Sentòm neurofibromatoz

Kontan

• Neurofibromatoz tip 1
• Neurofibromatoz tip 2
• Schwannomatosis
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Ki moun ki nan pi gwo risk pou nerofibromatoz

Malgre ke nerofibromatoz se yon maladi jenetik, ki deja fèt ak moun nan, sentòm yo ka pran plizyè ane pou manifeste epi yo pa parèt menm bagay la nan tout moun ki afekte yo.

Sentòm prensipal la nan neurofibromatoz se aparans nan timè mou sou po a, tankou sa yo montre nan imaj la:

Sepandan, tou depann de ki kalite nerofibromatoz, lòt sentòm yo ka:

Neurofibromatoz tip 1

Kalite 1 neurofibromatoz ki te koze pa yon chanjman jenetik nan kwomozòm 17, sa ki lakòz sentòm tankou:

• Plak ki gen koulè kafe ak lèt ​​sou po a, apeprè 0.5 cm;
• Freckles nan rejyon an inguinal ak underarms te note jiska 4 oswa 5 ane fin vye granmoun;
• Ti nodil anba po a, ki parèt nan fòme;
• Zo ak gwosè ekzajere ak dansite zo ki ba;
• Ti tach nwa nan iris nan je yo.

Kalite sa a anjeneral manifeste poukont li nan premye ane yo nan lavi, anvan laj 10 an, epi anjeneral nan entansite modere.

Neurofibromatoz tip 2

Malgre ke mwens komen pase nerofibromatoz kalite 1, kalite 2 rive nan yon chanjman jenetik sou kwomozòm 22. Siy yo ka:

• Aparisyon nan monte desann ti sou po a, ki soti nan adolesans;
• Rediksyon gradyèl nan vizyon oswa tande, ak devlopman katarak byen bonè;
• Constant sonnen nan zòrèy yo;
• Difikilte balans;
• Pwoblèm kolòn vètebral, tankou eskolyoz.

Sentòm sa yo anjeneral parèt nan fen adolesans oswa adilt byen bonè epi yo ka varye nan entansite, tou depann de kote ki afekte yo.

Schwannomatosis

Sa a se kalite ki pi ra nan neurofibromatoz ki ka lakòz sentòm tankou:

• Doulè kwonik nan kèk pati nan kò a, ki pa amelyore ak nenpòt tretman;
• Penti oswa feblès nan divès pati nan kò a;
• Pèt mas nan misk pou okenn rezon aparan.

Sentòm sa yo pi komen apre laj 20 an, sitou ant laj 25 ak 30 an.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Se dyagnostik la te fè nan obsèvasyon an nan monte desann yo sou po a, ak radyografi, tomografi ak tès san jenetik, pou egzanp. Maladi sa a kapab lakòz tou diferans ki genyen nan koulè ant de je pasyan an, yon chanjman ki rele heterochromia.

Ki moun ki nan pi gwo risk pou nerofibromatoz

Faktè nan risk pi gwo pou gen nerofibromatoz se gen lòt ka nan maladi a nan fanmi an, depi prèske mwatye nan moun ki afekte yo eritye chanjman jenetik la nan youn nan paran yo. Sepandan, mitasyon jenetik la ka parèt tou nan fanmi ki pa janm te gen maladi a anvan, sa ki fè li difisil pou predi si maladi a ap parèt.