Porfiri

Porphyrias se yon gwoup ki ra maladi eritye. Yon pati enpòtan nan emoglobin, ki rele heme, pa fèt byen. Emoglobin se yon pwoteyin nan globil wouj nan san ki pote oksijèn. Heme yo jwenn li tou nan myoglobin, yon pwoteyin yo jwenn nan misk sèten.

Nòmalman, kò a fè heme nan yon pwosesis milti-etap. Porphyrins yo te fè pandan plizyè etap nan pwosesis sa a. Moun ki gen porphyria yo manke sèten anzim ki nesesè pou pwosesis sa a. Sa lakòz kantite nòmal nan porfirin oswa pwodwi chimik ki gen rapò ak bati nan kò a.

Gen anpil diferan fòm porfiri. Kalite ki pi komen se porphyria cutanea tarda (PCT).

Dwòg, enfeksyon, alkòl, ak òmòn tankou estwojèn ka deklanche atak nan sèten kalite porfiri.

Porphyria eritye. Sa vle di maladi a pase nan tout fanmi yo.

Porphyria lakòz twa sentòm pi gwo:

• Doulè nan vant oswa kranp (sèlman nan kèk fòm maladi a)
• Sansibilite nan limyè ki ka lakòz gratèl, anpoul, ak sikatris nan po a (fotodèrmato)
• Pwoblèm ak sistèm nève a ak misk (kriz, twoub mantal, domaj nè)

Atak ka rive toudenkou. Yo souvan kòmanse ak gwo doulè nan vant ki te swiv pa vomisman ak konstipasyon. Lè ou soti nan solèy la ka lakòz doulè, sansasyon nan chalè, anpoul, ak wouj po ak anflamasyon. Ti anpoul geri dousman, souvan avèk sikatris oswa chanjman koulè po. Sikatris la ka defigire. Pipi ka vin wouj oswa mawon apre yon atak.

Lòt sentòm yo enkli:

• Doulè nan misk
• Feblès nan misk oswa paralizi
• Pèt sansasyon oswa pikotman
• Doulè nan bra yo oswa janm yo
• Doulè nan do a
• Chanjman pèsonalite

Atak ka pafwa menase lavi, pwodwi:

• Tansyon ba
• Dezekilib elektwolit grav
• Chòk

Founisè swen sante ou ap fè yon egzamen fizik, ki gen ladan koute kè ou. Ou ka gen yon vitès batman kè rapid (takikardya). Founisè a ka jwenn ke reflèks tandon gwo twou san fon ou (jerks jenou oswa lòt moun) pa travay byen.

Tès san ak pipi ka revele pwoblèm ren oswa lòt pwoblèm. Kèk nan lòt tès yo ka fè yo enkli:

• Gaz san
• Panèl metabolik konplè
• Nivo porfirin ak nivo lòt pwodwi chimik ki lye nan kondisyon sa a (tcheke nan san oswa pipi)
• Ltrason nan vant la
• Analiz pipi

Kèk nan medikaman yo itilize pou trete yon atak toudenkou (egi) nan porfiri ka gen ladan:

• Ematin bay nan yon venn (nan venn)
• Medikaman pou doulè
• Propranolol kontwole batman kè a
• Sedatif pou ede ou santi ou kalm ak mwens enkyete

Lòt tretman ka gen ladan:

• Beta-karotèn sipleman diminye fotosansibilite
• Klorokin nan dòz ki ba diminye nivo nan porfirin
• Likid ak glikoz ranfòse nivo idrat kabòn, ki ede limite pwodiksyon an nan porfirin
• Retire san (flebotomi) pou diminye nivo porfirin

Tou depan de ki kalite porfiri ou genyen, founisè ou a ka di ou:

• Evite tout alkòl
• Evite dwòg ki ka deklanche yon atak
• Evite blese po a
• Evite limyè solèy la otank posib epi sèvi ak krèm pwotèj kont solèy lè ou deyò
• Manje yon rejim alimantè ki gen anpil idrat kabòn

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou porphyria:

• Ameriken Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Enstiti Nasyonal pou Dyabèt ak Dijestif ak Maladi ren - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiri se yon maladi ki dire tout lavi ak sentòm ki vini e li ale. Kèk fòm maladi a lakòz plis sentòm pase lòt. Lè w jwenn bon tretman ak rete lwen deklannche ka ede alonje tan ki genyen ant atak yo.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Koma
• Kalkè
• Paralizi
• Echèk respiratwa (akòz feblès nan misk nan pwatrin)
• Sikatris nan po la

Jwenn èd medikal le pli vit ke ou gen siy yon atak egi. Pale ak founisè ou sou risk ou genyen pou kondisyon sa a si ou gen yon istwa long nan doulè nan vant dyagnostike, nan misk ak pwoblèm nè, ak sansiblite nan limyè solèy la.

Konsèy jenetik ka benefisye moun ki vle fè pitit epi ki gen yon istwa familyal nan nenpòt ki kalite porfiri.

Porphyria cutanea tarda; Pòfiri egi tanzantan; Coproporphyria éréditèr; Porphyria konjenital eritropoyetik; Protoporphyria eritropoyetik

• Porphyria cutanea tarda sou men yo

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiri. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme byosentèz ak maladi li yo: porfiri ak sideroblastik anemi. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.

Habif TP. Limyè ki gen rapò ak maladi ak maladi pigmantèr. Nan: Habif TP, ed. Klinik dèrmatoloji: Yon Gid Koulè Dyagnostik ak Terapi. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 19.

Rift RJ. Porphyrias yo. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.