Sendwòm Beckwith-Wiedemann

Sendwòm Beckwith-Wiedemann se yon twoub kwasans ki lakòz gwo gwosè kò, ògàn gwo, ak lòt sentòm yo. Li se yon kondisyon konjenital, ki vle di li prezan nan nesans. Siy yo ak sentòm yo nan maladi a varye yon ti jan de pitit an pitit.

Tibebe ka yon peryòd kritik nan ti bebe ki gen kondisyon sa a paske nan posibilite pou:

• Ba sik nan san
• Yon kalite èrni ki rele yon omfalosèl (lè prezan)
• Yon lang elaji (macroglossia)
• Yon pousantaj ogmante nan kwasans timè. Timè Wilms ak hepatoblastomas yo se timè ki pi komen nan timoun ki gen sendwòm sa a.

Sendwòm Beckwith-Wiedemann ki te koze pa yon domaj nan jèn yo sou kwomozòm 11. Apeprè 10% nan ka ka pase nan fanmi yo.

Siy ak sentòm sendwòm Beckwith-Wiedemann gen ladan yo:

• Gwo gwosè pou yon tibebe ki fèk fèt
• Mak wouj nesans sou fwon oswa po je (nevus flammeus)
• Pli nan tete zòrèy yo
• Gwo lang (macroglossia)
• Ba sik nan san
• Defo miray nan vant (èrni lonbrit oswa omphalocele)
• Elajisman kèk ògàn
• Surkresyon nan yon sèl bò nan kò a (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Kwasans timè, tankou timè Wilms ak hepatoblastomas

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik pou chèche siy ak sentòm sendwòm Beckwith-Wiedemann. Souvan sa a ase pou fè yon dyagnostik.

Tès pou maladi a gen ladan:

• Tès san pou sik nan san ki ba
• Etid kwomozòm pou anomali nan kwomozòm 11
• Ltrason nan vant la

Tibebe ki gen sik nan san ba ka trete avèk likid yo bay nan yon venn (venn, IV). Gen kèk tibebe ki ka bezwen medikaman oswa lòt jesyon si sik nan san ki ba kontinye.

Domaj nan miray la nan vant ka bezwen repare. Si lang elaji a rann li difisil pou respire oswa manje, yo ka bezwen operasyon. Timoun ki gen twòp sou yon bò nan kò a ta dwe gade pou yon kolòn vètebral koube (eskolyoz). Timoun nan tou dwe gade ak anpil atansyon pou devlopman timè yo. Depistaj timè gen ladan tès san ak ultrason nan vant.

Timoun ki gen sendwòm Beckwith-Wiedemann anjeneral mennen lavi nòmal. Se plis etid ki nesesè yo devlope alontèm enfòmasyon swivi.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Devlopman timè
• Manje pwoblèm akòz lang elaji
• Pwoblèm respirasyon akòz lang elaji
• Eskolyoz akòz hemihypertrophy

Si ou gen yon timoun ki gen sendwòm Beckwith-Wiedemann ak sentòm enkyetid devlope, rele pedyat ou touswit.

Pa gen okenn prevansyon li te ye pou sendwòm Beckwith-Wiedemann. Konsèy jenetik ka gen valè pou fanmi ki ta renmen gen plis pitit.

• Sendwòm Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Maladi metabolis idrat kabòn nan tibebe ki fenk fèt la. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Sperling MA. Ipoglisemi. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 111.