Sendwòm Russell-Silver

Sendwòm Russell-Silver (RSS) se yon maladi prezan nan nesans ki enplike kwasans pòv yo. Yon bò nan kò a ka parèt tou pi gwo pase lòt la.

Youn nan 10 timoun ki gen sendwòm sa a gen yon pwoblèm ki enplike kwomozòm 7. Nan lòt moun ki gen sendwòm lan, li ka afekte kwomozòm 11.

Pifò nan tan an, li rive nan moun ki pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a.

Nimewo a estime nan moun ki devlope kondisyon sa a varye anpil. Gason ak fi yo afekte egalman.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Mak nesans ki koulè kafe ak lèt ​​(mak kafe-au-lait)
• Gwo tèt pou gwosè kò, fwon lajè ak yon ti figi ki gen fòm triyang ak ti manton etwat
  
• Koube nan pinki a nan direksyon dwèt la bag
• Si w boujonnen, ki gen ladan laj zo reta
• Ba pwa nesans
• Kout wotè, bra kout, dwèt gra ak zòtèy
• Vant ak pwoblèm trip tankou rflu asid ak konstipasyon

Kondisyon an anjeneral dyagnostike pa timoun piti. Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik.

Pa gen okenn tès laboratwa espesifik pou fè dyagnostik RSS. Dyagnostik anjeneral baze sou jijman founisè pitit ou a. Sepandan, tès sa yo ka fè:

• Sik nan san (kèk timoun ka gen sik nan san)
• Tès laj zo (laj zo souvan pi piti pase laj aktyèl timoun nan)
• Tès jenetik (ka detekte yon pwoblèm kwomozòm)
• Hormonemòn kwasans (kèk timoun ka gen yon defisyans)
• Sondaj skelèt (ekskli lòt kondisyon ki ka imite RSS)

Ranplasman òmòn kwasans ka ede si òmòn sa a manke. Lòt tretman yo enkli:

• Asire w ke moun nan jwenn ase kalori pou anpeche sik nan san epi ankouraje kwasans
• Terapi fizik pou amelyore ton misk yo
• Asistans edikasyonèl pou adrese pwoblèm aprantisaj ak pwoblèm defisi atansyon timoun nan ka genyen

Anpil espesyalis ka patisipe nan trete yon moun ki gen kondisyon sa a. Gen ladan yo:

• Yon doktè ki espesyalize nan jenetik pou ede dyagnostike RSS
• Yon gastroenterologist oswa dyetetist ede devlope rejim alimantè ki apwopriye a amelyore kwasans
• Yon andokrinològ pou preskri òmòn kwasans lan
• Yon konseye jenetik ak sikològ

Timoun ki pi gran ak granmoun pa montre karakteristik tipik klèman tankou tibebe oswa timoun ki pi piti. Entèlijans ka nòmal, byenke moun nan ka gen yon andikap aprantisaj.Domaj nesans nan aparèy urin lan ka prezan.

Moun ki gen RSS ka gen pwoblèm sa yo:

• Moulen oswa pale difikilte si machwè piti anpil
• Andikap aprantisaj

Rele founisè pitit ou a si siy RSS devlope. Asire w ke w ap mezire wotè ak pwa pitit ou a pandan chak vizit byen pitit la. Founisè a ka refere w bay:

• Yon pwofesyonèl jenetik pou yon evalyasyon konplè ak syans kwomozòm
• Yon andokrinològ pedyatrik pou jesyon pwoblèm kwasans pitit ou a

Sendwòm Silver-Russell; Sendwòm Silver; RSS; Sendwòm Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Maladi kwomozòm. Nan: Gleason CA, Juul SE, eds. Maladi Avery a nan tibebe ki fèk fèt la. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Dyagnostik ak jesyon nan sendwòm Silver-Russell: premye deklarasyon konsansis entènasyonal yo. Nat Rev Endokrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.