Konjenital hyperplasia adrenal

Konjenital hyperplasia adrenal se non yo bay yon gwoup eritye maladi nan glann adrenal la.

Moun yo gen 2 glann adrenal. Youn sitiye sou tèt chak nan ren yo. Glann sa yo fè òmòn, tankou kortisol ak aldosteron, ki esansyèl pou lavi. Moun ki gen konjenital hyperplasia adrenal manke yon anzim glann adrenal yo bezwen fè òmòn yo.

An menm tan an, kò a pwodui plis Androjenèn, yon kalite òmòn sèks gason. Sa lakòz karakteristik gason parèt bonè (oswa mal).

Konjenital hyperplasia adrenal ka afekte tou de ti gason ak tifi. Apeprè 1 nan 10,000 a 18,000 timoun ki fèt ak konjenital hyperplasia adrenal.

Sentòm yo ap varye, tou depann de ki kalite konjenital hyperplasia adrenal yon moun gen, ak laj yo lè yo dyagnostike maladi a.

• Timoun ki gen fòm pi modere ka pa gen siy oswa sentòm konjenital hyperplasia adrenal epi yo pa ka dyagnostike jiskaske osi ta ke adolesans.
• Ti fi ki gen yon fòm ki pi grav souvan gen jenital maskilize nan nesans epi yo ka dyagnostike anvan sentòm yo parèt.
• Ti gason yo ap parèt nòmal nan nesans, menm si yo gen yon fòm ki pi grav.

Nan timoun ki gen fòm ki pi grav nan maladi a, sentòm yo souvan devlope nan 2 oswa 3 semèn apre nesans la.

• Move manje oswa vomisman
• Dezidratasyon
• Chanjman elektwolit (nivo nòmal nan sodyòm ak potasyòm nan san an)
• Ritm kè nòmal

Ti fi ki gen fòm ki pi modere ap anjeneral gen ògàn nòmal repwodiksyon fi (òvèj, matris, ak tib tronp). Yo ka gen chanjman sa yo tou:

• Nòmal peryòd règ oswa echèk nan règ
• Bonè aparans nan pibyen oswa anbabra cheve
• Twòp kwasans cheve oswa cheve feminen
• Gen kèk elajisman nan klitoris la

Ti gason ki gen fòm ki pi lejè souvan parèt nòmal lè yo fèt. Sepandan, yo ka parèt antre nan fòme byen bonè. Sentòm yo ka gen ladan:

• Aprofondi vwa
• Bonè aparans nan pibyen oswa anbabra cheve
• Elaji penis men tèstikul nòmal
• Byen devlope misk

Tou de ti gason ak tifi yo pral wotè tankou timoun, men pi kout pase nòmal tankou granmoun.

Founisè swen sante pitit ou a ap bay lòd pou tès sèten. Tès san komen yo enkli:

• Serom elektwolit
• Aldosteron
• Renin
• Kortisol

X-ray nan men gòch la ak ponyèt ka montre ke zo timoun nan parèt yo dwe sa yo ki nan yon moun ki gen plis pase laj aktyèl yo.

Tès jenetik ka ede dyagnostike oswa konfime maladi a, men yo raman bezwen.

Objektif la nan tretman se retounen nivo òmòn nan nòmal, oswa tou pre nòmal. Sa a se fè pa pran yon fòm kortisol, pi souvan idrokortizon. Moun ka bezwen dòz adisyonèl nan medikaman pandan moman estrès, tankou maladi grav oswa operasyon.

Founisè a pral detèmine sèks jenetik ti bebe a ak jenital nòmal pa tcheke kwomozòm yo (karyotip). Ti fi ki gen gason-kap jenital ka gen operasyon nan jenital yo pandan anfans.

Estewoyid yo itilize pou trete konjenital hyperplasia adrenal pa anjeneral lakòz efè segondè tankou obezite oswa zo fèb, paske dòz yo ranplase òmòn yo ke kò timoun nan pa ka fè. Li enpòtan pou paran yo rapòte siy enfeksyon ak estrès bay founisè pitit yo paske timoun nan ka bezwen plis medikaman. Estewoyid pa ka sispann toudenkou paske fè sa ka lakòz ensifizans adrenal.

Organizationsganizasyon sa yo ka itil:

• Fondasyon Nasyonal maladi adrenal - www.nadf.us
• Fondasyon MAGIC - www.magicfoundation.org
• Fondasyon CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal ensifizans Etazini - aiunited.org

Moun ki gen maladi sa a dwe pran medikaman tout lavi yo. Yo pi souvan gen bon sante. Sepandan, yo ka pi kout pase granmoun nòmal, menm avèk tretman.

Nan kèk ka, konjenital hyperplasia adrenal ka afekte fètilite.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Tansyon wo
• Ba sik nan san
• Ba sodyòm

Paran ki gen yon istwa familyal nan konjenital hyperplasia adrenal (nenpòt kalite) oswa yon timoun ki gen kondisyon an ta dwe konsidere konsèy jenetik.

Dyagnostik prenatal ki disponib pou kèk fòm konjenital hyperplasia adrenal. Dyagnostik la fèt nan premye trimès la pa echantiyon korozyon villus. Dyagnostik nan dezyèm trimès la fèt pa mezire òmòn tankou 17-hydroxyprogesterone nan likid la amniotic.

Yon tès tès depistaj ki fenk fèt ki disponib pou fòm ki pi komen nan konjenital hyperplasia adrenal. Li ka fè sou san bwa talon pye (kòm yon pati nan tès yo woutin fè sou tibebe ki fenk fèt). Tès sa a fèt aktyèlman nan pifò eta yo.

Sendwòm adrenojenital; 21-idroksilaz deficiency; CAH

• Glann adrenal

Donohoue PA. Maladi nan devlopman sèks. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Domaj nan steroidojenèz andrenal. Nan: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Andokrinoloji: granmoun ak pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.