Pasajè hyperbilirubinemia familyal

Hyperbilirubinemia pasajè familyal se yon maladi metabolik ki pase nan fanmi yo. Tibebe ki gen maladi sa a fèt ak lajònis grav.

Pasajè hyperbilirubinemia familyal se yon maladi eritye. Li rive lè kò a pa byen kraze (metabolize) yon sèten fòm bilirubin. Nivo Bilirubin rapidman bati nan kò a. Nivo segondè yo se pwazon nan sèvo a epi yo ka lakòz lanmò.

Tibebe ki fèk fèt la ka genyen:

• Po jòn (jòn)
• Je jòn (iktero)
• Letaji

Si yo pa trete, kriz ak pwoblèm newolojik (kernicterus) ka devlope.

Tès san pou nivo bilirubin ka idantifye gravite nan lajònis la.

Phototherapy ak limyè ble yo itilize pou trete wo nivo bilirubin. Yon transfizyon echanj pafwa nesesè si nivo yo ekstrèmman wo.

Tibebe ki trete yo ka gen yon bon rezilta. Si kondisyon an pa trete, konplikasyon grav devlope. Maladi sa a gen tandans amelyore ak tan.

Pwoblèm lanmò oswa grav nan sèvo ak sistèm nève (newolojik) ka rive si kondisyon an pa trete.

Pwoblèm sa a pi souvan jwenn imedyatman apre livrezon. Sepandan, rele founisè swen sante ou si ou remake po tibebe w la vin jòn. Gen lòt kòz pou lajònis nan tibebe ki fèk fèt la ki fasil pou trete.

Konsèy jenetik ka ede fanmi yo konprann kondisyon an, risk li yo nan renouvlab, ak kouman yo pran swen moun nan.

Phototherapy ka ede anpeche konplikasyon grav nan maladi sa a.

Sendwòm Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Emoglobin, fè, bilirubin. Nan: Rifai N, ed. Tietz Liv nan Chimi nan klinik ak dyagnostik molekilè. 6yèm ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 38.

Korenblat KM, Berk PD. Apwòch nan pasyan an ak lajònis oswa tès fwa nòmal. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 138.

Lidofsky SD. Jaundice. Nan: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ak gastwoentestinal Fordtran a ak Maladi Fwa. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 21.