Kalite V maladi glikojèn depo

Kalite V (senk) maladi depo glikojèn (GSD V) se yon kondisyon ki eritye ra kote kò a pa kapab kraze glikojèn. Glikojèn se yon sous enpòtan nan enèji ki estoke nan tout tisi, espesyalman nan misk yo ak nan fwa.

GSD V yo rele tou maladi McArdle.

GSD V ki te koze pa yon defo nan jèn la ki fè yon anzim yo rele nan misk glikojèn fosforilaz. Kòm yon rezilta, kò a pa ka kraze glikojèn nan misk yo.

GSD V se yon maladi jenetik otosomik resesif. Sa vle di ke ou dwe resevwa yon kopi jèn ki pa travay nan men tou de paran yo. Yon moun ki resevwa yon jèn ki pa travay nan men yon sèl paran anjeneral pa devlope sendwòm sa a. Yon istwa familyal nan GSD V ogmante risk la.

Sentòm yo souvan kòmanse pandan timoun piti. Men, li ka difisil pou separe sentòm sa yo ak sentòm timoun piti yo. Dyagnostik pa ka rive jiskaske yon moun gen plis pase 20 oswa 30 ane.

• Bògin ki gen koulè pal pipi (myoglobinuria)
• Fatig
• Fè egzèsis entolerans, andirans pòv yo
• Kranp nan misk
• Doulè nan misk
• Rèd nan misk
• Feblès nan misk

Tès sa yo ka fèt:

• Electromyography (EMG)
• Tès jenetik
• Asid laktik nan san
• MRI
• Biyopsi nan misk
• Myoglobin nan pipi
• Plasma amonyak
• Serin kreyatin kinaz

Pa gen okenn tretman espesifik.

Founisè swen sante a ka sijere bagay sa yo pou rete aktif ak an sante epi anpeche sentòm yo:

• Ou dwe okouran de limit fizik ou.
• Anvan ou fè egzèsis, chofe dousman.
• Evite fè egzèsis twò difisil oswa twò lontan.
• Manje ase pwoteyin.

Mande founisè ou si li nan yon bon lide yo manje kèk sik anvan ou fè egzèsis. Sa ka ede anpeche sentòm misk yo.

Si ou bezwen fè operasyon, mande founisè ou si li nan OK pou ou pou w gen anestezi jeneral.

Gwoup sa yo ka bay plis enfòmasyon ak resous:

• Asosyasyon pou maladi glikojèn Depo - www.agsdus.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Maladi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Moun ki gen GSD V ka viv yon lavi nòmal nan jere rejim alimantè yo ak aktivite fizik.

Egzèsis ka pwodwi doulè nan misk, oswa menm yon pann nan misk skelèt (rabdomyolysis). Kondisyon sa a ki asosye avèk pipi ki gen koulè wouj grena ak yon risk pou echèk ren si li grav.

Kontakte founisè ou si ou te repete epizòd nan misk fè mal oswa restrenn apre egzèsis, espesyalman si ou gen tou pipi wouj oswa woz.

Konsidere konsèy jenetik si ou gen yon istwa familyal nan GSD V.

Defisyans Myophosphorylase; Defisi nan misk glikojèn fosforilaz; Defisi PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen maladi depo nan misk. Nan: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Maladi neromuskulèr nan anfans, anfans, ak adolesans. 2yèm ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 39.

Brandow AM. Domaj anzimatik. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.

Weinstein DA. Maladi depo glikojèn. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 196.