Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) se yon maladi jenetik nan ki kò a echwe pou pou reponn a òmòn paratiroid.

Yon kondisyon ki gen rapò se hypoparathyroidism, nan ki kò a pa fè ase òmòn paratiroid.

Glann paratiroid yo pwodui òmòn paratiroid (PTH). PTH ede kontwole nivo kalsyòm, fosfò, ak vitamin D nan san an epi li enpòtan pou sante zo yo.

Si ou gen PHP, kò ou pwodui kantite lajan an dwa nan PTH, men se "rezistan" nan efè li yo. Sa lakòz nivo kalsyòm ki ba nan san ak nivo fosfat nan san.

PHP ki te koze pa jèn nòmal. Gen diferan kalite PHP. Tout fòm yo ra epi yo anjeneral dyagnostike nan anfans.

• Kalite 1a eritye nan yon fason otosòm dominan. Sa vle di sèlman yon paran bezwen pase ou jèn defo a pou ou gen kondisyon an. Li rele tou Albright osteodystrofi éréditèr. Kondisyon an lakòz wo wo, figi wonn, obezite, reta devlopman, ak zo men kout. Sentòm yo depann de si ou eritye jèn nan manman ou oswa papa ou.
• Kalite 1b enplike nan rezistans nan PTH sèlman nan ren yo. Mwens li te ye sou kalite 1b pase kalite 1a. Kalsyòm nan san an ba, men pa gen okenn nan lòt karakteristik karakteristik Albright osteodystrofi éréditèr.
• Kalite 2 tou enplike nan kalsyòm san ki ba ak nivo segondè fosfat nan san. Moun ki gen fòm sa a pa gen karakteristik fizik ki komen pou moun ki gen Kalite 1a. Anomali jenetik ki lakòz li pa konnen. Li diferan de Kalite 1b nan fason ren an reponn a nivo segondè PTH.

Sentòm yo gen rapò ak yon nivo ki ba nan kalsyòm epi yo enkli:

• Katarak
• Pwoblèm dantè
• Pèt sansasyon
• Kriz
• Tetani (yon koleksyon sentòm ki gen ladan twitches nan misk ak kranp nan men ak pye ak spasm nan misk)

Moun ki gen Albright osteodystrophy éréditèr ka gen sentòm sa yo:

• Depo kalsyòm anba po an
• Kav ki ka ranplase dwèt sou dwèt ki afekte yo
• Wonn figi ak kou kout
• Zo kout men, sitou zo ki anba 4èm dwèt la
• Kout wotè

Tès san yo pral fè yo tcheke nivo kalsyòm, fosfò, ak PTH. Ou ka bezwen tès pipi tou.

Lòt tès yo ka gen ladan:

• Tès jenetik
• Head MRI oswa CT eskanè nan sèvo a

Founisè swen sante ou ap rekòmande sipleman kalsyòm ak vitamin D pou kenbe yon nivo kalsyòm apwopriye. Si nivo fosfat san an wo, ou ka bezwen swiv yon rejim ki pa gen anpil fosfò oswa pran medikaman ki rele lyan fosfat (tankou kabonat kalsyòm oswa asetat kalsyòm). Tretman anjeneral pou tout lavi.

Kalsyòm san ki ba nan PHP anjeneral pi modere pase nan lòt fòm ipoparatiroidism, men gravite sentòm yo ka diferan ant diferan moun.

Moun ki gen kalite 1a PHP gen plis chans pou yo gen lòt pwoblèm sistèm andokrinyen (tankou ipothyroidism ak ipogonadism).

PHP ka konekte ak lòt pwoblèm òmòn, sa ki lakòz:

• Low kondwi sèks
• Ralanti devlopman seksyèl
• Nivo enèji ki ba
• Pran pwa

Kontakte founisè ou si ou menm oswa pitit ou gen nenpòt sentòm nan yon nivo ki ba kalsyòm oswa pseudohypoparathyroidism.

Albright osteyodistrofi éréditèr; Kalite 1A ak 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Glann andokrinyen
• Glann paratiroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteyodistrofi éréditèr Albright a, ak pwogresis eteroplasi zo: maladi ki te koze pa inaktiv mitasyon GNAS. Nan: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Andokrinoloji: granmoun ak pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright osteodystrophy éréditèr). Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 590.

Thakker RV. Glann paratiroid yo, ipèrkalsemi ak ipokalsemi. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 232.