Metilmalonik asidemi

Metilmalonik asidemi se yon maladi nan ki kò a pa ka kraze sèten pwoteyin ak grès. Rezilta a se yon rasanbleman nan yon sibstans ki rele asid methylmalonic nan san an. Kondisyon sa a pase nan tout fanmi yo.

Li se youn nan plizyè kondisyon yo rele yon "erè nan vant metabolis."

Maladi a pi souvan dyagnostike nan premye ane a nan lavi yo. Li se yon maladi otosomal resesif. Sa vle di jèn defektye a dwe pase sou tou de paran yo sou timoun nan.

Yon tibebe ki fèk fèt ak kondisyon ra sa a ka mouri anvan li janm dyagnostike. Metilmalonik asidemi afekte ti gason ak tifi egalman.

Tibebe ka parèt nòmal nan nesans, men devlope sentòm yon fwa yo kòmanse manje plis pwoteyin, sa ki ka lakòz kondisyon an vin pi mal. Maladi a ka lakòz kriz ak konjesyon serebral.

Sentòm yo enkli:

• Maladi nan sèvo ki vin pi mal (ansefalopati pwogresif)
• Dezidratasyon
• Reta nan devlopman
• Echèk yo boujonnen
• Letaji
• Kriz
• Vomisman

Tès pou asidemi metilmalonik se souvan fè kòm yon pati nan yon egzamen tès depistaj tibebe ki fèk fèt. Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini rekòmande tès depistaj pou kondisyon sa a nan nesans paske deteksyon bonè ak tretman itil.

Tès ki ka fè pou dyagnostike kondisyon sa a gen ladan yo:

• Tès amonyak
• Gaz san
• Ranpli san konte
• CT eskanè oswa MRI nan sèvo a
• Nivo elektwolit
• Tès jenetik
• Metilmalonik asid tès san
• Tès plasma asid amine

Tretman konsiste de sipleman kobalamin ak karnitin ak yon rejim alimantè ki ba-pwoteyin. Rejim alimantè timoun nan dwe kontwole ak anpil atansyon.

Si sipleman pa ede, founisè swen sante a ka rekòmande tou yon rejim alimantè ki evite sibstans ki rele izoleucine, treonin, metyonin, ak valin.

Yo te montre transplantasyon fwa oswa ren (oswa toude) pou ede kèk pasyan. Transplantasyon sa yo bay kò a nouvo selil ki ede pann asid metilmalonik nòmalman.

Tibebe pa ka siviv premye epizòd sentòm maladi sa a. Moun ki siviv souvan gen pwoblèm ak devlopman nan sistèm nève a, byenke nòmal devlopman mantal ka rive.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Koma
• Lanmò
• Echèk ren
• Pankreatit
• Kardyomiopati
• Enfeksyon frekan
• Ipoglisemi

Chèche èd medikal touswit si pitit ou a gen yon kriz pou premye fwa.

Gade yon founisè si pitit ou a gen siy:

• Echèk-a boujonnen
• Reta nan devlopman

Yon rejim ki pa gen anpil pwoteyin ka ede diminye kantite atak yo. Moun ki gen kondisyon sa a ta dwe evite moun ki malad ak maladi kontajye, tankou rim sèvo ak grip la.

Konsèy jenetik ka itil pou koup ki gen istwa familyal nan maladi sa a ki vle gen yon ti bebe.

Pafwa, elaji tès depistaj tibebe ki fèk fèt nan nesans, ki gen ladan tès depistaj pou asidemi metilmalonik. Ou ka mande founisè ou si pitit ou a te fè tès depistaj sa a.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ak acidemias òganik. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman an. 6yèm ed. Elsevier; 2017: chap 37.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Domaj nan metabolis nan asid amine. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.