Maladi Gaucher

Maladi Gaucher se yon maladi jenetik ki ra kote yon moun manke yon anzim ki rele glucocerebrosidase (GBA).

Maladi Gaucher ra nan popilasyon jeneral la. Moun ki nan lès ak Ewopeyen santral (Ashkenazi) eritaj jwif yo gen plis chans pou yo gen maladi sa a.

Li se yon maladi otosomal resesif. Sa vle di ke manman an ak papa a dwe tou de pase yon kopi nòmal jèn maladi a bay pitit yo nan lòd pou timoun nan devlope maladi a. Yon paran ki pote yon kopi nòmal jèn lan men ki pa gen maladi a rele yon konpayi asirans silans.

Mank GBA a lakòz sibstans danjere pou konstwi nan fwa, larat, zo, ak mwèl zo. Sibstans sa yo anpeche selil ak ògàn yo fonksyone byen.

Gen twa subtip prensipal nan maladi Gaucher:

• Kalite 1 pi komen. Li enplike nan maladi zo, anemi, yon larat elaji ak plakèt ki ba (thrombocytopenia). Kalite 1 afekte tou de timoun ak granmoun. Li pi komen nan popilasyon Ashkenazi jwif yo.
• Kalite 2 anjeneral kòmanse nan anfans ak patisipasyon grav newolojik. Fòm sa a ka mennen nan lanmò rapid, byen bonè.
• Kalite 3 ka lakòz pwoblèm fwa, larat, ak sèvo. Moun ki gen kalite sa a ka viv nan laj majè.

Senyen paske nan konte plakèt ki ba se sentòm ki pi komen wè nan maladi Gaucher. Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Doulè nan zo ak ka zo kase
• Andikap mantal (diminye kapasite panse)
• Fasil ematom
• Elaji larat
• Elaji fwa
• Fatig
• Pwoblèm valv kè
• Maladi poumon (ra)
• Kriz
• Anfle grav nan nesans
• Chanjman po

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi mande sou sentòm yo.

Tès sa yo ka fèt:

• Tès san pou chèche aktivite anzim
• Aspirasyon mwèl zo
• Byopsi nan larat la
• MRI
• CT
• X-ray nan kilè eskèlèt la
• Tès jenetik

Maladi Gaucher pa ka geri. Men, tretman ka ede kontwole epi yo ka amelyore sentòm yo.

Medikaman yo ka bay:

• Ranplase GBA ki manke a (terapi ranplasman anzim) pou ede diminye gwosè larat, doulè nan zo, ak amelyore tronbositopeni.
• Limite pwodiksyon de pwodwi chimik gra ki bati nan kò a.

Lòt tretman yo enkli:

• Medikaman pou doulè
• Operasyon pou pwoblèm zo ak jwenti, oswa pou retire larat la
• Transfizyon san

Gwoup sa yo ka bay plis enfòmasyon sou maladi Gaucher:

• Fondasyon Nasyonal Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Bibliyotèk Nasyonal Medsin, Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kouman byen yon moun depann sou subtip yo nan maladi a. Fòm enfantil maladi Gaucher (Kalite 2) ka mennen nan lanmò bonè. Pifò timoun ki afekte yo mouri anvan laj 5 an.

Granmoun ki gen fòm 1 nan maladi Gaucher ka atann esperans lavi nòmal avèk terapi ranplasman anzim.

Konplikasyon maladi Gaucher ka gen ladan:

• Kriz
• Anemi
• Tronbositopeni
• Pwoblèm zo

Konsèy jenetik rekòmande pou paran potentiels ki gen yon istwa fanmi nan maladi Gaucher. Tès ka detèmine si paran yo pote jèn ki ka pase maladi Gaucher la. Yon tès prenatal ka di tou si yon ti bebe nan matris la gen sendwòm Gaucher.

Glucocerebrosidase deficiency; Glucosylceramidase deficiency; Maladi depo lizozomal - Gaucher

• Aspirasyon mwèl zo
• Selil Gaucher - fotomikrograf
• Selil Gaucher - fotomikrograf # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Domaj nan metabolis nan lipid. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal maladi depo. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Eleman Emery nan jenetik medikal ak jenomik. 16yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.