Tout Sa Ou Dwe Konnen Sou Talasemi

Kontan

• Sentòm talasemi
• Kòz talasemi
• Diferan kalite talasemi
• Dyagnostik talasemi
• Opsyon tretman pou talasemi
• Talasemi beta
• Talasemi pi gwo
• Talassemia entèmedyè
• Talasemi alfa
• Emoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talasemi ak anemi
• Talasemi ak jenetik
• Talasemi minè
• Talasemi nan timoun yo
• Rejim pou talasemi
• Prognosis
• Esperans lavi
• Ki jan talasemi afekte gwosès la?
• Pespektiv

Ki sa ki talasemi?

Talasemi se yon maladi san eritye nan ki kò a fè yon fòm nòmal nan emoglobin. Emoglobin se molekil pwoteyin nan globil wouj nan san ki pote oksijèn.

Rezilta yo twoub nan destriksyon twòp nan globil wouj nan san, ki mennen nan anemi. Anemi se yon kondisyon kote kò ou pa gen ase nòmal, globil wouj nan sante.

Talasemi eritye, sa vle di omwen youn nan paran ou dwe yon konpayi asirans maladi a. Li nan ki te koze pa swa yon mitasyon jenetik oswa yon sipresyon nan sèten fragman jèn kle.

Talasemi minè se yon fòm mwens grav nan maladi a. Gen de fòm prensipal talasemi ki pi grav. Nan alas talasemi, omwen youn nan jèn yo globin alfa gen yon mitasyon oswa anòmal. Nan beta talasemi, jèn globin beta yo afekte.

Chak nan fòm talasemi sa yo gen diferan kalite. Fòm egzak ou genyen an ap afekte gravite sentòm ou yo ak pespektiv ou.

Sentòm talasemi

Sentòm talasemi yo ka varye. Kèk nan yo menm ki pi komen yo enkli:

• deformation zo, espesyalman nan figi an
• pipi nwa
• reta kwasans ak devlopman
• fatig twòp ak fatig
• po jòn oswa pal

Se pa tout moun ki gen sentòm vizib nan talasemi. Siy maladi a tou gen tandans montre pita nan anfans oswa adolesans.

Kòz talasemi

Talasemi rive lè gen yon anòmal oswa mitasyon nan youn nan jèn ki enplike nan pwodiksyon emoglobin. Ou eritye anomali jenetik sa a nan men paran ou.

Si sèlman youn nan paran ou se yon konpayi asirans pou talasemi, ou ka devlope yon fòm maladi li te ye tankou talasemi minè. Si sa rive, pwobableman ou pa pral gen sentòm, men ou pral yon konpayi asirans. Gen kèk moun ki gen talasemi minè devlope sentòm minè.

Si tou de paran ou yo se transpòtè nan talasemi, ou gen yon pi gwo chans pou eritye yon fòm ki pi grav nan maladi a.

nan moun ki soti nan pwovens Lazi, Mwayen Oryan, Lafrik, ak Mediterane tankou Lagrès ak Latiki.

Diferan kalite talasemi

Gen twa kalite prensipal talasemi (ak kat subtip):

• beta talasemi, ki gen ladan subtip yo pi gwo ak entèmedyè
• alfa talasemi, ki gen ladan subtip emoglobin H la ak idrop fetal
• talasemi minè

Tout kalite sa yo ak subtip varye nan sentòm ak severite. Aparisyon an ka varye tou yon ti kras.

Dyagnostik talasemi

Si doktè ou ap eseye fè dyagnostik talasemi, yo pral gen anpil chans pran yon echantiyon san. Yo pral voye echantiyon sa a nan yon laboratwa pou fè tès pou anemi ak emoglobin nòmal. Yon teknisyen laboratwa ap gade san an tou anba yon mikwoskòp pou wè si globil wouj yo san fòm.

Glòb wouj ki gen fòm anòmal se yon siy talasemi. Teknisyen laboratwa a ka fè tou yon tès ke yo rekonèt kòm elektwoforèz emoglobin. Tès sa a separe soti molekil yo diferan nan globil wouj yo, sa ki pèmèt yo idantifye kalite a nòmal.

Tou depan de kalite ak gravite talasemi a, yon egzamen fizik ta ka ede doktè ou fè yon dyagnostik tou. Pou egzanp, yon larat grav elaji ta ka sijere doktè ou ke ou gen emoglobin H maladi.

Opsyon tretman pou talasemi

Tretman pou talasemi depann de kalite ak gravite maladi ki enplike. Doktè ou ap ba ou yon kou nan tretman ki pral travay pi byen pou ka patikilye ou.

Kèk nan tretman yo enkli:

• transfizyon san
• transplantasyon mwèl zo
• medikaman ak sipleman
• posib operasyon yo retire larat la oswa vezikulèr

Doktè ou ka enstwi ou pa pran vitamin oswa sipleman ki gen fè. Sa a se laverite espesyalman si ou bezwen transfizyon san paske moun ki resevwa yo akimile siplemantè fè ke kò a pa ka fasilman debarase m de. Iron ka bati nan tisi, ki ka potansyèlman fatal.

Si w ap resevwa yon transfizyon san, ou ka bezwen tou terapi kelasyon. Sa a jeneralman enplike nan resevwa yon piki nan yon pwodui chimik ki mare ak fè ak lòt metal lou. Sa a ede retire fè siplemantè nan kò ou.

Talasemi beta

Beta talasemi rive lè kò ou pa ka pwodwi beta globin. De jèn, youn nan chak paran, eritye pou fè beta globin. Sa a ki kalite talasemi vini nan de subtip grav: talasemi pi gwo (anemi Cooley a) ak talasemi entèmedyè.

Talasemi pi gwo

Talasemi pi gwo se fòm ki pi grav nan beta talasemi. Li devlope lè jèn globin beta yo manke.

Sentòm talasemi majè jeneralman parèt anvan dezyèm anivèsè nesans yon timoun. Anemi grav ki gen rapò ak kondisyon sa a ka menase lavi ou. Lòt siy ak sentòm yo enkli:

• rechiya
• pal
• enfeksyon souvan
• yon apeti pòv yo
• echèk boujonnen
• lajònis, ki se yon jòn nan po a oswa blan yo nan je yo
• ògàn elaji

Fòm sa a nan talasemi se nòmalman tèlman grav ke li mande pou transfizyon san regilye.

Talassemia entèmedyè

Talassemia intermedia se yon fòm mwens grav. Li devlope paske nan chanjman nan tou de jèn globin beta. Moun ki gen entèmedyè talasemi pa bezwen transfizyon san.

Talasemi alfa

Alfa talasemi rive lè kò a pa ka fè alfa globin. Yo nan lòd yo fè alfa globin, ou bezwen gen kat jèn, de nan chak paran yo.

Kalite talasemi sa a tou gen de kalite grav: emoglobin H maladi ak hydrops fetalis.

Emoglobin H

Emoglobin H devlope tankou lè yon moun manke twa jèn alfa globin oswa fè eksperyans chanjman nan jèn sa yo. Maladi sa a ka lakòz pwoblèm zo. Machwè yo, fwon yo, ak machwè yo ka anvai. Anplis de sa, emoglobin H maladi ka lakòz:

• lajònis
• yon larat trè elaji
• malnitrisyon

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis se yon fòm grav anpil nan talasemi ki rive anvan nesans. Pifò ti bebe ki gen kondisyon sa a swa mouri oswa yo mouri yon ti tan apre yo fin fèt. Kondisyon sa a devlope lè tout kat jèn globin alfa yo chanje oswa manke.

Talasemi ak anemi

Talasemi ka byen vit mennen nan anemi. Kondisyon sa a make pa yon mank de oksijèn ke yo te transpòte nan tisi ak ògàn yo. Depi globil wouj nan san yo responsab pou fournir oksijèn, yon kantite redwi nan selil sa yo vle di ou pa gen ase oksijèn nan kò a swa.

Anemi ou ka twò grav pou grav. Sentòm anemi yo enkli:

• vètij
• fatig
• chimerik
• souf kout
• feblès

Anemi ka lakòz ou tou pase. Ka grav ka mennen nan domaj ògàn toupatou, ki ka fatal.

Talasemi ak jenetik

Talasemi se nati jenetik. Pou devlope talasemi plen, tou de nan paran ou yo dwe transpòtè nan maladi a. Kòm yon rezilta, ou pral gen de jèn mitasyon.

Li posib tou pou ou vin yon konpayi asirans nan talasemi, kote ou sèlman gen yon jèn mitasyon epi yo pa de nan tou de paran yo. Swa youn oswa toude paran ou yo dwe gen kondisyon an oswa yo dwe yon konpayi asirans lan nan li. Sa vle di ke ou eritye yon jèn mitasyon nan swa youn nan paran ou yo.

Li enpòtan pou fè tès si youn nan paran ou oswa yon fanmi gen kèk fòm maladi a.

Talasemi minè

Nan ka alfa minè, de jèn ki manke. Nan beta minè, yon jèn ki manke. Moun ki gen talasemi minè pa konn gen okenn sentòm.Si yo fè sa, li kapab anemi minè. Kondisyon an klase kòm swa alfa oswa beta talasemi minè.

Menm si talasemi minè pa lakòz okenn sentòm aparan, ou ka toujou yon konpayi asirans pou maladi a. Sa vle di ke, si ou gen timoun, yo ta ka devlope kèk fòm mitasyon jèn lan.

Talasemi nan timoun yo

Nan tout ti bebe ki fèt ak talasemi chak ane, li estime ke 100,000 fèt ak fòm grav atravè lemond.

Timoun yo ka kòmanse montre sentòm talasemi pandan de premye ane yo nan lavi yo. Kèk nan siy ki pi aparan yo enkli:

• fatig
• lajònis
• po pal
• pòv apeti
• kwasans dousman

Li enpòtan pou fè dyagnostik talasemi byen vit nan timoun yo. Si ou menm oswa lòt paran pitit ou a se transpòtè, ou ta dwe fè tès fè byen bonè.

Lè yo pa trete li, kondisyon sa a ka lakòz pwoblèm nan fwa, nan kè, ak nan larat. Enfeksyon ak ensifizans kadyak se konplikasyon ki pi komen ki ka menase lavi talasemi nan timoun yo.

Tankou granmoun, timoun ki gen talasemi grav bezwen transfizyon san souvan debarase m de fè depase nan kò a.

Rejim pou talasemi

Yon rejim alimantè ki gen anpil grès, ki baze sou plant se pi bon chwa pou pifò moun, ki gen ladan moun ki gen talasemi. Sepandan, ou ka bezwen limite manje ki rich ak fè si ou deja gen nivo fè segondè nan san ou. Pwason ak vyann yo rich nan fè, kidonk ou ka bezwen limite sa yo nan rejim alimantè ou.

Ou ka konsidere tou evite sereyal ranfòse, pen, ak ji. Yo gen gwo nivo fè, tou.

Talasemi ka lakòz asid folik (folat) feblès. Natirèlman yo te jwenn nan manje tankou fèy vèt fonse ak legum, vitamin B sa a se esansyèl pou Ward nan efè nivo segondè fè ak pwoteje globil wouj nan san. Si ou pa ap resevwa ase asid folik nan rejim alimantè ou, doktè ou ka rekòmande yon sipleman 1 mg pran chak jou.

Pa gen yon rejim alimantè ki ka geri talasemi, men asire ou manje bon manje yo ka ede. Asire ou ke ou diskite sou nenpòt ki chanjman dyetetik ak doktè ou devan yo nan tan.

Prognosis

Depi talasemi se yon maladi jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li. Sepandan, gen fason ou ka jere maladi a ede anpeche konplikasyon.

Anplis de sa nan swen medikal kontinyèl, ke tout moun ki gen maladi pwoteje tèt yo kont enfeksyon pa kenbe moute ak vaksen sa yo:

• haemophilus grip kalite b
• epatit
• menengokòk
• nemokòk

Anplis de sa nan yon rejim alimantè ki an sante, fè egzèsis regilye ka ede jere sentòm ou yo ak mennen nan yon pronostik pi pozitif. Antrennman entansite modere yo anjeneral rekòmande, depi egzèsis lou ka fè sentòm ou vin pi mal.

Mache ak monte bisiklèt yo se egzanp antrennman entansite modere. Naje ak yoga yo se lòt opsyon, epi yo ap bon tou pou jwenti ou yo. Kle a se jwenn yon bagay ou jwi epi kontinye deplase.

Esperans lavi

Talasemi se yon maladi grav ki ka mennen nan konplikasyon ki menase lavi lè yo kite trete oswa undertreated. Pandan ke li difisil pou idantifye yon esperans lavi egzak, règ jeneral la se ke kondisyon an pi grav, talasemi a pi rapid ka vin fatal.

Selon kèk estimasyon, moun ki gen beta talasemi - fòm ki pi grav - tipikman mouri pa laj 30. span lavi a vin pi kout gen fè ak Surcharge fè, sa ki ka evantyèlman afekte ògàn ou yo.

Chèchè yo ap kontinye eksplore tès jenetik kòm byen ke posibilite pou terapi jèn. Talasemi pi bonè a detekte, pi bonè ou ka resevwa tretman. Nan lavni, terapi jèn ka pètèt reyaktive emoglobin ak dezaktive mitasyon jèn nòmal nan kò a.

Ki jan talasemi afekte gwosès la?

Talasemi pote tou enkyetid diferan ki gen rapò ak gwosès la. Maladi a afekte devlopman ògàn repwodiktif. Poutèt sa, fanm ki gen talasemi ka rankontre difikilte fètilite.

Pou asire sante a nan tou de ou menm ak tibebe w la, li enpòtan pou gen plan pou davans nan tan otank posib. Si ou vle fè yon ti bebe, diskite sou sa ak doktè ou pou asire ke ou nan pi bon sante posib.

Nivo fè ou yo pral bezwen ak anpil atansyon kontwole. Pwoblèm pre-egziste ak gwo ògàn yo konsidere tou.

Tès prenatal pou talasemi ka fèt nan 11 ak 16 semèn. Sa a se fè lè yo pran echantiyon likid nan swa plasenta a oswa fetis la, respektivman.

Gwosès pote faktè risk sa yo nan fanm ki gen talasemi:

• yon pi gwo risk pou enfeksyon
• dyabèt jestasyonèl
• pwoblèm kè
• ipothyroidism, oswa tiwoyid ki ba
• ogmante kantite transfizyon san
• dansite zo ki ba

Pespektiv

Si ou gen talasemi, pespektiv ou depann sou kalite maladi a. Moun ki gen fòm twò piti oswa minè nan talasemi ka tipikman mennen lavi nòmal.

Nan ka grav, ensifizans kadyak se yon posibilite. Lòt konplikasyon gen ladan maladi fwa, kwasans skelèt nòmal, ak pwoblèm andokrinyen.

Doktè ou ka ba ou plis enfòmasyon sou pespektiv ou. Yo pral eksplike tou kijan tretman ou yo ka ede amelyore kalite lavi ou oswa ogmante lavi ou.