Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) se yon kondisyon ki ra kote yon tibebe fèt san kapasite pou byen kraze yon asid amine ki rele fenilalanin.

Phenylketonuria (PKU) eritye, ki vle di li pase nan fanmi yo. Tou de paran yo dwe pase yon kopi jèn ki pa travay nan lòd pou yon ti bebe gen kondisyon an. Lè sa a se ka a, pitit yo gen yon chans 1 nan 4 pou yo afekte.

Tibebe ki gen PKU yo manke yon anzim ki rele phenylalanine hydroxylase. Li nesesè kraze fenilalanin nan asid amine esansyèl. Phenylalanine yo jwenn nan manje ki gen pwoteyin.

San yo pa anzim lan, nivo nan fenilalanin ogmante nan kò a. Sa a rasanbleman ka mal sistèm nève santral la ak lakòz domaj nan sèvo.

Phenylalanine jwe yon wòl nan pwodiksyon kò a nan melanin. Pigman an responsab pou koulè po ak cheve. Se poutèt sa, tibebe ki gen kondisyon an souvan gen po pi lejè, cheve, ak je pase frè oswa sè san maladi a.

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Reta ladrès mantal ak sosyal
• Gwosè tèt pi piti pase nòmal
• Iperaktivite
• Mouvman mouvman nan bra yo oswa janm yo
• Andikap mantal
• Kriz
• Gratèl po
• Tranbleman

Si PKU pa trete, oswa si manje ki gen fenilalanin yo manje, souf la, po, sir zòrèy, ak pipi ka gen yon odè "mousy" oswa "mwazi". Odè sa a se akòz yon rasanbleman nan sibstans ki sou fenilalanin nan kò a.

PKU ka fasil detekte avèk yon tès san ki senp. Tout eta Ozetazini egzije yon tès depistaj PKU pou tout tibebe ki fèk fèt yo kòm yon pati nan panèl tès depistaj tibebe ki fèk fèt la. Tès la fèt jeneralman lè ou pran kèk gout san nan tibebe a anvan tibebe a kite lopital la.

Si tès depistaj la pozitif, plis tès san ak pipi yo oblije konfime dyagnostik la. Tès jenetik fèt tou.

PKU se yon maladi ki ka trete. Tretman enplike nan yon rejim alimantè ki ba anpil nan fenilalanin, sitou lè timoun nan ap grandi. Rejim alimantè a dwe estrikteman swiv. Sa mande pou yon sipèvizyon fèmen pa yon dyetetist oswa doktè ki anrejistre, ak koperasyon paran ak pitit la. Moun ki kontinye rejim alimantè a nan adilt gen pi bon sante fizik ak mantal pase moun ki pa rete sou li. "Rejim alimantè pou lavi" te vin estanda ki pi ekspè rekòmande. Fanm ki gen PKU bezwen swiv rejim alimantè a anvan KONSEPSYON ak pandan tout gwosès la.

Gen gwo kantite fenilalanin nan lèt, ze, ak lòt manje komen. Souvan atifisyèl NutraSweet la (aspartame) gen ladan tou fenilalanin. Nenpòt pwodwi ki gen aspartame ta dwe evite.

Gen plizyè fòmil espesyal ki fèt pou tibebe ki gen PKU. Sa yo ka itilize kòm yon sous pwoteyin ki trè ba nan fenilalanin ak ekilibre pou rès asid amine esansyèl yo. Pi gran timoun ak granmoun itilize yon fòmil diferan ki bay pwoteyin nan kantite lajan yo bezwen. Moun ki gen PKU bezwen pran fòmil chak jou pou tout lavi yo.

Rezilta a espere yo dwe trè bon si se rejim alimantè a byen swiv, kòmanse yon ti tan apre nesans timoun nan. Si tretman an reta oswa kondisyon an rete trete, domaj nan sèvo ap fèt. Fonksyònman lekòl la ka twò grav.

Si pwoteyin ki gen fenilalanin yo pa evite, PKU ka mennen nan andikap mantal nan fen premye ane a nan lavi yo.

Andikap mantal grav rive si maladi a pa trete. ADHD (atansyon-defisi maladi ipèaktivite) parèt yo dwe yon pwoblèm komen nan moun ki pa bwa nan yon rejim alimantè ki ba anpil-fenilalanin.

Rele founisè swen sante ou si tibebe w la pa te teste pou PKU. Sa a se patikilyèman enpòtan si nenpòt moun nan fanmi ou gen maladi a.

Yon tès anzim oswa tès jenetik ka detèmine si paran yo pote jèn nan pou PKU. Ka pran echantiyon villus koryonik oswa amniocentesis dwe fè pandan gwosès li teste ti bebe ki poko fèt la pou PKU.

Li trè enpòtan ke fanm ki gen PKU byen swiv yon rejim strik ki ba-fenilalanin tou de anvan yo vin ansent ak pandan tout gwosès la. Konstriksyon fenilalanin pral domaje ti bebe a devlope, menm si timoun nan pa eritye maladi a plen.

PKU; Phenylketonuria neonatal

• Phenylketonuria tès
• Tès tès depistaj tibebe ki fèk fèt la

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Domaj nan metabolis nan asid amine. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Maladi jenetik ak pedyatrik. Nan: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Patoloji Debaz. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Kolèj Ameriken pou jenetik medikal ak komite terapetik jenomik. Phenylalanine deficiency idroksilaz: dyagnostik ak jesyon direktiv. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.