye kèk kalite bakteri ak fongis. Maladi sa a mennen nan enfeksyon alontèm (kwonik) ak repete (frekan). Kondisyon an souvan dekouvri trè bonè nan anfans. Fòm ki pi lejè ka dyagnostike pandan ane jèn yo, oswa menm nan laj granmoun.

Faktè risk gen ladan yon istwa fanmi nan enfeksyon frekan oswa kwonik.

Apeprè mwatye nan ka CGD yo pase nan fanmi yo kòm yon karakteristik sèks-lye resesif. Sa vle di ke ti gason yo gen plis chans pou yo jwenn maladi a pase ti fi yo. Se jèn ki defektye a pote sou kwomozòm X la. Ti gason yo gen 1 X kwomozòm ak 1 Y kwomozòm. Si yon ti gason gen yon kwomozòm X ak jèn ki defektye a, li ka eritye kondisyon sa a. Ti fi yo gen 2 X kwomozòm. Si yon ti fi gen 1 X kwomozòm ak jèn ki defektye, lòt X kwomozòm lan ka gen yon jèn k ap travay pou fè li. Yon ti fi gen eritye jèn X ki defektye nan chak paran yo nan lòd yo gen maladi a.

CGD ka lakòz anpil kalite enfeksyon sou po ki difisil pou trete, tankou:

• Ti anpoul oswa maleng sou figi a (impetigo)
• Ègzema
• Kwasans plen ak pi (absè)
• Pi plen boul nan po a (klou)

CGD ka lakòz tou:

• Dyare ki pèsistan
• Anfle gangliyon lenfatik nan kou an
• Enfeksyon nan poumon, tankou nemoni oswa absè nan poumon

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen epi li ka jwenn:

• Fwa anfle
• Anfle larat
• Anfle gangliyon lenfatik

Kapab genyen siy enfeksyon zo, ki ka afekte anpil zo.

Tès ki ka fè yo enkli:

• Zo eskanè
• X-ray nan lestomak
• Ranpli san konte (CBC)
• Tès koule sitometri pou ede konfime maladi a
• Tès jenetik pou konfime dyagnostik la
• Tès fonksyon globil blan
• Biyopsi tisi

Antibyotik yo itilize pou trete maladi a, epi yo ka itilize tou pou anpeche enfeksyon. Yon medikaman ki rele entèferon-gama ka ede tou redwi kantite enfeksyon grav. Operasyon ka nesesè pou trete kèk absè.

Sèl gerizon pou CGD se yon transplantasyon mwèl zo oswa selil souch.

Alontèm tretman antibyotik ka ede diminye enfeksyon, men lanmò bonè ka rive nan enfeksyon nan poumon repete.

CGD ka lakòz konplikasyon sa yo:

• Domaj nan zo ak enfeksyon
• Enfeksyon kwonik nan nen an
• Nemoni ki kontinye ap retounen epi ki difisil pou geri
• Domaj nan poumon
• Domaj sou po
• Nœuds lenfatik anfle ki rete anfle, rive souvan, oswa fòme absè ki bezwen operasyon pou vide yo

Si ou menm oswa pitit ou a gen kondisyon sa a epi ou sispèk nemoni oswa yon lòt enfeksyon, rele founisè ou touswit.

Di founisè ou si yon poumon, po, oswa lòt enfeksyon pa reponn a tretman an.

Konsèy jenetik rekòmande si w ap planifye fè pitit epi ou gen yon istwa familyal nan maladi sa a. Avans nan tès depistaj jenetik ak ogmante itilizasyon echantiyon korozyon villus (yon tès ki ka fè pandan 10yèm a 12yèm semèn yon fanm nan gwosès) te fè deteksyon bonè nan CGD posib. Sepandan, pratik sa yo poko toupatou oswa konplètman aksepte.

CGD; Granulomatoz fatal nan anfans; Maladi kwonik granulomatous nan anfans; Pwogresis granulomatoz septik; Defisi fagosit - maladi granulomatous kwonik

Glogauer M. Twoub nan fonksyon fagosit. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 169.

Holland SM, Uzel G. Defisyans fagosit. Nan: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Iminoloji nan klinik: Prensip ak pratik. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 22.