Maple siwo maladi pipi

Maple siwo maladi pipi (MSUD) se yon maladi nan ki kò a pa ka kraze sèten pati nan pwoteyin. Pipi moun ki gen kondisyon sa a ka pran sant tankou siwo erab.

Maple siwo maladi pipi (MSUD) eritye, ki vle di li pase nan fanmi yo. Li se koze pa yon domaj nan 1 nan 3 jèn. Moun ki gen kondisyon sa a pa ka kraze asid amine leucine, izoleucine, ak valine. Sa a mennen nan yon rasanbleman de pwodwi chimik sa yo nan san an.

Nan fòm ki pi grav, MSUD ka domaje nan sèvo a pandan moman estrès fizik (tankou enfeksyon, lafyèv, oswa ou pa manje pou yon tan long).

Gen kèk kalite MSUD ki twò grav oswa vini epi ale. Menm nan fòm ki pi lejè, peryòd repete nan estrès fizik ka lakòz andikap mantal ak nivo segondè nan Leucine bati.

Sentòm maladi sa a gen ladan:

• Koma
• Manje difikilte
• Letaji
• Kriz
• Pipi ki pran sant tankou siwo erab
• Vomisman

Tès sa yo ka fè pou tcheke pou maladi sa a:

• Tès plasma asid amine
• Tès asid pipi òganik
• Tès jenetik

Li pral fè siy ketoz (rasanbleman ketonn, yon pa pwodwi nan boule grès) ak asid depase nan san an (asidoz).

Lè yo dyagnostike kondisyon an, ak pandan epizòd, tretman enplike nan manje yon rejim alimantè pwoteyin-gratis. Yo bay likid, sik, epi pafwa grès nan yon venn (IV). Dyaliz nan vant ou oswa nan yon venn ka fèt pou diminye nivo sibstans ki pa nòmal nan san ou.

Tretman alontèm mande pou yon rejim alimantè espesyal. Pou tibebe, rejim alimantè a gen ladan yon fòmil ak nivo ki ba nan asid amine leucine, izoleucine, ak valine. Moun ki gen kondisyon sa a dwe rete sou yon rejim alimantè ki ba nan sa yo asid amine pou lavi.

Li trè enpòtan toujou swiv rejim alimantè sa a pou anpeche domaj nan sistèm nève (newolojik). Sa mande pou tès san souvan ak sipèvizyon fèmen pa yon dyetetist ki anrejistre ak doktè, osi byen ke koperasyon pa paran timoun ki gen kondisyon an.

Maladi sa a ka menase lavi si li pa trete.

Menm avèk tretman dyetetik, sitiyasyon estrès ak maladi ka toujou lakòz nivo segondè nan sèten asid amine. Lanmò ka rive pandan epizòd sa yo. Avèk tretman strik dyetetik, timoun yo te grandi nan adilt epi yo ka rete an sante.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Domaj newolojik
• Koma
• Lanmò
• Andikap mantal

Rele founisè swen sante ou si ou gen yon istwa familyal nan MSUD epi w ap planifye yo kòmanse yon fanmi. Rele tou founisè ou touswit si ou gen yon tibebe ki fenk fèt ki gen sentòm maladi siwo erab pipi.

Konsèy jenetik yo sijere pou moun ki vle fè pitit epi ki gen yon istwa familyal nan maladi pipi siwo erab. Anpil eta kounye a ekran tout tibebe ki fenk fèt ak tès san pou MSUD.

Si yon tès tès depistaj montre ke tibebe w la ka gen MSUD, yo ta dwe fè yon tès san swivi pou nivo asid amine touswit pou konfime maladi a.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ak acidemias òganik. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman a: Prensip ak pratik. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 37.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Domaj nan metabolis nan asid amine. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Erè ki fèt nan idrat kabòn, amonyak, asid amine, ak metabolis asid òganik. Nan: Gleason CA, Juul SE, eds. Maladi Avery a nan tibebe ki fèk fèt la. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.