Kisa Sendwòm VATER ye?

Kontan

• Apèsi sou lekòl la
• Ki sa ki lakòz li?
• Ki sentòm yo?
• Domaj vètebral
• Domaj nan dèyè
• Defo kadyak
• Fistula tracheoesophageal
• Domaj ren
• Domaj manm yo
• Lòt sentòm yo
• Kouman li dyagnostike?
• Ki opsyon tretman yo?
• Pespektiv

Apèsi sou lekòl la

Sendwòm VATER, souvan yo rele VATER asosyasyon, se yon gwoup domaj nesans ki souvan rive ansanm. VATER se yon akwonim.Chak lèt ​​kanpe pou yon pati nan kò a ki afekte:

• vètebral (zo epinyè)
• anus
• tracheoesophageal (trachea ak èzofaj)
• ren (ren)

Asosyasyon an rele VACTERL si kè a (kadyak) ak branch yo afekte tou. Kòm sa a se trè souvan ka a, VACTERL se souvan tèm nan pi egzak.

Pou yo ka dyagnostike ak VATER oswa asosyasyon VACTERL, yon ti bebe dwe gen domaj nesans nan omwen twa nan zòn sa yo.

Asosyasyon VATER / VACTERL ra. Yon estime 1 soti nan chak 10,000 a 40,000 ti bebe ki fèt ak gwoup kondisyon sa a.

Ki sa ki lakòz li?

Doktè yo pa konnen egzakteman ki sa ki lakòz VATER asosyasyon. Yo kwè ke domaj yo rive bonè nan gwosès la.

Yon konbinezon de jèn ak faktè anviwònman ka patisipe. Pa gen okenn jèn sèl ki te idantifye, men chèchè yo te jwenn kèk anomali kwomozomik ak chanjman jèn (mitasyon) ki gen rapò ak kondisyon an. Pafwa plis pase yon sèl moun nan menm fanmi an ap afekte.

Ki sentòm yo?

Sentòm yo depann de ki domaj yon ti bebe genyen.

Domaj vètebral

Jiska 80 pousan nan moun ki gen asosyasyon VATER gen domaj nan zo yo nan kolòn vètebral yo (vètebral). Pwoblèm sa yo ka gen ladan:

• manke zo nan kolòn vètebral la
• zo siplemantè nan kolòn vètebral la
• zo ki gen fòm anòmal
• zo ki kole ansanm
• kolòn vètebral koube (eskolyoz)
• zo kòt siplemantè

Domaj nan dèyè

Ant 60 ak 90 pousan nan moun ki gen asosyasyon VATER gen yon pwoblèm ak anus yo, tankou:

• yon kouvèti mens sou dèyè a ki bloke ouvèti a
• pa gen okenn pasaj ant anba a nan gwo trip la (rektòm) ak anus, se konsa poupou pa ka pase soti nan trip la soti nan kò a

Pwoblèm ak anus la ka lakòz sentòm tankou:

• yon vant anfle
• vomisman
• pa gen okenn mouvman entesten, oswa anpil mouvman entesten

Defo kadyak

"C" nan VACTERL kanpe pou "kadyak." Pwoblèm kè afekte 40 a 80 pousan nan moun ki gen kondisyon sa a. Sa yo ka gen ladan:

• Vantrikulèr domaj septal (VSD). Sa a se yon twou nan miray la ki divize dwa ak gòch chanm ki pi ba nan kè a (ventrikul).
• Atrial septal domaj. Sa a se lè yon twou nan miray la divize de chanm yo anwo nan kè a (atrium).
• Tetraloji nan Fallot. Sa a se yon konbinezon de kat domaj kè: VSD, yon elaji valv aortik (overorting aorta), rediksyon nan valv la poumon (stenoz poumon), ak epesman nan vantrikul dwat la (dwa ipertrofi ventrikulèr).
• Hypoplastic sendwòm kè kite. Sa a se lè bò gòch la nan kè a pa byen fòme, anpeche san soti nan koule nan kè an.
• Patant ductus arteriosus (PDA). PDA rive lè gen yon ouvèti nòmal nan youn nan veso sangen kè a ki anpeche san ale nan poumon yo ranmase oksijèn.
• Transpozisyon gwo atè yo. De atè prensipal yo soti nan kè a yo bak (transpoze).

Sentòm pwoblèm kè yo enkli:

• pwoblèm pou respire
• souf kout
• koulè ble sou po an
• fatig
• ritm kè nòmal
• vitès batman kè rapid
• kè bougonnen (son bri)
• pòv manje
• pa gen okenn pran pwa

Fistula tracheoesophageal

Yon fistula se yon koneksyon nòmal ant trache a (trachèt) ak èzofaj yo (tib la ki pote manje soti nan bouch la nan vant lan). De estrikti sa yo pa nòmalman konekte ditou. Li entèfere ak manje pase nan gòj la nan vant lan, detounen kèk manje nan poumon yo.

Sentòm yo enkli:

• respire manje nan poumon yo
• touse oswa toufe pandan y ap manje
• vomisman
• koulè ble sou po an
• pwoblèm pou respire
• vant anfle
• pòv pran pwa

Domaj ren

Anviwon 50 pousan nan moun ki gen VATER / VACTERL gen domaj nan ren. Sa yo ka gen ladan:

• mal fòme ren (yo)
• ren ki nan move kote
• yon blokaj nan pipi soti nan ren yo
• sovgad nan pipi soti nan blad pipi a nan ren yo

Defo ren ka lakòz enfeksyon nan aparèy urin souvan. Ti gason kapab genyen tou yon domaj nan ki ouvèti a nan pati gason yo se sou anba a, olye pou yo nan pwent an (hypospadias).

Domaj manm yo

Jiska 70 pousan ti bebe ki gen VACTERL gen domaj nan manm yo. Sa yo ka gen ladan:

• ki manke oswa mal devlope gwo pous
• dwèt siplemantè oswa zòtèy (polidaktili)
• dwèt palm oswa zòtèy (sendaktili)
• mal devlope avanbra

Lòt sentòm yo

Lòt, sentòm plis jeneral nan asosyasyon VATER gen ladan yo:

• kwasans dousman
• echèk pran pwa
• karakteristik feminen inegal (asimetri)
• zòrèy domaj
• domaj nan poumon
• pwoblèm ak vajen an oswa penis

Li enpòtan sonje ke VATER / VACTERL asosyasyon pa afekte aprantisaj oswa devlopman entelektyèl.

Kouman li dyagnostike?

Paske VATER asosyasyon se yon gwoup kondisyon, pa gen okenn tès sèl ka fè dyagnostik li. Doktè anjeneral fè dyagnostik la ki baze sou siy klinik ak sentòm yo. Tibebe ki gen kondisyon sa a gen omwen twa domaj VATER oswa VACTERL. Li enpòtan pou regle lòt sendwòm jenetik ak kondisyon ki ka pataje karakteristik ak asosyasyon VATER / VACTERL.

Ki opsyon tretman yo?

Tretman an baze sou ki kalite domaj nesans ki enplike. Operasyon ka ranje anpil nan domaj yo, ki gen ladan pwoblèm ak ouvèti nan dèyè, zo nan kolòn vètebral la, kè, ak ren. Souvan pwosedi sa yo fèt touswit aprè timoun nan fèt.

Paske asosyasyon VATER enplike nan plizyè sistèm kò, kèk doktè diferan trete li, ki gen ladan yon:

• kadyològ (pwoblèm kè)
• gastroenterologist (aparèy GI)
• espesyalis òtopedik (zo)
• urològ (ren, nan blad pipi, ak lòt pati nan sistèm urin lan)

Timoun ki gen asosyasyon VATER ap souvan bezwen siveyans pou tout lavi ak tretman pou anpeche pwoblèm nan lavni. Yo ka bezwen tou èd nan men espesyalis tankou yon terapis fizik ak terapis okipasyonèl.

Pespektiv

Pespektiv la depann sou ki kalite domaj yon moun genyen, ak ki jan pwoblèm sa yo trete. Souvan moun ki gen asosyasyon VACTERL ap gen sentòm pandan tout lavi yo. Men, avèk tretman an dwa yo, yo ka mennen lavi an sante.