Paroksismal emoglobinuri nocturne (PNH)

Paroksismal emoglobinuri lannwit se yon maladi ki ra nan ki globil wouj nan san kraze pi bonè pase nòmal.

Moun ki gen maladi sa a gen selil san ki manke yon jèn ki rele PIG-A. Jèn sa a pèmèt yon sibstans ki rele glikozil-fosfatidilinositol (GPI) pou ede sèten pwoteyin kole nan selil yo.

San yo pa kochon-A, pwoteyin enpòtan pa ka konekte nan sifas selil la ak pwoteje selil la soti nan sibstans ki sou nan san yo rele konpleman. Kòm yon rezilta, globil wouj nan san yo kraze twò bonè. Globil wouj yo koule emoglobin nan san an, sa ki ka pase nan pipi a. Sa ka rive nenpòt ki lè, men li gen plis chans rive pandan lannwit lan oswa byen bonè nan maten.

Maladi a kapab afekte moun nenpot ki laj. Li ka asosye avèk anemi aplastik, sendwòm myelodysplastik, oswa lesemi myelojèn egi.

Faktè risk, eksepte pou anemi aplastik anvan yo, yo pa li te ye.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Doulè nan vant
• Do fè mal
• Boul nan san, ka fòme nan kèk moun
• Pipi nwa, vini e li ale
• Fasil ematom oswa senyen
• Maltèt
• Souf anlè
• Feblès, fatig
• Palè
• Doulè nan lestomak
• Difikilte pou vale

Konte globil wouj ak blan ak konte plakèt ka ba.

Wouj oswa mawon pipi siyal pann an nan globil wouj nan san e ke emoglobin ke yo te lage nan sikilasyon kò a ak evantyèlman nan pipi a.

Tès ki ka fè pou dyagnostike kondisyon sa a gen ladan yo:

• Ranpli san konte (CBC)
• Tès Coombs
• Sitometri koule pou mezire sèten pwoteyin
• Kam (emolisin asid) tès
• Emoglobin sewòm ak haptoglobin
• Tès emoliz sikwoz
• Analiz pipi
• Hemosiderin pipi, urobilinogen, emoglobin
• Tès LDH
• Konte retikosit

Estewoyid oswa lòt medikaman ki siprime sistèm iminitè a ka ede ralanti pann globil wouj yo. Yo ka bezwen transfizyon san. Yo bay siplemantè fè ak asid folik. Diminye san yo ka nesesè tou pou anpeche boul fòme.

Soliris (eculizumab) se yon dwòg ki itilize pou trete PNH. Li bloke pann globil wouj yo.

Transplantasyon mwèl zo ka geri maladi sa a. Li ka sispann risk pou devlope PNH tou nan moun ki gen anemi aplastik.

Tout moun ki gen PNH ta dwe resevwa vaksen kont sèten kalite bakteri pou anpeche enfeksyon. Mande founisè swen sante ou kiyès ki bon pou ou.

Rezilta a varye. Pifò moun siviv pou plis pase 10 ane apre dyagnostik yo. Lanmò ka lakòz nan konplikasyon tankou fòmasyon san boul (tronbozi) oswa senyen.

Nan ka ki ra, selil yo nòmal ka diminye sou tan.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Lesemi myelogenous egi
• Anemi aplastik
• Boul nan san
• Lanmò
• Anemi emolitik
• Iron anemi Defisi
• Myelodysplasia

Rele founisè ou si ou jwenn san nan pipi ou, si sentòm yo vin pi grav oswa si yo pa amelyore avèk tretman, oswa si nouvo sentòm devlope.

Pa gen okenn fason li te ye pou anpeche maladi sa a.

PNH

• Selil san

Brodsky RA. Paroksismal emoglobinuri lannwit. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 31.

Michel M. otoiminitè ak entravaskilè anemi emolitik. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 151.