Sentòm emofili, ki jan dyagnostik la ak dout komen

Kontan

• Kalite emofili
• Sentòm emofili
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Kesyon komen sou emofili
• 1. Èske emofili pi komen nan gason?
• 2. Èske emofili toujou éréditèr?
• 3. Èske emofili kontajye?
• 4. Èske moun ki gen emofili ka gen yon vi nòmal?
• 5. Ki moun ki gen emofili ki ka pran ibipwofèn?
• 6. Èske moun ki gen emofili ka jwenn tatoo oswa operasyon?

Emofili se yon maladi jenetik ak éréditèr, se sa ki, li se te pase nan men paran yo bay timoun, karakterize pa senyen pwolonje akòz deficiency oswa diminye aktivite nan faktè VIII ak IX nan san an, ki se esansyèl pou kayo.

Se konsa, lè gen chanjman ki gen rapò ak anzim sa yo, li posib ke gen senyen, ki ka entèn, ak senyen jansiv, nen, pipi oswa poupou, oswa boul sou kò a, pou egzanp.

Malgre ke pa gen okenn gerizon, emofili gen tretman, ki se fè ak piki peryodik ak faktè a kayo ki manke nan kò a, yo anpeche senyen oswa nenpòt lè gen senyen, ki bezwen rezoud byen vit. Konprann kijan tretman pou emofili ta dwe ye.

Kalite emofili

Emofili ka rive nan 2 fason, ki, malgre gen sentòm ki sanble, ki te koze pa yon mank de eleman san diferan:

• Emofili A:li se kalite ki pi komen nan emofili, yo te karakterize pa deficiency nan koagulasyon faktè VIII;
• Emofili B:lakòz chanjman nan pwodiksyon an nan faktè koagulasyon IX, epi li se ke yo rele tou maladi Nwèl la.

Faktè koagulasyon yo se pwoteyin prezan nan san an, ki aktive chak fwa veso sangen an kraze, pou senyen an genyen. Se poutèt sa, moun ki gen emofili soufri soti nan senyen ki pran anpil tan yo dwe kontwole.

Gen feblès nan lòt faktè koagulasyon, ki lakòz tou senyen epi yo ka konfonn ak emofili, tankou defisyans faktè XI, populè li te ye tankou emofili tip C, men ki diferan nan kalite chanjman jenetik ak fòm transmisyon an.

Sentòm emofili

Sentòm emofili ka idantifye logo nan premye ane ti bebe a nan lavi, sepandan yo ka idantifye tou pandan fòme, adolesans oswa adilt, espesyalman nan ka kote emofili gen rapò ak aktivite diminye nan faktè kayo. Se konsa, siy prensipal yo ak sentòm ki ka endike emofili yo se:

• Aparans nan tach koulè wouj violèt sou po a;
• Anflamasyon ak doulè nan jwenti yo;
• Senyen espontane, pou okenn rezon aparan, tankou nan jansiv la oswa nen, pou egzanp;
• Senyen pandan nesans premye dan yo;
• Senyen difisil yo sispann apre yon koupe senp oswa operasyon;
• Blesi ki pran anpil tan pou geri;
• Twòp ak pwolonje règ.

Pi grav nan kalite emofili a, pi gwo a kantite sentòm yo ak pi bonè yo parèt, Se poutèt sa, emofili grav anjeneral dekouvri nan ti bebe a, pandan premye mwa yo nan lavi, pandan y ap emofili modere anjeneral yo sispèk alantou premye mwa yo kèk nan 5 ane fin vye granmoun, oswa lè timoun nan kòmanse mache ak jwe.

Emofili lejè, nan lòt men an, ka dekouvri sèlman nan laj granmoun, lè moun nan soufri yon souflèt fò oswa apre pwosedi tankou ekstraksyon dan, nan ki senyen te note pi wo a nòmal.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Dyagnostik la nan emofili se te fè apre evalyasyon pa ematològ la, ki moun ki mande tès ki evalye kapasite kayo san an, tankou tan an kayo, ki tcheke tan li pran pou san an yo fòme yon boul, ak mezi a nan prezans nan faktè nan kayo ak nivo li yo nan san an.

Faktè kayo yo se pwoteyin san esansyèl, ki antre nan jwe lè gen kèk senyen, pou pèmèt li sispann. Absans nan nenpòt nan faktè sa yo lakòz maladi, tankou nan emofili tip A, ki se koze pa absans la oswa diminye nan faktè VIII, oswa emofili tip B, nan ki faktè IX se ensufizant. Konprann kijan koagulasyon mache.

Kesyon komen sou emofili

Kèk kesyon komen sou emofili yo se:

1. Èske emofili pi komen nan gason?

Emofili faktè koagulasyon ensifizan yo prezan sou kwomozòm X la, ki inik nan gason ak kopi nan fanm yo. Kidonk, pou gen maladi a, nonm lan sèlman bezwen resevwa 1 kwomozòm X ki afekte, nan men manman an, pandan ke pou yon fanm devlope maladi a, li bezwen resevwa 2 kwomozòm ki afekte yo, epi, se poutèt sa, maladi a pi komen nan gason.

Si fanm nan gen sèlman 1 kwomozòm X ki afekte, li eritye nan men nenpòt paran, li pral yon konpayi asirans, men li pa pral devlope maladi a, menm jan lòt kwomozòm X a konpanse pou andikap la, sepandan, gen yon chans 25% pou gen yon timoun ki gen maladi sa a.

2. Èske emofili toujou éréditèr?

Nan apeprè 30% nan ka emofili, pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a, ki ka rezilta nan yon mitasyon espontane jenetik nan ADN moun nan. Nan ka sa a, li konsidere ke moun nan te akeri emofili, men ke li / li ka toujou kapab transmèt maladi a bay pitit li yo, menm jan ak nenpòt lòt moun ki gen emofili.

3. Èske emofili kontajye?

Emofili pa kontajye, menm si gen kontak dirèk ak san yon moun konpayi asirans oswa menm yon transfizyon, tankou sa a pa entèfere ak fòmasyon nan san chak moun nan mwèl zo a.

4. Èske moun ki gen emofili ka gen yon vi nòmal?

Lè w ap pran tretman prevantif, ak ranplasman nan faktè kayo, moun ki gen emofili ka gen yon lavi nòmal, ki gen ladan jwe espò.

Anplis tretman pou prevansyon aksidan, tretman ka fèt lè gen senyen, atravè piki faktè kayo, ki fasilite kayo san epi anpeche senyen grav, ke yo te fè selon konsèy ematològ la.

Anplis de sa, chak fwa moun nan pral fè kèk kalite pwosedi chirijikal, ki gen ladan ekstrè dantè ak fouraj, pou egzanp, li nesesè pou fè dòz pou prevansyon.

5. Ki moun ki gen emofili ki ka pran ibipwofèn?

Medikaman tankou ibipwofèn oswa ki gen asetilsalizilik asid nan konpozisyon yo pa ta dwe vale pa moun ki dyagnostike ak emofili, menm jan medikaman sa yo ka entèfere ak pwosesis la kayo san ak favorize ensidan an nan senyen, menm si yo te faktè a kaye aplike.

6. Èske moun ki gen emofili ka jwenn tatoo oswa operasyon?

Moun ki dyagnostike ak emofili, kèlkeswa kalite ak gravite, ka jwenn tatoo oswa pwosedi chirijikal, sepandan rekòmandasyon an se kominike kondisyon ou bay pwofesyonèl la epi administre faktè koagulan an anvan pwosedi a, evite gwo senyen, pou egzanp.

Anplis de sa, nan ka a nan ap resevwa tatoo, kèk moun ki gen emofili rapòte ke pwosesis gerizon an ak doulè apre pwosedi a te mwens lè yo te aplike faktè a anvan yo resevwa tatoo la. Li esansyèl tou pou chèche yon etablisman regilarize pa ANVISA, pwòp epi avèk materyèl esteril e pwòp, evite tout risk konplikasyon.