Sa Ou Dwe Konnen Sou Atrofi nan misk epinyè nan Tibebe

Kontan

• Kalite ak sentòm SMA
• Tape 0
• Kalite 1
• Kalite 2
• Kalite 3 ak 4
• Kòz SMA
• Dyagnostik nan sma
• Tretman nan sma
• Ekipman espesyal ti bebe
• Konsèy jenetik
• Takeaway la

Atrofi miskilè epinyè (SMA) se yon maladi jenetik ki ra ki lakòz feblès. Li afekte newòn motè nan kòd epinyè a, sa ki lakòz feblès nan misk yo itilize pou mouvman. Nan pifò ka yo nan SMA, siy ak sentòm yo prezan nan nesans oswa parèt nan 2 premye ane yo nan lavi yo.

Si tibebe w la gen SMA, li pral limite fòs misk yo ak kapasite yo pou avanse pou pi. Tibebe w la ka gen difikilte tou pou l respire, vale, ak manje.

Pran yon ti moman pou aprann kijan SMA ka afekte pitit ou, osi byen ke kèk nan opsyon tretman ki disponib pou jere kondisyon sa a.

Kalite ak sentòm SMA

SMA klase an senk kalite, ki baze sou laj lè sentòm yo parèt ak gravite kondisyon an. Tout kalite SMA yo pwogresif, ki vle di yo gen tandans vin pi mal sou tan.

Tape 0

Kalite 0 SMA se kalite ki pi ra ak pi grav.

Lè yon ti bebe gen kalite 0 SMA, kondisyon an ka detekte anvan yo ap fèt, pandan ke yo ap toujou devlope nan matris la.

Tibebe ki fèt ak kalite 0 SMA gen misk trè fèb, ki gen ladan misk respiratwa fèb. Yo souvan gen pwoblèm pou respire.

Pifò tibebe ki fèt ak kalite 0 SMA pa siviv pou plis pase 6 mwa.

Kalite 1

Kalite 1 SMA se ke yo rele tou maladi Werdnig-Hoffmann oswa enfantil-aparisyon SMA. Li nan kalite ki pi komen nan sma, dapre Enstiti Nasyonal Sante (NIH).

Lè yon ti bebe gen kalite 1 SMA, yo pral gen anpil chans montre siy ak sentòm kondisyon an nan nesans oswa nan lespas 6 mwa yo te fèt.

Timoun ki gen kalite 1 SMA tipikman pa ka kontwole mouvman tèt yo, woule sou, oswa chita san èd. Pitit ou a ka gen difikilte tou pou souse oswa vale.

Timoun ki gen kalite 1 SMA tou gen tandans fè misk respiratwa fèb ak lestonmak ki gen fòm anòmal. Sa ka lakòz difikilte pou respire grav.

Anpil timoun ki gen kalite sa a SMA pa siviv sot pase timoun piti. Sepandan, nouvo terapi vize ka ede amelyore pespektiv pou timoun ki gen kondisyon sa a.

Kalite 2

Kalite 2 SMA se ke yo rele tou maladi Dubowitz oswa entèmedyè SMA.

Si tibebe w la gen kalite 2 SMA, siy ak sentòm kondisyon an ap sanble parèt ant laj 6 ak 18 mwa.

Timoun ki gen kalite 2 SMA tipikman aprann chita pou kont yo. Sepandan, fòs nan misk yo ak ladrès motè yo gen tandans dekline sou tan. Evantyèlman, yo souvan bezwen plis sipò pou chita.

Timoun ki gen kalite SMA tipikman pa ka aprann kanpe oswa mache san sipò. Yo souvan devlope lòt sentòm oswa konplikasyon tou, tankou tranbleman nan men yo, deviation etranj nan kolòn vètebral yo, ak difikilte pou respire.

Anpil timoun ki gen kalite 2 SMA siviv nan 20s yo oswa 30s.

Kalite 3 ak 4

Nan kèk ka, ti bebe yo fèt ak kalite SMA ki pa pwodwi sentòm aparan jouk pita nan lavi yo.

Kalite 3 SMA se ke yo rele tou maladi Kugelberg-Welander oswa SMA twò grav. Li tipikman parèt apre 18 mwa ki gen laj.

Kalite 4 SMA yo rele tou adolesan- oswa granmoun-aparisyon SMA. Li parèt apre anfans epi li gen tandans lakòz sèlman modere sentòm modere.

Timoun ak granmoun ki gen kalite 3 oswa kalite 4 SMA ka fè eksperyans difikilte ak mache oswa lòt mouvman, men yo gen tandans gen esperans lavi nòmal.

Kòz SMA

SMA ki te koze pa mitasyon nan la SMN1 jèn. Kalite ak gravite kondisyon an afekte tou pa kantite ak kopi SMN2 jèn ke yon ti bebe genyen.

Pou devlope SMA, tibebe w la dwe gen de kopi ki afekte nan SMN1 jèn. Nan pifò ka yo, ti bebe eritye yon kopi jèn ki afekte nan chak paran.

La SMN1 ak SMN2 jèn bay enstriksyon nan kò a pou kòman yo pwodwi yon kalite pwoteyin li te ye tankou siviv motè newòn motè (SMN) pwoteyin lan. Pwoteyin SMN esansyèl pou sante newòn motè yo, yon kalite selil nè ki pase siyal nan sèvo a ak nan epinyè misk yo.

Si tibebe w la gen SMA, kò yo paka pwodwi pwoteyin SMN yo kòrèkteman. Sa lakòz newòn motè nan kò yo mouri. Kòm yon rezilta, kò yo pa ka byen voye siyal motè soti nan mwal epinyè yo nan misk yo, ki mennen nan feblès nan misk, ak evantyèlman lakòz nan misk gaspiye akòz mank de itilize.

Dyagnostik nan sma

Si tibebe w la montre siy oswa sentòm SMA, doktè yo ka bay lòd pou fè tès jenetik pou tcheke mitasyon jenetik ki lakòz kondisyon an. Sa ap ede doktè yo aprann si sentòm pitit ou a ki te koze pa SMA oswa yon lòt maladi.

Nan kèk ka, mitasyon jenetik ki lakòz kondisyon sa a yo jwenn anvan sentòm yo devlope. Si ou menm oswa patnè ou gen yon istwa familyal nan SMA, doktè ou ta ka rekòmande tès jenetik pou pitit ou a, menm si pitit ou a parèt an sante. Si pitit ou teste pozitif pou mitasyon jenetik yo, doktè yo ka rekòmande pou yo kòmanse tretman imedyat pou SMA.

Anplis tès jenetik, doktè ou ta ka bay lòd pou yon byopsi nan misk yo tcheke misk pitit ou a pou siy maladi nan misk. Yo ta ka tou bay lòd pou yon electromyogram (EMG), yon tès ki pèmèt yo mezire aktivite elektrik nan misk yo.

Tretman nan sma

Kounye a pa gen okenn gerizon li te ye pou SMA. Sepandan, tretman miltip ki disponib pou ede ralanti pwogresyon maladi a, soulaje sentòm yo, ak jere konplikasyon potansyèl yo.

Pou bay sipò ke tibebe w la bezwen, doktè yo ta dwe ede ou rasanble yon ekip miltidisiplinè nan pwofesyonèl swen sante. Tchekòp regilye ak manm ekip sa a esansyèl pou jere kondisyon pitit ou a.

Kòm yon pati nan plan tretman rekòmande yo, ekip sante pitit ou a ka rekòmande youn oswa plis nan bagay sa yo:

• Terapi ki vize. Pou ede ralanti oswa limite pwogresyon nan SMA, doktè pitit ou a ka preskri ak administre medikaman yo injectable nusinersen (Spinraza) oswa onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Medikaman sa yo vize kòz kache maladi a.
• Terapi respiratwa. Pou ede tibebe w la respire, ekip sante yo ka preskri fizyoterapi nan pwatrin, vantilasyon mekanik, oswa lòt tretman respiratwa.
• Terapi nitrisyonèl. Pou ede tibebe w la jwenn eleman nitritif yo ak kalori yo bezwen yo grandi, doktè yo oswa dyetetist ka rekòmande sipleman nitrisyonèl oswa manje tib.
• Terapi nan misk ak jwenti. Pou ede detire misk yo ak jwenti yo, ekip sante pitit ou a ka preskri egzèsis terapi fizik. Yo ka rekòmande tou pou yo sèvi ak atèl, aparèy òtopedik, oswa lòt aparèy pou sipòte pwèstans ki an sante ak pwezante jwenti.
• Medikaman. Pou trete gastroesophageal rflu, konstipasyon, oswa lòt konplikasyon potansyèl de SMA, ekip sante pitit ou a ka preskri youn oswa plis medikaman.

Kòm pitit ou a vin pi gran, bezwen tretman yo ap gen chans pou chanje. Pou egzanp, si yo gen gwo epinyè oswa defòmasyon anch, yo ka bezwen operasyon nan pita anfans oswa adilt.

Si w ap jwenn li emosyonèlman difisil fè fas ak kondisyon ti bebe w la, kite doktè ou konnen. Yo ka rekòmande konsèy oswa lòt sèvis sipò.

Ekipman espesyal ti bebe

Terapis fizik ti bebe w la, terapis okipasyonèl, oswa lòt manm nan ekip sante yo ka ankouraje w envesti nan ekipman espesyal pou ede pran swen yo.

Pou egzanp, yo ka rekòmande:

• limyè-pwa jwèt
• ekipman beny espesyal
• bèso adapte ak pousèt
• zòrye moule oswa lòt sistèm syèj ak sipò postiral

Konsèy jenetik

Si nenpòt moun nan fanmi ou oswa fanmi patnè ou a gen SMA, doktè ou ka ankouraje ou menm ak patnè ou a sibi konsèy jenetik.

Si w ap panse sou li te gen yon ti bebe, yon konseye jenetik ka ede ou menm ak patnè ou evalye ak konprann chans ou genyen pou gen yon timoun ki gen SMA.

Si ou deja gen yon timoun ki gen SMA, yon konseye jenetik ka ede ou evalye ak konprann chans yo ke ou pral gen yon lòt timoun ki gen kondisyon sa a.

Si ou gen plizyè timoun ak youn nan yo dyagnostike ak sma, li posib ke frè ak sè yo ka pote tou jèn ki afekte yo. Yon frè ak sè ta ka gen maladi a tou, men li pa dwe montre sentòm aparan.

Si doktè ou kwè ke nenpòt nan pitit ou yo nan risk pou yo gen SMA, yo ka bay lòd pou tès jenetik. Dyagnostik bonè ak tretman ka ede amelyore pèspektiv alontèm pitit ou a.

Takeaway la

Si pitit ou a gen SMA, li enpòtan pou jwenn èd nan men yon ekip miltidisiplinè pwofesyonèl swen sante. Yo ka ede ou konprann kondisyon pitit ou a ak opsyon tretman an.

Tou depan de kondisyon pitit ou a, ekip sante yo ka rekòmande tretman ak yon terapi vize. Yo ka rekòmande tou lòt tretman oswa modifikasyon fòm ede jere sentòm yo ak konplikasyon potansyèl de SMA.

Si w ap jwenn li difisil fè fas ak defi yo nan pran swen pou yon timoun ki gen SMA, kite doktè ou konnen. Yo ka refere w bay yon konseye, gwoup sipò, oswa lòt sous sipò. Èske w gen sipò emosyonèl ou bezwen an ka pèmèt ou pi byen pran swen fanmi ou.