Mucopolysaccharidosis kalite III

Mucopolysaccharidosis kalite III (MPS III) se yon maladi ki ra nan ki kò a ki manke oswa ki pa gen ase nan anzim sèten bezwen kraze chenn long nan molekil sik. Sa yo chenn nan molekil yo rele glikozaminoglikan (ansyen yo te rele mucopolysaccharides). Kòm yon rezilta, molekil yo bati nan diferan pati nan kò a ak lakòz pwoblèm sante divès kalite.

Kondisyon an fè pati yon gwoup maladi ki rele mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II se ke yo rele tou sendwòm Sanfilippo.

Gen plizyè lòt kalite MPSs, ki gen ladan:

• MPS I (sendwòm Hurler; sendwòm Hurler-Scheie; sendwòm Scheie)
• MPS II (sendwòm Hunter)
• MPS IV (sendwòm Morquio)

MPS III se yon maladi eritye. Sa vle di li pase nan fanmi yo. Si toude paran yo pote yon kopi ki pa travay nan yon jèn ki gen rapò ak kondisyon sa a, chak nan pitit yo gen yon 25% (1 nan 4) chans pou yo devlope maladi a. Yo rele sa yon karakteristik otosomal resesif.

MPS III rive lè anzim ki nesesè yo kraze chèn sik heparan silfat la ki manke oswa ki defektye.

Gen kat kalite prensipal MPS III. Kalite yon moun genyen depann de ki anzim ki afekte.

• Kalite A se koze pa yon domaj nan la SGSH jèn epi li se fòm ki pi grav. Moun ki gen kalite sa a pa gen yon fòm nòmal nan anzim la ki rele eparan N-sulfataz.
• Kalite B se koze pa yon domaj nan la NAGLU jèn. Moun ki gen kalite sa yo manke oswa yo pa pwodwi ase alfa-N-acetylglucosaminidase.
• Kalite C se koze pa yon domaj nan la HGSNAT jèn. Moun ki gen kalite sa yo manke oswa yo pa pwodwi ase asetil-CoA: alfa-glukosaminid N-asetiltransferaz.
• Kalite D se koze pa yon domaj nan la GNS jèn. Moun ki gen kalite sa yo manke oswa yo pa pwodwi ase N-acetylglucosamine 6-sulfataz.

Sentòm yo souvan parèt apre premye ane a nan lavi yo. Yon bès nan kapasite aprantisaj tipikman rive ant laj 2 ak 6. Timoun nan ka gen kwasans nòmal pandan premye ane yo, men wotè final la pi ba pase mwayèn. Reta devlopman ki te swiv pa vin pi grav sitiyasyon mantal.

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Pwoblèm konpòtman, ki gen ladan ipèaktivite
• Karakteristik koryas feminen ak sousi lou ki rankontre nan mitan an nan figi an pi wo a nen an
• Dyare kwonik
• Elaji fwa ak larat
• Difikilte pou dòmi
• Jwenti rèd ki pa ka pwolonje konplètman
• Pwoblèm vizyon ak pèt tande
• Mache pwoblèm

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik.

Tès pipi yo pral fè. Moun ki gen MPS III gen yon gwo kantite yon mucopolysaccharide ki rele eparan silfat nan pipi a.

Lòt tès yo ka gen ladan:

• Kilti san
• Ekokadyogram
• Tès jenetik
• Egzamen je lanp déchirure
• Kilti fibroblast po
• X-reyon nan zo yo

Tretman MPS III vize pou jere sentòm yo. Pa gen okenn tretman espesifik pou maladi sa a.

Pou plis enfòmasyon ak sipò, kontakte youn nan òganizasyon sa yo:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Rar --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Ekip Sanfilippo Fondasyon - teamsanfilippo.org

MPS III lakòz siyifikatif sentòm sistèm nève, ki gen ladan andikap grav entelektyèl. Pifò moun ki gen MPS III ap viv nan ane adolesan yo. Gen kèk ki viv pi lontan, pandan ke lòt moun ki gen fòm grav mouri nan yon laj pi bonè. Sentòm yo pi grav nan moun ki gen kalite A.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Avèg
• Enkapasite pou pran swen tèt ou
• Andikap entelektyèl
• Domaj nève ki tou dousman vin pi mal epi evantyèlman mande pou itilize chèz woulant
• Kriz

Rele founisè pitit ou a si pitit ou a pa sanble ap grandi oswa devlope nòmalman.

Al gade nan founisè ou si ou fè plan yo gen timoun epi ou gen yon istwa fanmi nan MPS III.

Konsèy jenetik rekòmande pou koup ki vle fè pitit epi ki gen yon istwa fanmi nan MPS III. Tès prenatal ki disponib.

MPS III; Sendwòm Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Maladi depo lizozomal - mucopolysaccharidosis kalite III

Pyeritz RE. Maladi eritye nan tisi konjonktif. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erè ki fèt nan metabolis.Nan: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Eleman Emery nan Jenetik Medikal. 15yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.